Deskripsi, diagnostik, pengobatan penyakit

Polisitemia vera: Apa itu, Penyebab, Gejala, diagnostik, pengobatan, pencegahan

Published by
Vladimir Andreevich Didenko

Polisitemia primer; Polisitemia rubra vera; P. iman; Gangguan mieloproliferatif; Eritremia; Polisitemia splenomegali; penyakit Vaquez; penyakit Osler; Polisitemia dengan sianosis kronis; Eritrositosis megalosplenica; Polisitemia kriptogenik

Apa itu polisitemia vera

Polisitemia vera adalah penyakit darah kronis, di mana tubuh memproduksi terlalu banyak sel darah merah (sel darah merah). Terkadang jumlah sel darah putih dan trombosit juga meningkat. Kondisi ini termasuk dalam kelompok penyakit mieloproliferatif., yaitu penyakit, berhubungan dengan disfungsi sumsum tulang.

Sumsum tulang adalah jaringan di dalam tulang, yang bertanggung jawab untuk produksi sel darah. Biasanya, ia menghasilkan jumlah sel yang persis sama, berapa banyak yang dibutuhkan tubuh. Namun, pada polisitemia vera, proses ini menjadi tidak terkendali.. Akibatnya darah menjadi lebih kental, dari biasanya, yang memperlambat pergerakannya melalui pembuluh darah.

Peningkatan kekentalan darah merupakan masalah utama pada penyakit ini. Hal ini dapat menyebabkan pembekuan darah (gumpalan darah), yang mampu menyumbat pembuluh darah. Saya T, gantinya, meningkatkan risiko komplikasi serius, seperti stroke, serangan jantung atau trombosis vena dalam.

Penyakit ini berkembang secara perlahan. Bagi banyak orang, hal ini hampir tidak disadari dalam waktu lama.. Terkadang diagnosis dibuat secara kebetulan - misalnya, dengan tes darah rutin, ketika peningkatan kadar hemoglobin atau hematokrit terdeteksi.

Polisitemia vera lebih sering terjadi pada orang dewasa, terutama yang berusia di atas 50–60 tahun, meskipun dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit ini dapat terjadi pada pasien yang lebih muda. Pria lebih sering sakit, daripada wanita.

Hal ini penting untuk memahami, bahwa ini adalah penyakit kronis, artinya sulit untuk menyembuhkannya sepenuhnya, namun dengan pengobatan yang tepat, gejala dapat dikendalikan dan risiko komplikasi dapat dikurangi secara signifikan. Banyak orang dengan diagnosis ini berumur panjang dan aktif., jika Anda mengikuti anjuran dokter.

Juga perlu diperhatikan, bahwa polisitemia vera dapat berkembang menjadi kondisi yang lebih serius seiring berjalannya waktu, misalnya, myelofibrosis atau leukemia akut. Namun, hal ini tidak terjadi pada semua pasien dan biasanya terjadi pada perjalanan penyakit yang panjang..

Demikian, Polisitemia vera bukan sekadar “darah kental”, dan penyakit yang kompleks, membutuhkan pemantauan ketat dan pemantauan medis teratur.

Penyebab

Penyebab utama polisitemia vera adalah mutasi genetik. Dalam kebanyakan kasus, kita berbicara tentang mutasi pada gen JAK2. Gen ini bertanggung jawab untuk mengirimkan sinyal di dalam sel sumsum tulang, yang mengatur pertumbuhan dan pembelahan sel darah.

Kapan mutasi terjadi?, sel mulai menerima “sinyal untuk tumbuh” bahkan setelah itu, ketika itu tidak diperlukan. Akibatnya, sumsum tulang mulai memproduksi terlalu banyak sel darah merah, dan terkadang sel darah lainnya.

Hal ini penting untuk dicatat, bahwa mutasi ini biasanya tidak diwariskan. Itu sudah terjadi dalam hidup seseorang, yaitu, itu diperoleh. Oleh karena itu, sebagian besar pasien tidak memiliki saudara yang menderita penyakit yang sama.

Mengapa tepatnya mutasi ini terjadi belum diketahui sepenuhnya.. Namun, ada beberapa faktor, yang dapat meningkatkan risiko terkena penyakit ini:

  • lebih tua dari 50 tahun;
  • seks laki-laki;
  • paparan radiasi atau zat beracun (jarang);
  • adanya penyakit darah lainnya.

