Mikrosefali: Apa itu, Penyebab, Gejala, diagnostik, pengobatan, pencegahan

Mikrosefali

Mikrosefali: Apa itu?

Mikrosefali – itu adalah kondisi bawaan yang langka, di mana ukuran kepala dan volume otak lebih kecil, dari biasanya. Ini bisa disebabkan oleh perkembangan otak yang tidak tepat di dalam rahim atau akibat mutasi genetik..

Penyebab mikrosefali

Mikrosefali paling sering disebabkan oleh, bahwa otak tidak tumbuh pada tingkat normal. Pertumbuhan tengkorak ditentukan oleh pertumbuhan otak. Pertumbuhan otak terjadi, saat bayi dalam kandungan dan masih bayi.

Syarat-syarat, mempengaruhi pertumbuhan otak, dapat menyebabkan pengurangan ukuran kepala dibandingkan dengan normal. Ini termasuk infeksi, kelainan genetik dan malnutrisi berat.

Gangguan genetik, menyebabkan mikrosefali, memasukkan:

• sindrom Cornelius de Lange
• sindrom kucing menangis
• Sindrom Down
• Sindrom Rubinstein-Taibi
• Sindrom Seckel
• Sindrom Smith-Lemli-Opitz
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Masalah lain, yang dapat menyebabkan mikrosefali, memasukkan:

• Fenilketonuria yang tidak terkontrol (PKU) ibunya
• keracunan metilmerkuri
• rubella kongenital
• Toksoplasmosis bawaan
• Sitomegalovirus bawaan (CMV)
• Penggunaan obat-obatan tertentu selama kehamilan, terutama alkohol dan fenitoin

Infeksi virus Zika selama kehamilan juga dapat menyebabkan mikrosefali. Virus Zika ditemukan di Afrika, Pasifik Selatan, daerah tropis Asia, serta di Brasil dan bagian lain Amerika Selatan, dan juga di Meksiko, Amerika Tengah dan Karibia.

Gejala mikrosefali

Gejala utama mikrosefali adalah ukuran kepala yang jauh lebih kecil pada anak dibandingkan dengan norma usia.. Gejala lain yang mungkin termasuk:

• Ukuran kepala lebih kecil, diukur dengan lingkar kepala;
• Keterlambatan perkembangan dan keterlambatan bicara;
• Masalah dengan pendengaran dan penglihatan;
• Kesulitan dengan belajar dan kecerdasan;
• Kejang epilepsi dan masalah neurologis lainnya.

Kapan Harus Menemui Dokter

Jika anak Anda memiliki tanda-tanda mikrosefali, penting untuk menemui dokter untuk evaluasi dan nasihat. Kasus-kasus berikut mungkin memerlukan perhatian medis segera:

• Pertumbuhan kepala kurang atau pertumbuhan kepala di bawah standar umur;
• Keterlambatan perkembangan yang signifikan dan keterlambatan perkembangan;
• Munculnya gejala lain, seperti masalah makan, gerakan atau pernapasan.

Pertanyaan, yang mungkin ditanyakan oleh dokter

Saat menghubungi dokter dengan mikrosefali, dokter mungkin menanyakan beberapa pertanyaan kepada Anda, untuk lebih memahami situasi dan riwayat medis anak Anda. Beberapa kemungkinan pertanyaan mungkin termasuk:

1. Kapan Anda menyadarinya, bahwa kepala bayi lebih kecil?
2. Apakah Anda memiliki riwayat keluarga mikrosefali??
3. Apakah Anda memiliki masalah dengan kehamilan atau persalinan?
4. Apa gejala lain yang dialami anak Anda??

Diagnosis mikrosefali

Diagnosis mikrosefali dimulai dengan pemeriksaan anak dan pengumpulan riwayat medis. Dokter mungkin memperhitungkan ukuran kepala anak, hasil USG (AS) kepala, serta informasi medis lainnya. Selain itu, prosedur diagnostik berikut mungkin direkomendasikan:

1. Tes genetik: Dalam beberapa kasus, pengujian genetik mungkin diperlukan untuk mengidentifikasi kemungkinan kelainan genetik.
2. USG kepala: Ultrasonografi kepala dapat digunakan untuk memastikan diagnosis dan mengevaluasi ukuran otak dan tengkorak..

