Sindrom Down – SD – Trysomyya 21
Sindrom Down (DS; Trisomi 21)
Apa sindrom Down?
Down syndrome adalah kelainan genetik relatif umum. Down syndrome menyebabkan cacat lahir, masalah medis, dan beberapa derajat keterbelakangan mental.
Penyebab Down Syndrome
Kromosom mengandung informasi genetik tentang struktur tubuh. Jumlah mereka di dalam tubuh – 23 uap air. Down syndrome adalah masalah dengan 21 pasang kromosom. IN 21 ada materi genetik kromosom ekstra, yang dapat menyebabkan bentuk penyakit berikut:
- Munculnya ekstra kromosom (trysomyya) – Jenis sindrom Down disebut trisomi 21. Penyakit adalah hasil dari kesalahan dalam pembelahan sel dalam telur atau sperma;
- Munculnya ekstra kromosom dalam beberapa sel – Jenis penyakit yang disebut sindrom down mosaik;
- Bagian dari kromosom rusak dan kemudian bergabung kromosom lain – Tipe ini disebut translokasi Robertsonian (Keluarga Down Syndrome). Sekitar sepertiga dari orang mewarisi dari translokasi orang tua mereka.
Faktor risiko sindrom Down
Faktor, yang dapat meningkatkan risiko sindrom Down termasuk:
- Genetika: jika salah satu orangtua adalah pembawa translokasi sindrom down, ada peningkatan risiko penyakit pada anak;
- Usia: kemungkinan memiliki bayi dengan sindrom Down meningkat pada wanita setelah 35 tahun;
- Paul: dengan sindrom Down dilahirkan lebih anak laki-laki, dibandingkan anak perempuan;
- Kelahiran seorang anak sebelumnya dengan sindrom Down.
Gejala sindrom Down
Bayi, lahir dengan sindrom Down mungkin memiliki beberapa atau semua gejala fisik berikut:
- Fitur wajah datar, jembatan hidung sedikit tertekan dan hidung kecil;
- Sipit, kulit kecil lipatan di sudut bagian dalam mata;
- Leher pendek dengan kulit longgar;
- Telinga yang bentuknya tidak beraturan dan / atau rendah-set;
- Bintik-bintik putih pada bagian berwarna dari mata;
- Satu-satunya lipatan kulit pada telapak tangan;
- Fleksibilitas kelebihan sendi;
- Masalah dengan penglihatan dan pendengaran;
- Besar dan menonjol lidah;
- Jarak yang besar antara jempol kaki dan kedua.
Tingkat masalah medis dan cacat intelektual berbeda untuk setiap orang. Orang dengan sindrom Down mungkin masalah kesehatan bawaan atau diperoleh:
- Masalah penglihatan;
- Gangguan pendengaran;
- Cacat jantung;
- Leukemia akut;
- Infeksi telinga sering;
- Ketidakstabilan tulang di bagian atas leher, Ini dapat menyebabkan kompresi dan cedera tulang belakang;
- Obstruksi gastro-intestinal;
- Penyakit Hirschsprung, Penyakit celiac;
- Masalah tidur, seperti memblokir jalan napas selama tidur, kantuk di siang hari, Tidur terganggu;
- Peningkatan kejadian demensia pada orang tua;
- Cacat pada sistem kemih;
- Tekanan darah tinggi di paru-paru;
- Kejang;
- Kurangnya aktivitas kelenjar tiroid;
- Pertumbuhan yang lambat;
- Anak yang sakit mulai duduk akhir, berjalan dan pergi ke toilet sendiri;
- Masalah dengan pidato;
- Kegemukan;
- Masalah emosional.
Sebagian besar masalah ini dapat diobati . Harapan hidup rata-rata orang, lahir dengan sindrom Down sekitar 55 tahun.
Diagnosis Down Syndrome
Dokter, biasanya, setelah lahir dapat menentukan adanya down syndrome nya. Jika Anda mencurigai adanya Down tes darah sindrom ditunjuk, untuk mengkonfirmasikannya.
