Tulang rapuh

Deskripsi osteogenesis imperfecta

Tulang rapuh (TAPI) – генетическая проблема, kehadiran yang dapat dengan mudah patah tulang, Alasan sering tidak sangat jelas. Saat ini ada, di paling sedikit, delapan bentuk penyakit. Jika Anda menduga, bahwa Anda memiliki penyakit ini, segera kunjungi dokter. Sebelumnya pengobatan tetapi juga awal, hasil yang lebih menguntungkan.

Penyebab osteogenesis imperfecta

Tapi itu adalah penyakit genetik, hadir pada saat lahir. Hal ini disebabkan oleh kelainan kolagen.

Faktor Risiko osteogenesis imperfecta

Faktor risiko adalah sesuatu yang, yang meningkatkan kemungkinan penyakit. Jika Anda memiliki keluarga yang sakit TAPI, beritahu dokter Anda.

Gejala-gejala osteogenesis imperfecta

Empat jenis yang paling umum, tetapi gejala mungkin termasuk:

• Fraktur;
• Cacat tulang;
• Peningkatan kecil;
• Melemahnya sendi dan kelemahan otot;
• Sclera (putih mata) mungkin memiliki biru, ungu atau abu-abu warna;
• Wajah segitiga;
• Kecenderungan untuk kelengkungan tulang belakang;
• Gigi rapuh;
• Gangguan pendengaran;
• Masalah pernapasan;
• Memar atau luka memar di tubuh.

Diagnosis osteogenesis imperfecta

Dokter akan bertanya tentang gejala dan riwayat medis, melakukan pemeriksaan fisik. Dokter, mungkin, merujuk Anda ke dokter spesialis penyakit tulang (ahli ortopedi). Jika Anda memiliki NO, dokter dapat membuat diagnosis berdasarkan pemeriksaan. Tes mungkin termasuk:

• Analisis biokimia kolagen;
• Genetik (DNA) tes, yang mungkin memerlukan biopsi kulit.

Osteogenesis imperfecta dapat mempengaruhi perkembangan janin. Его можно обнаружить с помощью УЗИ на сроке беременности около 16 minggu. Juga untuk diagnosis prenatal dapat digunakan oleh chorionic villus sampling.

Pengobatan untuk osteogenesis imperfecta

Saat ini, tidak ada pengobatan untuk NO, sehingga pengobatan ditujukan:

• Mencegah masalah kesehatan;
• Peningkatan Mobilitas;
• Produksi kekuatan tulang dan otot.

Selain, pasien tetapi dapat digunakan prosedur bedah, yang meliputi penyisipan batang logam ke dalam tulang panjang, untuk memperkuat mereka dan mencegah dan / atau memperbaiki deformasi.

Pencegahan osteogenesis imperfecta

Tapi itu disebabkan oleh cacat genetik. Umumnya, Siapapun dengan TAPI 50% kemungkinan penularan penyakit kepada anak-anak mereka. Melalui konseling genetik, TAPI transfer dari satu generasi ke generasi berikutnya bisa dicegah.

Masalah, Terkait tetapi dapat dikurangi atau dicegah dengan gaya hidup sehat, olahraga dan makan sehat. Hindari merokok dan konsumsi alkohol yang berlebihan, yang dapat menyebabkan melemahnya jaringan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang.