Stomatotsitoz keturunan – Anemia, terkait dengan krovorazrusheniem meningkat

Наследственный стоматоцитоз – аутосомно-доминантно наследуемая аномалия или группа аномалий эритроцитов, terkait dengan membran protein yang rusak diblokir. Dalam beberapa media disertai anemia hemolitik dengan tanda-tanda hemolisis dengan penghancuran intraseluler dominan sel darah merah dan limpa dengan bentuk karakteristik sel darah merah.

Etiologi dan patogenesis stomatotsitoza keturunan

Yang paling disukai, ketika stomatotsitoze, seperti dalam microspherocytosis, pelanggaran struktur protein membran, mengarah ke pelanggaran permeabilitas untuk ion monovalen (kalium dan natrium) selama permeabilitas normal divalen.

Mungkin, Sebuah stomatotsitoza gejala menggabungkan beberapa entitas klinis. Pada saat itu belum jelas, stomatotsitoz mengapa dalam beberapa kasus memberikan manifestasi klinis, sementara yang lain tidak menunjukkan gejala.

Manifestasi klinis dari kelainan pada kebanyakan pasien tidak. Pasien stomatotsitozom dengan gejala klinik anemia hemolitik menyerupai microspherocytosis penyakit. Ada tanda-tanda hemolisis intraseluler (peningkatan bilirubin, peningkatan limpa, kurangnya hemosiderin dalam urine.

Laboratorium indikator

Peningkatan kandungan retikulosit, memiliki gangguan tumbuh merah sumsum tulang. Masa krisis hemolitik Hemoglobin adalah 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g/l), selama krisis berkurang tajam, dan tingkat bilirubin meningkat tidak langsung. Sama seperti dengan microspherocytosis, ada kecenderungan untuk membentuk batu. Perubahan yang diamati dalam kerangka.

Diagnosis stomatotsitoza turun-temurun berdasarkan terdeteksi dalam stomatocytes smear darah.

Telusuri smear harus di daerah yang paling halus, Dia harus baik tetap untuk menghindari artefak. Jika anomali apapun harus beberapa kali untuk mengambil sampel darah pasien, untuk memverifikasi keakuratan diagnosis. Jika Anda menduga bahwa studi stomatotsitoz konten yang diinginkan dalam sel darah merah, natrium dan kalium. Untuk stomatotsitoza ditandai dengan penurunan tajam dalam kandungan kalium dalam sel darah merah dan meningkatkan kandungan natrium.