Pengobatan mikrosefali

Pengobatan mikrosefali tergantung pada situasi spesifik dan perkembangan anak.. Pendekatan mungkin termasuk yang berikut ini:

1. Manajemen dan dukungan gejala: Dokter dapat merekomendasikan program atau terapi khusus untuk membantu anak berkembang dan mencapai potensinya..
2. Layanan rehabilitasi: Anak tersebut dapat menerima dukungan dan bantuan dari spesialis perkembangan dan rehabilitasi, seperti terapis fisik, terapi bicara atau visual.
3. Manajemen komplikasi: Seorang anak dengan mikrosefali mungkin rentan terhadap berbagai komplikasi., seperti serangan epilepsi atau keterbelakangan mental. Dokter Anda mungkin merekomendasikan perawatan atau program untuk mengatasi komplikasi ini..

Pengobatan mikrosefali di rumah

Pengobatan mikrosefali biasanya memerlukan intervensi medis dan program khusus.. Perawatan di rumah mungkin termasuk yang berikut ini:

Perawatan untuk mikrosefali seringkali melibatkan keterlibatan dan dukungan jangka panjang dari orang tua dan pengasuh.. Perawatan di rumah mungkin termasuk:

• Stimulasi perkembangan: Orang tua dapat melakukan latihan dan permainan, yang berkontribusi pada pengembangan keterampilan motorik dan kognitif.
• Dukungan Pembelajaran: Orang tua dapat berkolaborasi dengan spesialis pendidikan, untuk memberikan pengalaman belajar yang terbaik bagi anak.
• Pengamatan rutin: Kunjungan rutin ke dokter dan spesialis lainnya akan membantu melacak kemajuan dan mengambil tindakan yang diperlukan..

Pencegahan mikrosefali

Langkah-langkah berikut dapat membantu mengurangi risiko berkembangnya mikrosefali:

• Perawatan kesehatan selama kehamilan: Nutrisi yang tepat, asupan vitamin, aktivitas fisik sedang dan tidak adanya alkohol dan obat-obatan dapat menjaga kesehatan janin.
• Pencegahan infeksi: Hindari kontak dengan penyakit menular, seperti virus Zika, terutama selama kehamilan.
• konseling genetik: Jika Anda memiliki riwayat penyakit genetik dalam keluarga, konseling genetik sebelum kehamilan dapat membantu menentukan risiko.

Kesimpulannya, microcephaly – ini adalah kondisi yang serius, membutuhkan perhatian spesialis dan pendekatan individual untuk pengobatan. Jika Anda menemukan anak Anda memiliki tanda-tanda mikrosefali atau khawatir dengan perkembangannya, pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter Anda untuk penilaian dan rekomendasi profesional. Hasil terbaik dapat dicapai dengan diagnosis tepat waktu dan dukungan dari ahli medis.

Sumber dan literatur yang digunakan

Antoniou E, Orova E, Sarella A, et al. Virus Zika dan risiko berkembangnya mikrosefali pada bayi: tinjauan sistematis. Kesehatan Masyarakat Int J Environ Res. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Situs Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit. Virus Zika. www.cdc.gov/zika/index.html. Diperbarui September 20, 2021. Diakses Januari 19, 2022.

Kerabat SL, Jhonston MV. Anomali bawaan dari sistem saraf pusat. Dalam: Kliegman RM, St. Gem JW, Mekar NJ, Syah SS, Tasker RC, Wilson KM, ed. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bab 609.

Skala GM, Dobyns WB. Gangguan ukuran otak. Dalam: Swaiman KF, Ashwa S, Ferriero DM, et al, ed. Neurologi Anak Swaiman: Prinsip dan Praktek. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:bab 28.