Sindrom Down juga dapat didiagnosis sebelum lahir. Ada tes skrining dan tes diagnostik untuk mendeteksi kelainan kromosom sebelum kelahiran.
Tes skrining untuk sindrom Down
Tes skrining dilakukan, untuk menilai risiko memiliki anak dengan sindrom Down. Dokter akan menggunakan hasil berbagai darah dan usia ibu, untuk menilai risiko. Tes darah mungkin termasuk:
- Skrining tiga – Alpha-fetoprotein, beta-subunit dari human chorionic gonadotropin (beta-HCG), terkonjugasi (gratis) theelol (SE);
- Analisis empat faktor darah ibu;
- Pengujian DNA janin bebas sel;
Screening dapat dilakukan sudah di 11 minggu kehamilan. Hal ini juga dapat mencakup USG dan skrining darah.
Sejumlah kecil perempuan disaring dapat memberikan hasil positif palsu. Itu berarti, tes menunjukkan adanya sindrom Down, namun ternyata tidak.
Tes diagnostik untuk sindrom Down
Tes diagnostik menunjukkan, apakah janin memiliki Down Syndrome sebenarnya. Tes ini meliputi:
- Biopsi Chorionic – Hal ini biasanya dilakukan pada periode 10 untuk 12 minggu;
- Amniosentesis – Hal ini biasanya dilakukan pada periode 12 untuk 20 minggu kehamilan;
- Penelitian darah tali pusat perkutan (cordocentesis) – biasanya dilakukan setelah 20 minggu kehamilan.
Tes ini akurat tentang 98-99%. Setiap tes memerlukan pemilihan sepotong kecil plasenta jaringan atau tali pusar. Metode tes diagnostik menimbulkan risiko kecil keguguran.
Pengobatan Sindrom Down
Sindrom Down tidak dapat disembuhkan, karena merupakan kelainan genetik.
Beberapa bayi yang baru lahir, mungkin, memerlukan pembedahan untuk menghilangkan masalah kesehatan yang serius, seperti cacat jantung.
Pengobatan mungkin diperlukan untuk masalah kesehatan yang serius atau keterlambatan perkembangan. Terapi khusus untuk membantu anak-anak dengan sindrom Down mencapai potensi penuh mereka. Kebanyakan orang dengan kondisi aktif dapat berpartisipasi dalam masyarakat. Beberapa orang dengan sindrom Down hidup dalam keluarga, beberapa hidup dengan teman, dan beberapa hidup sendiri.
Merawat bayi dengan Down syndrome
Anak-anak dengan sindrom Down mungkin perlu lebih banyak waktu untuk makan. Seorang anak dengan sindrom Down juga akan mulai berbicara, berjalan dan berbicara, kemudian, dari anak normal.
Mengajar anak dengan sindrom Down
Untuk anak-anak dengan sindrom Down ada:
- Program Sekolah, dirancang untuk memenuhi kebutuhan khusus dari anak;
- Program mengajar anak-anak di sekolah biasa dengan dukungan tambahan yang diperlukan.
Pengobatan rehabilitasi pasien dengan sindrom Down
Pidato, Terapi fisik dan pekerjaan dapat meningkatkan kemungkinan anak. Terapi dapat membantu meningkatkan pidato, berjalan dan keterampilan hidup sehari-hari.
Dukungan sosial untuk pasien dengan sindrom Down
Dukungan profesional membantu keluarga mengatasi merawat anak dengan cacat bawaan dan keterbelakangan mental. Psikiater akan membantu dalam pengelolaan masalah emosional.
Pencegahan sindrom Down
Tidak ada pedoman untuk pencegahan sindrom Down. Jika Anda khawatir tentang memiliki anak dengan sindrom Down, berkonsultasi dengan konselor genetik, sebelum hamil.
