Charcot-Marie-Tooth penyakit – Keturunan motorik dan neuropati sensorik

Charcot-Marie-Tooth Penyakit (Keturunan Motor dan Sensory Neuropati; HMSNs)

Deskripsi penyakit, Charcot-Marie-Tooth

Penyakit gigi Charcot Marie (CMT) – sekelompok kelainan genetik, yang mempengaruhi gerakan dan sensasi pada tungkai. Penyakit berlangsung lambat dan menyebabkan kerusakan saraf perifer. Saraf ini mengontrol pergerakan otot dan mengirimkan sensasi dari ekstremitas ke otak.

Penyebab penyakit ini, Charcot-Marie-Tooth

CMT disebabkan oleh cacat pada gen tertentu (mutasi genetik).

CMT dapat diklasifikasikan menjadi beberapa jenis:

• Тип Saya (demielinasi) – Jenis penyakit mempengaruhi lapisan saraf ( selubung mielin), dimana impuls saraf ditransmisikan sangat lambat. Penyakit biasanya terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja. Ini adalah jenis yang paling umum dari CMT;
• Тип II (aksonal) – Tipe ini mempengaruhi bagian saraf, disebut akson. Meskipun tingkat transmisi normal impuls saraf, kekuatan mereka, atau jumlahnya kurang, dari biasanya. Jenis CMT kurang umum dan terjadi setelah masa remaja;
• Тип III, juga disebut penyakit Dejerine-Sottas – langka, berat, bentuk awal dari CMT, kadang-kadang dipandang sebagai subtipe dari CMT Tipe I. Gejala mungkin termasuk:
  • Kemampuan tertunda untuk berjalan karena kelemahan otot-otot kaki;
  • Masalah berat menyentuh;
  • Gangguan pendengaran;
• Тип IV (demielinasi autosomal resesif) – mirip dengan tipe I, tetapi gejala sering kurang parah. Jenis CMT, Hal ini kemungkinan akan diwarisi oleh anak-anak dari pasien.

Faktor risiko untuk penyakit, Charcot-Marie-Tooth

Faktor risiko utama untuk mengembangkan CMT adalah memiliki anggota keluarga dengan penyakit.

Gejala Charcot-Marie-Tooth

Biasanya, gejala pertama muncul pada anak-anak dan orang muda. Tanda pertama dari CMT sering lengkungan tinggi melengkung kaki, atau kesulitan berjalan. Gejala lain mungkin termasuk:

• Jari kaki palu;
• Penurunan sensasi di kaki dan kaki;
• Kram otot di kaki dan lengan;
• Jari kaki Bent;
• Kesulitan bergerak kaki dalam posisi horizontal;
• Sering pergelangan kaki terkilir dan patah kaki;
• Masalah dengan saldo;
• Kelemahan otot pada ekstremitas bawah, yang kemudian dapat menyebar pada tungkai atas;
• Penurunan kemampuan untuk membedakan sentuhan item yang panas dan dingin, getaran;
• Kesulitan dengan huruf, tekuk tombol dan ritsleting, keterampilan motorik halus;
• Keterlambatan dalam pelatihan berjalan (тип III).

Diagnosis penyakit Charcot-Marie-Tooth

Dokter akan bertanya tentang gejala dan riwayat medis, dan melakukan pemeriksaan fisik. Hal ini dapat diuji saraf dan fungsi otot. Untuk tujuan ini,:

• Studi konduksi saraf;
• Elektromiogram (DOH).

Juga, dokter mungkin meresepkan bisa belajar DNA. Hal ini dapat dilakukan dengan menganalisis darah.

Pengobatan penyakit Charcot-Marie-Tooth

CMT Meskipun tidak ada perawatan, Teknik yang digunakan, membantu meningkatkan fungsi, koordinasi dan mobilitas. Pengobatan ini juga penting untuk melindungi terhadap cedera karena kelemahan otot dan mengurangi sensitivitas. Pengobatan mungkin termasuk:

• Fisioterapi dan terapi okupasi;
• Olahraga ringan;
• Perangkat yang didukung pada kaki bagian bawah;
• Sisipan dalam sepatu untuk memperbaiki deformitas kaki;
• Perawatan kaki dan pemeriksaan rutin dari kaki dengan spesialis;
• Bedah Ortopedi.

Penyakit mencegah Charcot-Marie-Tooth

Tidak ada cara untuk mencegah CMT. Jika Anda memiliki CMT atau CMT, ada faktor-faktor risiko, Anda dapat berkonsultasi dengan penasihat genetik, sebelum mereka memiliki anak.