Mыshechnaya distrofi Dyushenna – Kode

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD; Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy)

Apa Duchenne distrofi otot?

Mыshechnaya distrofi Dyushenna (Kode) Ini adalah penyakit genetik. Tanda utama DMD adalah kelemahan otot, yang memburuk dari waktu ke waktu. Pada usia sekitar lima tahun, otot-otot kaki, lengan dan batang mulai melemah. Kemudian melemah jantung dan otot-otot pernafasan.

Penyebab Duchenne Muscular Dystrophy

DMD disebabkan oleh mutasi genetik. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen, bertanggung jawab untuk produksi protein, disebut distrofin. Protein ini diperlukan untuk pembentukan jaringan otot.

Faktor risiko untuk Duchenne distrofi otot

Faktor, yang meningkatkan kemungkinan anak DMD:

• Riwayat keluarga penyakit;
• Paul: laki-laki.

Gejala-gejala distrofi otot Duchenne

Gejala mungkin termasuk DMD:

• Anak mulai berjalan cukup terlambat;
• Peningkatan ukuran otot betis;
• Sering bertengkar;
• Kecanggungan saat berjalan;
• Kesulitan memanjat tangga;
• Masalah dengan saldo;
• Kelemahan otot yang progresif.

Diagnosis distrofi otot Duchenne

Dokter akan bertanya tentang gejala dan riwayat medis anak, dan melakukan pemeriksaan fisik. Dia juga mungkin bertanya tentang riwayat keluarga penyakit neuromuskular. Penekanan akan diberikan ke otot anak. Dokter akan mencari tanda-tanda kelemahan, mungkin, merujuk anak untuk pemeriksaan lebih lanjut ahli.

Hal ini dapat ditugaskan untuk survei cairan anak dan jaringan, yang dapat ditugaskan:

• Mыshts Biopsi;
• Tes darah.

Untuk mempelajari fungsi saraf dan otot anak dapat ditugaskan electromyography (DOH).

Pengobatan distrofi otot Duchenne

Konsultasikan dengan dokter Anda tentang metode terbaik pengobatan anak. Penyakit memburuk dari waktu ke waktu. Anak, mungkin, Hal ini membutuhkan kombinasi perawatan yang berbeda, ketika penyakit mulai kemajuan. Metode untuk mengurangi gejala DMD meliputi berikut ini::

Fisioterapi

Terapi memainkan peran besar dalam mengobati DMD. Anak akan bekerja dengan terapis, mencoba untuk mempertahankan kekuatan otot.

Penyakit ini menyebabkan kontraktur – kontraksi otot, yang menghambat gerakan. Terapi ini akan berfokus pada pencegahan kontraktur, dan olahraga untuk menjaga berbagai gerakan.

Pasien dengan DMD sering ditemukan scoliosis. Latihan dapat membantu menjaga punggung lurus seperti mungkin.

Alat bantu untuk pengobatan DMD

Sebuah perangkat khusus, untuk menjaga kaki lurus dan mencegah kontraktur. Walker dan roda mungkin diperlukan nanti, ketika otot kaki menjadi terlalu lemah, dan pasien tidak bisa berjalan.

Obat di distrofi otot Duchenne

Dokter mungkin meresepkan obat steroid, misalnya, prednisolon. Hal ini dapat membantu untuk meningkatkan kekuatan otot dan melemahnya otot lambat. Tapi, Steroid dapat melemahkan tulang. Untuk menjaga kesehatan tulang, anak harus mengonsumsi vitamin D dan suplemen kalsium. Jika anak Anda memiliki masalah jantung, Mereka dapat ditugaskan untuk obat yang sesuai.

Terapi pernafasan pada DMD

Sebagai penyakit berlangsung, otot, dukungan bernapas, Mereka mungkin melonggarkan, dan anak, mungkin, ventilasi mekanik diperlukan. Air diberikan melalui masker, tabung, dan kadang-kadang melalui sebuah lubang di trakea, setelah tracheostomy.

Operasi di DMD

Pembedahan kadang-kadang digunakan untuk mengobati gejala DMD. Dalam hal kontraktur parah operasi dapat dilakukan, untuk melemahkan tendon. Scoliosis kadang-kadang dapat mengganggu pernapasan anak. Dalam hal ini, mungkin akan dijadwalkan untuk operasi pada tulang belakang.

Pencegahan Duchenne distrofi otot

Pada saat ini, tidak ada metode, memungkinkan untuk mencegah penyakit otot progresif ini.