Polisitemia terkadang dikacaukan dengan kondisinya, di mana jumlah sel darah merah meningkat karena alasan lain - misalnya, karena dehidrasi atau kekurangan oksigen kronis (untuk penyakit paru-paru atau tinggal di dataran tinggi). Namun, dalam kasus ini kita tidak membicarakan polisitemia vera, dan tentang yang sekunder.

Polisitemia vera berbeda dalam hal itu, bahwa masalahnya ada di sumsum tulang. Ini adalah penyakit yang independen, dan bukan reaksi tubuh terhadap kondisi eksternal.

Memahami penyebab penyakit ini penting untuk memilih pengobatan yang tepat. Sebagai Contoh, obat-obatan modern dapat bekerja secara spesifik pada jalur sinyal yang terganggu di dalam sel, memperlambat reproduksi berlebihan mereka.

Meski tidak mungkin mencegah terjadinya mutasi, diagnosis dini memungkinkan Anda memulai pengobatan tepat waktu dan menghindari komplikasi serius.

Gejala

Gejala polisitemia vera bisa bervariasi dan seringkali berkembang secara bertahap. Pada tahap awal, seseorang mungkin tidak menyadari adanya perubahan sama sekali.

Salah satu tanda yang paling khas adalah rasa lelah. Ini mungkin permanen dan tidak hilang bahkan setelah istirahat.. Penderita juga sering mengeluh sakit kepala dan pusing..

Darah kental dapat menyebabkan masalah peredaran darah. Hal ini diwujudkan dengan gejala berikut:

  • kemerahan wajah;
  • sensasi terbakar di telapak tangan dan kaki;
  • mati rasa atau kesemutan pada ekstremitas;
  • penglihatan kabur;
  • kebisingan di telinga.

Gejala yang sangat khas adalah kulit gatal., terutama setelah mandi air panas atau berendam. Hal ini disebabkan oleh perubahan komposisi darah dan reaksi kulit.

Mungkin juga diamati:

  • meningkat keringat;
  • penurunan berat badan tanpa alasan;
  • nyeri sendi;
  • rasa berat di perut akibat limpa yang membesar.

Manifestasi paling berbahaya berhubungan dengan pembentukan bekuan darah. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi serius:

  • tak;
  • infark;
  • vena trombosis;
  • tromboemboli.

Kadang-kadang, sebaliknya, ada kecenderungan berdarah - misalnya, hidung atau gusi.

Hal ini penting untuk diingat, bahwa gejalanya mungkin berbeda dari orang ke orang. Beberapa orang mempunyai penyakit yang hampir tanpa gejala, dan bagi sebagian orang, hal ini terlihat jelas pada tahap awal.

Jika terjadi gejala yang tidak biasa, terutama yang berkaitan dengan peredaran darah, Penting untuk tidak menunda menemui dokter.

Kapan Harus Menemui Dokter

Anda harus berkonsultasi dengan dokter jika muncul gejala mencurigakan, terutama jika gejala tersebut bertahan dalam waktu lama atau meningkat.

Alasan untuk konsultasi mungkin:

  • kelelahan konstan;
  • sering sakit kepala;
  • kulit gatal tanpa sebab yang jelas;
  • kemerahan wajah;
  • sensasi terbakar di lengan atau kaki.

Sangat penting untuk segera mencari pertolongan medis jika ada tanda-tanda trombosis.:

  • nyeri dada yang tajam;
  • sesak napas;
  • kelemahan pada satu sisi tubuh;
  • gangguan bicara;
  • kehilangan penglihatan secara tiba-tiba.

Gejala-gejala ini mungkin mengindikasikan stroke atau serangan jantung dan memerlukan perhatian segera.

Meski gejalanya tampak kecil, lebih baik periksa kesehatanmu. Terkadang penyakit ini ditemukan secara kebetulan saat tes darah, dan ini memungkinkan untuk memulai pengobatan pada tahap awal.

Pemeriksaan pencegahan rutin sangat penting terutama bagi orang lanjut usia.

Pertanyaan, yang mungkin ditanyakan oleh dokter

Pada pertemuan tersebut, dokter akan berusaha mengumpulkan informasi sebanyak-banyaknya mengenai kondisi pasien..

Dia dapat mengajukan pertanyaan-pertanyaan berikut:

  • Gejala apa yang Anda alami dan sudah berapa lama??
  • Apakah Anda memiliki penyakit kronis?
  • Apakah Anda minum obat apa pun?
  • Apakah pernah ada kasus trombosis di masa lalu??
  • Apakah ada sanak saudara yang menderita penyakit serupa??

Dokter juga dapat memperjelas gaya hidup pasien:

  • Rokok;
  • tingkat aktivitas fisik;
  • nutrisi;
  • kondisi kerja.

