Alat kelamin yang tidak ditentukan: apa ini, Penyebab, Gejala, diagnostik, pengobatan, pencegahan

Kelamin ganda; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, ketika alat kelamin (alat kelamin) manusia tidak dapat diklasifikasikan sebagai laki-laki atau perempuan. Bisa jadi karena faktor keturunan, seperti penyakit genetik, atau faktor lingkungan, seperti paparan hormon pengganggu selama kehamilan. Kondisi ini memerlukan pemeriksaan medis khusus., termasuk pengujian hormonal dan genetik, untuk menentukan penyebab dan merencanakan pengobatan. Ini mungkin termasuk operasi atau terapi hormon.

Jenis kelamin genetik seorang anak ditentukan pada saat pembuahan. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , dan sperma sang ayah mengandung X-, atau kromosom Y. X ini- dan kromosom Y menentukan jenis kelamin genetik seorang anak.

Biasanya, seorang bayi mewarisi 1 sepasang kromosom seks, 1 X dari ibu dan 1 X atau satu Y dari ayah. Ayah "menentukan" jenis kelamin genetik anak. Anak, yang mewarisi kromosom X dari ayahnya, adalah perempuan genetik dan memiliki 2 kromosom X. Anak, yang mewarisi kromosom Y dari ayahnya, adalah laki-laki genetik dan memiliki 1 X- dan 1 Y-kromosom.

Organ reproduksi pria dan wanita serta organ reproduksi berasal dari jaringan janin yang sama. Alat kelamin tak tentu dapat berkembang, jika prosesnya rusak, yang menyebabkan jaringan janin ini menjadi "laki-laki" atau "perempuan". Hal ini membuat sulit untuk dengan mudah mengidentifikasi bayi sebagai laki-laki atau perempuan.. Tingkat ambiguitas bervariasi. Sangat jarang, penampilan fisik dapat dikembangkan sepenuhnya sebagai kebalikan dari jenis kelamin genetik.. Sebagai Contoh, laki-laki genetik dapat terlihat seperti perempuan normal.

Dalam kebanyakan kasus, alat kelamin tak tentu pada wanita genetik (anak-anak dengan 2 Kromosom X) memiliki ciri-ciri sebagai berikut:

• klitoris membesar, seperti penis kecil.
• pembukaan uretra (dari mana urin berasal) dapat terletak di mana saja sepanjang, di atas atau di bawah permukaan klitoris.
• Labia dapat tumbuh bersama dan terlihat seperti skrotum.
• Baby bisa disalahartikan sebagai pria dengan testis yang tidak turun.
• Terkadang gumpalan jaringan terasa di labia yang menyatu, apa yang membuat mereka terlihat seperti skrotum dengan testis.

Pada laki-laki genetik (1 X dan 1 kromosom Y) alat kelamin ambigu paling sering mencakup fitur-fitur berikut:

• penis kecil (kurang dari 2-3 sentimeter), yang terlihat seperti klitoris yang membesar (Klitoris bayi perempuan yang baru lahir biasanya agak membesar saat lahir.).
• Pembukaan uretra dapat ditemukan di mana saja di sepanjang, di atas atau di bawah penis. Dia bisa sangat rendah, seperti selangkangan, apa yang membuat bayi terlihat lebih seperti wanita.
• Mungkin skrotum kecil, yang terpisah dan terlihat seperti labia.
• Testis yang tidak turun biasanya ditemukan dengan alat kelamin ganda.

Alat kelamin yang tidak ditentukan, dengan beberapa pengecualian, paling sering tidak mengancam jiwa. Namun, hal ini dapat menimbulkan masalah sosial bagi anak dan keluarga.. Untuk alasan ini, tim profesional berpengalaman akan terlibat dalam pengasuhan anak tersebut., termasuk neonatologis, ahli genetika, ahli endokrin, psikiater atau pekerja sosial.

Alasan perkembangan alat kelamin tak tentu

Penyebab alat kelamin tidak tentu antara lain:

• Pseudohermafroditisme. Alat kelamin sesama jenis, tetapi ada beberapa ciri fisik dari jenis kelamin lain.
• Hermafroditisme sejati. Ini adalah kondisi yang sangat langka., yang didalamnya terdapat jaringan seperti ovarium, dan testis. Bayi dapat memiliki bagian seperti laki-laki, dan alat kelamin wanita.
• Disgenesis gonad campuran (MGD). Ini adalah kondisi interseks, di mana beberapa struktur laki-laki yang hadir (gonad, bol), begitu juga dengan rahim, vagina dan saluran tuba.
• Hiperplasia adrenal kongenital . Keadaan ini memiliki beberapa bentuk., tetapi bentuk yang paling umum membuat perempuan secara genetis tampak seperti laki-laki. Banyak klinik menguji kondisi yang berpotensi mengancam jiwa ini selama pemeriksaan bayi baru lahir..
• Hromosomnыe anomali, termasuk sindrom Klinefelter (XX) dan sindrom Turner (XO).
• Jika ibu sedang mengonsumsi obat-obatan tertentu (misalnya, steroid androgenik), seorang wanita genetik mungkin lebih mirip pria.
• Kurangnya produksi hormon tertentu dapat menyebabkan, bahwa embrio akan berkembang dengan tipe tubuh wanita, terlepas dari jenis kelamin genetik.
• Tidak adanya reseptor seluler testosteron . Bahkan jika tubuh memproduksi hormon, diperlukan untuk perkembangan fisik manusia, tubuh tidak dapat merespon hormon-hormon ini. Ini mengarah ke tipe tubuh wanita, bahkan jika jenis kelamin genetik adalah laki-laki.

