Porfiria - gambaran, Sejarah Penelitian

Porfirii - Apakah sekelompok diwariskan, atau disebabkan oleh penyakit kecenderungan turun-temurun, di mana tubuh meningkatkan kandungan porfirin makan prekursor, yang membuat sejumlah tanda-tanda klinis; yang berbeda untuk berbagai jenis Porfiri. Kelompok tidak berhubungan Porfiri diperoleh penyakit keracunan, di mana ia ditemukan peningkatan kadar porfirin dalam urin (porfiriiurija) atau eritrosit (porfirinemiya).

Biasanya, sejumlah besar porfirin disintesis di sumsum tulang dan hati. Porfirin, terutama disintesis di dalam sumsum tulang, digunakan untuk pembentukan hemoglobin, dan di hati - untuk pembentukan sitokrom, katalase, peroksy- oksidase dan enzim lainnya, yang meliputi permata.

Porfirin disintesis di semua sel tubuh, yang diperlukan untuk sintesis sitokrom. Namun, jumlah heme, disintesis di organ lain, jauh lebih sedikit dari, dari disintesis di sumsum tulang dan hati. Pelanggaran sintesis porfirin dapat terjadi di erythrokaryocytes sumsum tulang, dan hati. Oleh karena itu semua porfiria dibagi menjadi dua kelompok:

• Erythropoietic;
• Hati.

Dengan porfiria erythropoietic termasuk:

• Uroporfiriyu;
• Protoporphyria;
• Coproporphyria

Hati:

• Porfiria intermiten akut;
• Coproporphyria keturunan;
• Porfiria beraneka ragam;
• Urokoproporfirii (Akhir setiap Porfiri).

Deskripsi pertama dibuat di porfiria 1874. Pasien diamati sensitivitas peningkatan radiasi matahari, peningkatan limpa, merah urin. IN 1889 Mr dijelaskan pasien, di mana setelah minum pil tidur muncul urine merah. Di masa depan, pasien meninggal karena kerusakan parah pada sistem saraf. Beberapa tahun kemudian telah dijelaskan kasus dengan tanda-tanda polyneuritis, gangguan mental, rasa sakit di perut, merah urin atau pink. Salah satu pasien dengan eksaserbasi penyakit terjadi setelah minum pil tidur, yang lain - tanpa koneksi dengan pemberian obat.

Pigmen, ditemukan dalam urin, pertama disebut urogematoporfirina, dan kemudian gematoporfirina, karena diasumsikan, bahwa substansi terdeteksi dalam urin, yang berhasil mendapatkan dari darah artifisial dengan penanganan asam sulfat yang. Oleh karena itu, penyakit ini awalnya disebut gematoporfiriey atau gematoporfirinuriey. Itu kemudian ditemukan, yang hematoporphyrin dalam tubuh manusia tidak pernah diproduksi. Zat, diekskresikan dalam urin dan feses dalam berbagai jenis porfiria, Ini tidak mengacu pada gematoporfirnnu, dan untuk uroporphyrin, koproporfyrynu, protoporfirin dan pendahulu mereka. Oleh karena itu, istilah "hematoporphyrin" Saat ini tidak berlaku.

Kontribusi yang signifikan untuk mempelajari Porfiri diperkenalkan Gunter (1911, 1922). Dia menggambarkan porfiria kongenital, selanjutnya disebut porfiria Gunther, atau uroporfiriey erythropoietic, mapan, bahwa penyakit ini berhubungan dengan sintesis gangguan porfirin, Ia memaparkan Porfiri klasifikasi pertama.

Waldenstrom (1937, 1939, 1957) pertama menunjukkan, bahwa urine pada pasien dengan porfiria intermiten akut dialokasikan terutama untuk prekursor porfirin - porfobilinogen, dan bahwa zat ini ditemukan dalam jumlah kecil di urine manusia yang sehat. Ia mendirikan, bahwa porfiria intermiten akut diwariskan dalam mode dominan, Dia menyoroti bentuk laten penyakit, Dia menggambarkan bentuk yang paling umum dari porfiria, diwujudkan pada orang dewasa photosensitivity, Kulit rentan, pembesaran hati, pelanggaran negara fungsional.

IN 1955 g. dijelaskan bentuk yang sebelumnya tidak diketahui dari - coproporphyria keturunan, memiliki banyak kesamaan dengan porfiria intermiten akut.

IN 1961 g. dijelaskan protoporphyria erythropoietic, di mana isi porfirin dalam urin tidak berlebihan, Namun, ia menemukan peningkatan kadar protoporfirin dalam eritrosit dan kotoran.

Karena, bahwa porfiria - sekelompok penyakit dengan patogenesis yang berbeda, Klinik, pendekatan terapi, ramalan, Istilah payung "penyakit porfirin" saat ini tidak digunakan.