Hereditary anemia dizeritropoeticheskie, terkait dengan pelanggaran erythrokaryocytes proses fisi

Hereditary anemia dizeritropoeticheskie - Sekelompok bentuk yang jarang dari anemia, ditandai dengan tanda-tanda pelanggaran erythrokaryocytes divisi, kehancuran intramedulla mereka, cukup dual-core atau multi-core erythrokaryocytes di sumsum tulang, stimulasi tajam merah tunas sumsum tulang pada retikulositosis relatif kecil. Ada tiga jenis keturunan anemia dizeritropoeticheskoy:

Tipe I ditandai dengan sumsum tulang megaloblastik, sel darah merah ganda, internuclear kromatin jembatan antara bagian sel.

Ketika II dan III jenis anemia megaloblas dizeritropoeticheskoy di sumsum tulang yang hilang. Bila Anda mengidentifikasi jenis II dual-core dan triple-core erythrokaryocytes, karyorrhexis ditemukan.

Tipe III ditandai dengan makrositosis diucapkan, kehadiran erythrokaryocytes raksasa, mengandung dari 5 untuk 12 core. Yang paling umum anemia tipe II. Saat ini, literatur menggambarkan 75 pasien dengan bentuk anemia.

Dizeritropoeticheskaya jenis anemia I dan II diwariskan autosomal resesif, dan tipe III - kemungkinan autosomal dominan, Saat ini, ia digambarkan hanya dalam beberapa keluarga.

Etiologi dan patogenesis anemia dizeritropoeticheskoy sampai ditentukan. Diharapkan, bahwa penyebab pelanggaran fisi nuklir adalah mekanisme cacat, mendasari penghentian fisi nuklir di bawah pengaruh atau gemoglobinizatsii- motsitov.

Manifestasi klinis anemia dizeritropoeticheskoy

Pasien anemia dizeritropoeticheskoy sering dikirim ke rumah sakit dengan diagnosis "hepatitis kronis" atau "anemia hemolitik herediter". Ada kekuningan dari berbagai tingkat keparahan. Ada perubahan kerangka - tinggi atas langit, Skull Menara, jari sedikit pendek.

Pada kebanyakan pasien, peningkatan limpa, kadang-kadang secara signifikan.

Tes laboratorium di anemia dizeritropoeticheskoy

Ketika saya ketik dizeritropoeticheskoy anemia hemoglobin 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g/l), kebanyakan pasien jenis anemia II 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g/l), Namun mungkin ada kasus menurun ke 3,1 mmol/l (50 g/l). Ketika Anda mengetik III dizeritropoeticheskoy tingkat anemia hemoglobin di atas 5,59 mmol/l (90 g/l).

Anemia, biasanya, normohromnaja. Kandungan eritrosit di 2-3,5 G 1 l. Jumlah retikulosit meningkat sedikit (untuk 2.5-3.5%) atau dalam batas normal (1,2-1,8 %). Ketika saya dan III jenis anemia dizeritropoeticheskoy ditandai makrositosis, diucapkan anisocytosis, eritrosit terfragmentasi.

Dengan penyakit tipe II sering anisocytosis, hipokromia kadang moderat, basophilic eritrosit punktatsiya, sesekali microspherocytosis. Isi leukosit normal dan trombosit. Leukogram tanpa penyimpangan dari norma.

Dalam sumsum tulang ada hiperplasia eritroid tajam. Rasio Leykoeritroidnoe sering kurang dari satu. Ketika ketiga jenis penyakit pada kebanyakan pasien erythroblasts morfologi yang berbeda dari normal. Perubahan dimulai pada normocytes basofil. Ketika berbagai jenis anemia dizeritropoeticheskoy mereka beragam.

Ketika saya ketik tentang anemia 10 % normocytes polikromatik dan oxyphilic memiliki dual core. Ada juga multi-normocytes. Beberapa inti terfragmentasi, bagian dengan tanda-tanda karyorrhexis. Karakteristik kromatin jembatan antara bagian inti norma- tsytamy. Untuk tipe I anemia defisiensi kesamaan morfologi karakteristik dengan erythrokaryocytes megaloblas. Ketika lukisan pada besi mengungkapkan sejumlah besar dalam makrofag, normocytes di kandungan besi juga meningkat, tapi lokasi cincin di seluruh inti tidak khas untuk penyakit ini.