Perawatan di rumah untuk alat kelamin tak tentu

Karena konsekuensi sosial dan psikologis potensial dari kondisi ini, orang tua harus membuat keputusan tentang apakah, apakah akan membesarkan anak sebagai laki-laki atau perempuan, sesegera mungkin setelah diagnosis. Hal terbaik, jika keputusan ini dibuat dalam beberapa hari pertama kehidupan. Namun, ini adalah keputusan penting., jadi orang tua tidak perlu terburu-buru.

Kapan harus menghubungi penyedia layanan kesehatan jika seorang anak memiliki alat kelamin yang tidak pasti

Hubungi dokter Anda, jika Anda mengkhawatirkan penampilan alat kelamin luar anak atau jika Anda mengalami hal-hal berikut:

• Butuh lebih banyak 2 minggu, untuk mendapatkan kembali berat lahir Anda
• Muntah
• Anak terlihat dehidrasi (mulut kering, kekurangan air mata saat menangis, kurang 4 popok basah per hari, mata terlihat cekung)
• Memiliki nafsu makan yang berkurang
• Mengalami sesak napas (periode pendek, ketika jumlah darah yang berkurang masuk ke paru-paru)
• Masalah pernapasan

Semua ini mungkin merupakan tanda hiperplasia adrenal kongenital. .

Alat kelamin tak tentu dapat dideteksi selama pemeriksaan pertama anak .

Apa yang Diharapkan Saat Mengunjungi Dokter

Petugas kesehatan akan melakukan pemeriksaan kesehatan, yang dapat mengungkapkan alat kelamin, yang bukan "tipikal pria" atau "tipikal wanita", tetapi berada di suatu tempat di tengah.

Dokter akan menanyakan tentang riwayat kesehatan, untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom. Pertanyaan mungkin termasuk::

• Apakah ada riwayat keluarga keguguran?
• Apakah ada kasus lahir mati dalam keluarga?
• Apakah ada kasus kematian dini dalam keluarga?
• Apakah ada anggota keluarga yang memiliki bayi, yang meninggal dalam beberapa minggu pertama kehidupan atau yang memiliki alat kelamin tak tentu?
• Apakah ada riwayat kelainan dalam keluarga, menyebabkan alat kelamin tidak terdefinisi?
• Obat apa yang diminum ibu sebelum atau selama hamil? (terutama steroid)?
• Apa gejala lain yang ada?

Tes genetik dapat menentukan, apakah anak itu laki-laki atau perempuan secara genetik. Seringkali, sampel kecil sel dari pipi anak dapat diambil untuk tes ini.. Studi tentang sel-sel ini seringkali cukup untuk menentukan jenis kelamin bayi secara genetik.. Analisis kromosom adalah tes yang lebih luas, yang mungkin diperlukan dalam kasus yang lebih meragukan.

Untuk menentukan ada atau tidaknya organ genital internal (misalnya, testis yang tidak turun) mungkin memerlukan endoskopi, Sinar-X dari rongga perut, Ultrasonografi perut atau panggul dan tes serupa.

Tes laboratorium dapat membantu menentukan, seberapa baik fungsi organ reproduksi. Ini mungkin termasuk tes untuk steroid adrenal dan gonad..

Dalam beberapa kasus, laparoskopi, laparotomi eksplorasi atau biopsi gonad mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi kelainan, yang dapat menyebabkan alat kelamin tidak jelas.

Tergantung alasannya, operasi digunakan, mengambil hormon atau perawatan lain untuk mengobati kondisi, yang dapat menyebabkan alat kelamin tidak jelas.

Terkadang orang tua harus memilih, membesarkan anak sebagai laki-laki atau perempuan (terlepas dari kromosom anak). Pilihan ini dapat memiliki dampak sosial dan psikologis yang besar pada anak., oleh karena itu konseling paling sering dianjurkan.

Seringkali secara teknis lebih mudah untuk menangani seorang anak (dan, Karena itu, mendidik dia) seperti perempuan. Ini adalah, bahwa lebih mudah bagi ahli bedah untuk membuat alat kelamin wanita, daripada laki-laki. Jadi terkadang dianjurkan, bahkan jika anak itu secara genetik laki-laki. Namun, ini adalah keputusan yang sulit.. Anda harus membicarakan hal ini dengan keluarga Anda, dokter, ahli bedah, ahli endokrin anak dan spesialis medis lainnya.

Sumber dan literatur yang digunakan

Rey RA, josso n. Diagnosis dan pengobatan gangguan perkembangan seksual. Dalam: Jameson JL, LJ Agung, DM Lingkaran, dkk, ed. Endokrinologi: Dewasa dan Anak. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:bab 119.

PC putih. Hiperplasia adrenal kongenital dan gangguan terkait. Dalam: Kliegman RM, St. Gem JW, Mekar NJ, Syah SS, Tasker RC, Wilson KM, ed. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bab 594.

PC putih. Perkembangan dan identitas seksual. Dalam: Goldman L, Schafer AI, ed. Pengobatan Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bab 220.

RN Anda, Berlian DA. Gangguan perkembangan seksual: etiologi, evaluasi, dan manajemen medis. Dalam: Partai AW, Dmochowski RR, Kavousi LR, Peter CA, ed. Urologi Campbell-Walsh-Wein. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:bab 48.