Penyakit ginjal multicystic – PKP – Penyakit ginjal polikistik autosomal dominan – Ginjal polikistik jenis kedua

Deskripsi penyakit ginjal polikistik

Kata polikistik berarti banyak kista. Penyakit ginjal multicystic (PKP) Ini adalah penyakit keturunan, dimana ginjal berbentuk multiple kista.

Kista adalah kantung, cairan, yang tumbuh di ginjal, menyebabkan mereka tumbuh dalam ukuran. Jumlah kista dapat berkisar dari beberapa puluhan. Ukuran dapat bervariasi dari kecil, yang sulit untuk mendiagnosa, ukuran, lebih besar dari ginjal.

Penyakit ginjal polikistik dapat menyebabkan nyeri, dan mengganggu fungsi normal dari ginjal. Akibatnya bisa infeksi, batu ginjal, tekanan darah tinggi, dan, pada akhirnya, gagal ginjal.

Alasan untuk penyakit ginjal polikistik

Penyakit ginjal polikistik disebabkan oleh gen yang diwariskan. Saya T – Salah satu penyakit genetik yang paling umum. Anak-anak memiliki kesempatan 50% dari panel kontrol, Jika salah satu orangtua memiliki gen. Jika seseorang adalah panel gen, ia akan memiliki beberapa bentuk penyakit seumur hidup. Penyakit ini dapat menyebabkan gejala yang berbeda pada anggota keluarga.

Ada juga bentuk yang jarang dari penyakit ginjal polikistik, penyakit ginjal polikistik resesif autosomal yang disebut, yang mempengaruhi bayi baru lahir, bayi, dan anak-anak. Bentuk panel kontrol dapat menyebabkan kematian pada bulan pertama kehidupan.

Faktor risiko penyakit ginjal polikistik

Faktor risiko utama, mempengaruhi penampilan penyakit ginjal polikistik adalah adanya orang tua dengan penyakit. Penyakit ini berkembang di 50 % anak-anak, lahir dari orang tua dengan panel gen. Sekitar 10% kasus penyakit ini tidak diwariskan gen, tapi bermutasi. Penyakit ginjal polikistik mempengaruhi laki-laki dan perempuan sama-sama.

Gejala penyakit ginjal polikistik

Selama tahap awal panel sering tidak ada gejala yang jelas. Sebagian besar gejala muncul di usia pertengahan.

Sering, gejala pertama – sakit di bagian belakang atau samping. Fitur lain termasuk penyakit ginjal polikistik:

• Tekanan darah tinggi;
• Darah dalam urin;
• Infeksi saluran kencing;
• Batu ginjal;

Tambahan, kurang terlihat gejala dapat mencakup:

• Penyakit kuku;
• Nyeri haid;
• Nyeri sendi;
• Kantuk.

Gejala-gejala di atas dapat disebabkan oleh penyakit lain. Untuk diagnosis yang akurat, mencari nasihat medis.

Diagnosis penyakit ginjal polikistik

Panel mendiagnosis, dokter dapat mulai mencari gejala, termasuk adanya tekanan darah tinggi, meningkatkan ukuran ginjal, pembesaran hati atau darah dalam urin.

USG abdomen – biasanya analisis pertama untuk menemukan kista pada ginjal. Jika kista yang terlalu kecil, terdeteksi oleh USG, dan masih diduga penyakit ginjal polikistik, dilakukan CT scan atau MRI perut.

Jika diagnosis masih tetap belum dikonfirmasi, Mereka mungkin ditugaskan tes tambahan, termasuk:

• Gene Study – tes darah, yang menguji DNA dari pasien dan keluarganya di hadapan panel gen;
• Analisis DNA langsung – DNA dari pasien diuji untuk panel gen.

Dalam sepuluh – empat puluh persen pasien dengan penyakit ginjal polikistik juga memiliki aneurisma (melonggarkan pada dinding pembuluh darah) otak.

Pengobatan penyakit ginjal polikistik

Kebanyakan pengobatan untuk panel kontrol memperlakukan gejala penyakit atau mencegah komplikasi. Beberapa pilihan pengobatan dapat mencakup:

• Pengobatan tekanan darah tinggi – untuk menurunkan tekanan darah, sering diresepkan obat antihipertensi.
• Obat penghilang rasa sakit – Anda harus digunakan hati-hati, karena beberapa dari mereka dapat menyebabkan kerusakan lebih lanjut pada ginjal;
• Antibiotik – dalam kasus infeksi saluran kemih, pengobatan agresif dengan antibiotik membantu untuk mencegah kerusakan lebih lanjut pada ginjal;
• Intervensi bedah – Kista dapat dikeringkan melalui operasi, untuk meringankan rasa sakit, menghapus infeksi atau perdarahan. Drainase kista mungkin tekanan darah juga lebih rendah sementara;
• Kadang-kadang, jika penyakit telah mengambil bentuk parah, satu atau kedua ginjal dapat dihapus. Prosedur ini disebut nephrectomy sebuah;
• Diet – diet protein rendah dapat mengurangi beban pada ginjal. Batasi asupan garam bisa membantu menjaga tekanan darah normal, dan penggunaan sejumlah besar air dapat mengurangi risiko batu ginjal;
• Dialisis e transplantatsiya – lebih dari setengah dari pasien PKP gagal ginjal sakit dan memerlukan dialisis. Dialisis ispolizuyetsya, untuk memurnikan darah, karena ginjal tidak dapat melakukan fungsi ini. Jika transplantasi ginjal dari donor tidak dapat dilakukan, itu akan harus melakukan cuci darah seumur hidup.

Penelitian terbaru telah menyebabkan beberapa obat, yang dapat menghambat perkembangan kista. Sebagai Contoh, somatostatin, yang dalam studi akhir, dan akan segera tersedia untuk pasien dengan penyakit ginjal polikistik.

Pencegahan penyakit ginjal polikistik

Pencegahan penyakit ginjal polikistik tidak tersedia. Berdasarkan tes genetik dapat mengidentifikasi kecenderungan untuk penyakit.