Mukovystsydoz (MV) – Kistoznyi fibrosis

Cystic Fibrosis (CF)

Apa cystic fibrosis?

Mukovystsydoz (MV) Ini adalah penyakit keturunan. Penampilannya yang rusak dalam sel-sel tertentu dari paru-paru dan saluran pencernaan. Dengan demikian sel menghasilkan tebal, lendir lengket, yang dapat menyebabkan:

• Penyumbatan paru-paru dan saluran udara;
• Masalah pencernaan dan asimilasi nutrisi dari makanan.

Cystic fibrosis adalah penyakit serius, yang berlangsung seumur hidup, tapi beratnya orang yang berbeda mungkin berbeda secara signifikan. Harapan hidup pasien dengan fibrosis kistik sekitar 35 tahun. Beberapa pasien dengan bentuk ringan dari CF dapat hidup sampai 60 tahun atau lebih.

Prichinы CF.

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik. Anak-anak, Pasien dengan fibrosis kistik mewarisi gen yang rusak dari orang tua mereka. Orangtua, yang memiliki gen, Cystic Fibrosis, tetapi mereka tidak menderita dari mereka, disebut operator.

Faktorы CF. risiko

Faktor, yang dapat meningkatkan risiko cystic fibrosis termasuk:

• Kehadiran gen untuk fibrosis kistik orang tua;
• Kakak beradik, dengan cystic fibrosis;
• Orang tua dengan mukovistsidozom – terutama ibu, sebagai laki-laki, sakit dengan cystic fibrosis sering steril.

Simptomы CF.

Lendir normal tebal, dihasilkan dalam cystic fibrosis, blok fungsi beberapa organ, yang menyebabkan gejala.

Gejala cystic fibrosis pada anak-anak mungkin termasuk :

• Kesulitan melewati tinja pertama;
• Ileus, kadang-kadang membutuhkan pembedahan;
• Keringat asin.

Lendir, memasukkan cahaya, dapat menyebabkan gejala berikut:

• Batuk dan mengi;
• Sesak napas;
• Ujung jari bentuknya tidak beraturan;
• Bentuk menyimpang dari dada.

Lendir juga dapat memblokir pankreas, yang pada gilirannya blok produksi enzim, digunakan untuk pencernaan. Hal ini dapat menyebabkan:

• Berat badan;
• Pertumbuhan rendah;
• Keterlambatan;
• Malnutrisi;
• Dehidrasi;
• Bad berbau, kursi mengambang – karena pencernaan yang buruk dari lemak.
• Diare.

Gejala lain mungkin termasuk cystic fibrosis :

• Kesuburan berkurang pada wanita;
• Archoptosis;
• Produksi sperma yang buruk pada pria;
• Polip hidung;
• Sumbatan hidung yang kronis dari sinusitis kronis;
• Penyakit kuning atau gejala lain dari penyakit hati;
• Haus berlebihan dan peningkatan buang air kecil, yang mungkin menunjukkan diabetes 2 jenis;
• Sakit perut dan pembengkakan pada penyumbatan usus.

Gadis menderita cystic fibrosis lebih, dari anak laki-laki.

Diagnosis Cystic Fibrosis

Dokter akan bertanya tentang gejala dan riwayat medis, dan melakukan pemeriksaan fisik. Diduga cystic fibrosis terjadi pada anak, jika diamati gejala klasik penyakit, saudaranya yang sakit fibrosis kistik atau terutama adik.

Cystic fibrosis sering didiagnosis oleh adanya gejala, riwayat keluarga cystic fibrosis atau skrining positif pada bayi baru lahir. Diagnosis dapat dikonfirmasi setelah berlalunya pengujian genetik. Tes laboratorium lainnya, yang dapat digunakan untuk mengkonfirmasi cystic fibrosis:

• Uji klorida keringat;
• Pengukuran hidung transepitelial beda potensial listrik (Nasal Potensi Perbedaan – NPD-тест).