Untuk dizeritropoeticheskoy anemia tipe II tidak megaloblas khas. Bagian dari normocytes polikromatik dan oxyphilic berisi dua core, beberapa dari mereka 3-4 kernel.

Di antara normocytes basophilic juga bisa dual-core. Erythroblasts ganda tidak ditemukan. Dalam normocytes oxyphilic ditemukan karyorrhexis dan lobed struktur inti, ada sel-sel dengan inti, mengingatkan murbei. Dalam beberapa kasus dizeritropoeticheskoy anemia tipe II menunjukkan stimulasi yang tajam tulang sumsum merah kuman dengan sejumlah kecil retikulosit. Ini ganda erythrokaryocytes tidak lebih dari 2-3 %.

Sebuah fitur karakteristik dari dizeritropoeticheskoy anemia tipe III adalah adanya erythrokaryocytes raksasa, mengandung sampai 5-12 core.

Mikroskop elektron tulang jenis anemia sumsum I dan II mengungkapkan berbagai anomali core erythrokaryocytes, kliping dari ringan sampai dalam retakan. Dalam beberapa sel amplop nuklir kehilangan alkalinitas dan sitoplasma ke inti antara massa kromatin. Sebuah fitur karakteristik dari dizeritropoeticheskoy anemia tipe II adalah adanya membran ganda dalam sel. Dalam beberapa kasus, membran tambahan membentuk semacam inklusi oval, berbaring di wilayah 40-60 nm dari permukaan bagian dalam.

Pada permukaan sel darah merah penderita dengan tipe anemia II dizeritropoeticheskoy menemukan antigen yang tidak biasa, terhadap yang serum banyak individu yang sehat memiliki antibodi. Kehadiran antigen tersebut dapat dijelaskan oleh perubahan struktur protein membran, mengidentifikasi mereka dengan gel elektroforesis polnakrilamidnom, terutama ketika menggunakan elektroforesis dua dimensi. Dalam sera individu yang sehat mengandung tertentu antibodi alami jenis hemolisin, ditujukan terhadap antigen, terdeteksi pada pasien dengan jenis anemia II dizeritropoeticheskoy.

Di bawah pengaruh sel darah merah penderita pelengkap dizeritropoeticheskoy anemia tipe II hancur serta, serta sel-sel darah merah penderita paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, tapi semua APG odnogruppnoy segar donor serum dengan meminta mereka melengkapi menghancurkan sel-sel darah merah, dan jika penyakit memiliki pengaruh yang sangat buruk pada sel-sel darah merah hanya memiliki serum, yang mengandung antibodi terhadap eritrosit pasien dengan anemia dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya anemia tipe II sering ditemukan dalam literatur sebagai HEMPAS.

Karakteristik anemia dizeritropoeticheskih adalah kelebihan zat besi dalam tubuh. Meningkat kadar besi kadang-kadang sampai 54 mkmol/l (300 g%). Beberapa pasien ditemukan Siderosis hati moderat.

Besi radioaktif, administrasi untuk pasien, cepat meninggalkan plasma, Namun, masuknya zat besi dalam sel merah dengan mengurangi (25-50 %). Ada akumulasi besi radioaktif dalam sumsum tulang, menunjukkan bahwa yang disebut eritropoiesis yang tidak efektif, t. Ini adalah. penghancuran meduler diucapkan erythrokaryocytes. Hal ini juga ditunjukkan dinyatakan iritasi sumsum pertumbuhan merah dengan peningkatan kecil di tingkat retikulosit.

Bilirubin meningkat terutama karena tidak langsung, dan juga karena sumsum tulang gagal normocytes. Hal ini juga dibuktikan dengan meningkatnya tingkat karbon monoksida di udara dihembuskan. Nilai parameter ini sesuai dengan tingkat kerusakan hemoglobin.