Pertanyaan-pertanyaan ini membantu menilai faktor risiko dan memilih strategi diagnostik dan pengobatan terbaik..

Diagnostik

Diagnosis dimulai dengan tes darah umum. Dokter memperhatikan tingkat hemoglobin, hematokrit dan jumlah sel darah.

Jika indikatornya meningkat, studi tambahan diperintahkan:

  • Tes mutasi JAK2;
  • biokimia darah analisis;
  • pemeriksaan USG organ;
  • biopsi sumsum tulang.

Biopsi memungkinkan Anda mengevaluasi kondisi sumsum tulang dan memastikan diagnosis.

Studi juga dapat dilakukan untuk menilai risiko trombosis.

Diagnosis memerlukan pendekatan terpadu dan dilakukan di bawah pengawasan ahli hematologi..

Pengobatan

Pengobatan ditujukan untuk mengurangi kepadatan darah dan mencegah komplikasi.

Metode dasar:

  • pertumpahan darah (mengeluarkan sebagian darahnya);
  • persiapan, mengurangi jumlah sel darah;
  • antykoahulyantы (untuk pencegahan penggumpalan darah).

Pilihan pengobatan tergantung pada usia pasien, gejala dan risiko komplikasi.

Terapi biasanya bersifat jangka panjang dan memerlukan pemantauan rutin.

Pengobatan rumah

Tindakan di rumah membantu memperbaiki kondisi dan mengurangi risiko komplikasi:

  • minum air secukupnya;
  • menghindari panas berlebih;
  • menjaga aktivitas fisik;
  • Berhenti Merokok;
  • perhatikan pola makanmu.

Penting untuk mengikuti rekomendasi dokter dan tidak mengobati sendiri.

Pencegahan

Tidak ada pencegahan khusus, karena penyakit ini dikaitkan dengan mutasi.

Namun, Anda bisa mengurangi risiko komplikasi:

  • menjalani pemeriksaan rutin;
  • memantau jumlah darah;
  • menjalani gaya hidup sehat;
  • waktu untuk mengobati penyakit penyerta.

Diagnosis dini dan pengobatan yang tepat adalah kunci untuk tetap sehat.

Daftar sumber

  1. Organisasi Kesehatan Dunia. Klasifikasi WHO untuk Tumor Jaringan Hematopoietik dan Limfoid. — Lyon: Pers IARC, 2017. - 586 P.
  2. Klinik Mayo. Polisitemia vera [Sumber daya elektronik]. — Modus akses: https://www.mayoclinic.org
  3. Klinik Cleveland. Polisitemia Vera [Sumber daya elektronik]. — Modus akses: https://my.clevelandclinic.org.
  4. Persatuan Hematologi Amerika. Polisitemia vera [Sumber daya elektronik]. — Modus akses: https://www.hematology.org.
  5. Jantung Nasional, Paru-paru, dan Institut Darah. Polisitemia vera [Sumber daya elektronik]. — Modus akses: https://www.nhlbi.nih.gov.
  6. Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Polisitemia Vera [Sumber daya elektronik]. — Modus akses: https://rarediseases.org
  7. MedlinePlus. Polisitemia vera [Sumber daya elektronik]. — Modus akses: https://medlineplus.gov
  8. Hoffbrand A. V., lumut p. SEBUAH. H. Hematologi Esensial. — edisi ke-7. —Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016. - 400 P.
  9. Kaushansky K., Lichtman M.Sejarah pertemuanLichtman M. A., Prchal J. T. dkk. Hematologi Williams. — edisi ke-9. — New York: Pendidikan McGraw-Hill, 2016. - 2390 P.
  10. Barbui T., Thiele J., Gisslinger H.Sejarah pertemuanGisslinger H. dkk. Neoplasma mieloproliferatif klasik Philadelphia-negatif: rekomendasi ELN // Darah. - 2018. — Jil. 132, 10. - P. 1059–1070.
  11. McMullin M. F., Mead A. J., ali s. dkk. Pedoman diagnosis dan penatalaksanaan polisitemia vera // Jurnal Hematologi Inggris. - 2019. — Jil. 184, 2. - P. 176–191.
Published by
Vladimir Andreevich Didenko

Situs ini menggunakan cookie dan layanan untuk mengumpulkan data teknis dari pengunjung untuk memastikan kinerja dan meningkatkan kualitas layanan.. Dengan terus menggunakan situs kami, Anda secara otomatis menyetujui penggunaan teknologi ini.

Read More