Dokter mungkin melakukan tes ringan, untuk menemukan gejala cystic fibrosis, atau menentukan jenis pengobatan. Tes mungkin termasuk:

• Dada X-ray dan / atau sinus;
• Pengujian fungsi paru-paru;
• Isolasi budaya dahak.

Tes juga mungkin diperlukan untuk memeriksa fungsi pankreas, untuk mengevaluasi gejala atau menentukan jenis pengobatan.

Cystic Fibrosis Pengobatan

Cystic fibrosis tidak dapat disembuhkan. Terapi suportif ditujukan untuk:

• Meningkatkan asimilasi makanan oleh tubuh;
• Pencegahan dan pengobatan penyakit paru-paru dan sinus;
• Dukungan untuk fungsi saluran pernapasan dan paru-paru.

Pengobatan cystic fibrosis termasuk:

Kekuasaan di cystic fibrosis

Nutrisi yang tepat dapat membantu meningkatkan kesehatan Anda secara keseluruhan, serta perkembangan anak. Anak-anak, yang mencetak berat badan normal dalam waktu dua tahun setelah diagnosis memiliki episode lebih sedikit batuk dan memiliki fungsi paru-paru yang lebih baik. Beberapa langkah, yang dapat membantu termasuk:

• Diet tinggi kalori, dikembangkan oleh ahli diet;
• Suplemen gizi, vitamin larut termasuk penerimaan (D, E, dan K);
• Penerimaan enzim pankreas dengan makanan untuk meningkatkan pencernaan dan penyerapan nutrisi;
• Minum banyak cairan dan pengisian garam berasal dari lalu, terutama dalam cuaca panas atau selama sakit.

Mengobati infeksi paru-paru di cystic fibrosis

Akumulasi lendir tebal di saluran udara meningkatkan risiko infeksi pernapasan. Infeksi juga dapat menyebabkan komplikasi serius dengan pernafasan, karena akumulasi lendir. Pengobatan infeksi berulang sering membutuhkan antibiotik. Untuk mencegah infeksi baru digunakan:

• Vaksinasi;
• Antibiotik (biasanya jika terhirup).

Menjaga jalan napas dan paru-paru di cystic fibrosis

Obat membantu untuk menjaga jalan napas terbuka. Kebanyakan obat yang diminum melalui inhaler atau nebulizer. Obat yang diperlukan dapat mencakup:

• Bronhorasshiriteli – untuk mengendurkan otot dan membuka saluran udara;
• Steroid inhalasi – untuk mengurangi pembengkakan dan iritasi (hanya bila diperlukan);
• Obat mukolitik – untuk mengurangi produksi lendir dan membantunya keluar dari paru-paru.

Langkah-langkah lain, yang dapat membantu membawa lendir dari paru-paru:

• The saline hipertonik adalah tipe khusus dari air garam. Alat khusus semprotan solusi sebagai kabut, yang kemudian dihirup oleh. Kabut dapat membantu mengurangi produksi lendir di paru-paru;
• Perkusi dada – ketukan berirama di dada. Prosedur ini dapat membantu mendapatkan lendir dari saluran pernapasan.

Ketika penyakit berkembang, mungkin memerlukan terapi oksigen atau ventilasi mekanis.

Pengobatan lain untuk cystic fibrosis

Untuk pengobatan penyumbatan di usus mungkin memerlukan intervensi bedah. Ini dapat dianggap sebagai transplantasi pilihan paru-paru dan transplantasi hati.

Dukungan ini sangat penting bagi pasien dengan fibrosis kistik dan keluarga mereka. Bicaralah dengan dokter Anda tentang kelompok dukungan atau psikolog konseling.

Jika Anda atau anak Anda dengan cystic fibrosis, Ikuti petunjuk dokter.

Pencegahan Cystic Fibrosis

Tidak ada cara untuk mencegah fibrosis kistik, jika Anda memiliki gen yang cacat.

Sebelum merencanakan konsepsi anak, orang dewasa dapat diuji untuk kehadiran gen, menyebabkan cystic fibrosis. Pengujian Prenatal dapat menentukan, jika anak sakit dengan cystic fibrosis.