Elliptotsitoz turun-temurun – Ovalocitoz – Anemia, terkait dengan krovorazrusheniem meningkat

Elliptotsitoz turun-temurun (ovalocitoz) - Autosomal dominan mewarisi kelainan sel darah merah, terkait dengan gangguan struktur membran sel darah merah. Sebagian media tidak memberikan kelainan klinis manifestasi, dan beberapa pasien dengan anemia hemolitik disertai erythrocytolysis intraseluler terutama di limpa.

Isi dari sel darah merah oval atau elips pada orang sehat dapat mencapai 10 %. Pasien dengan elliptotsitozom turun-temurun jumlah sel darah merah mencapai 25-75 %.

Etiologi dan patogenesis elliptotsitoza turun-temurun

Elliptotsitoz keturunan bertemu sesering, sebagai microspherocytosis, tapi jarang didiagnosis, karena sebagian besar pembawa gen abnormal tidak muncul untuk menjadi bukti penyakit.

Menurut peneliti, dalam kasus-kasus kelainan asimtomatik gangguan pada protein membran tidak diamati, dan pada anemia hemolitik elliptotsitarnoy terjadi adanya beberapa eritrosit fraksi protein membran.

Anggapan, anemia hemolitik yang selalu diamati pada kasus pembawa homozigot gen, Hal ini tidak dikonfirmasi dengan analisis genetik dari kasus yang dilaporkan. Dalam beberapa keluarga,, di mana penyakit ini diwariskan dari satu orangtua, beberapa anak yang disebutkan gen kereta asimtomatik, sementara yang lain - anemia hemolitik. Mungkin, bahwa untuk manifestasi dari penyakit membutuhkan lebih pewarisan suatu sifat. Mungkin, masalah karakteristik individu suplai darah limpa.

Manifestasi klinis

Manifestasi klinis di sebagian besar kasus tidak ada. Elliptotsity diidentifikasi dengan tes darah acak.

Pemeriksaan yang paling menyeluruh dari orang-orang tersebut tidak mengungkapkan tanda-tanda peningkatan hemolisis. Anemia hemolitik klinis elliptotsitarnaya berbeda dari microspherocytosis. Limpa membesar, Ini adalah tempat yang disukai penyerapan eritrosit.

Laboratorium tes elliptotsitoza turun-temurun

Pasien mungkin menunjukkan anemia dari berbagai tingkat keparahan, stimulasi tulang sumsum merah kuman, peningkatan jumlah retikulosit dan konten bilirubin tidak langsung. Volume sel darah merah, konsentrasi hemoglobin dalam mereka tidak berbeda dari normal.

Pemeriksaan morfologi darah memungkinkan untuk dengan mudah mendiagnosa, Namun, sering bersama dengan smear elliptotsitozom mengungkapkan sejumlah microspherocytes, mengungkapkan poikilocytosis. Ada resistensi osmotik penurunan sel darah merah, meningkatkan autogemoliza, yang sepenuhnya dikoreksi glukosa.

Seringkali ada elliptotsitoza kombinasi dengan bentuk-bentuk lain dari anemia herediter, seperti thalassemia sel sabit.

Diagnosis

Diagnosis harus dilakukan dengan elliptotsitozom gejala, yang diamati pada myelosis subleukemic. Nilai tambahan sementara penelitian lain memiliki kuman hematopoiesis, Histologi dari sumsum tulang. Peran penting yang dimainkan oleh kerabat survei pasien.

Kehadiran sel-sel darah merah di B bulat telur₁₂-anemia defisiensi juga dapat kadang-kadang menyebabkan misdiagnosis. Для B₁₂-anemia defisiensi yang paling sering ditandai dengan usia yang lebih tua dari pasien, kombinasi anemia leukopenia- dan trombositopenia, perubahan morfologi eritrosit (makrositosis, eritrosit hyperchromia) reticulocytopenia, bukannya retikulositosis, Tidak seperti anemia hemolitik elliptotsitarnoy.