Penyakit granulomatosa kronis

Penyakit granulomatosa kronis (CGD; Fatal granulomatosis of Childhood; Penyakit granulomatosa kronis Anak; Progresif Septic granulomatosis)

Deskripsi penyakit granulomatosa kronis

Penyakit granulomatosa kronis berkembang, Ketika granulomatosa gen dari kedua orang tua lolos ke anak. Gen ini menyebabkan perkembangan abnormal dari sel-sel sistem kekebalan tubuh (dalam hal ini fagosit). Fagosit membunuh bakteri asing, memasuki tubuh. Di hadapan fagosit penyakit granulomatosa kronis tidak berfungsi dengan baik dan tubuh tidak dapat melawan beberapa jenis bakteri. Penyakit granulomatosa kronis juga meningkatkan kemungkinan kambuhnya infeksi.

Infeksi berbahaya dapat menyebabkan kematian dini. Penyebab sering kematian pada penyakit ini adalah infeksi paru-paru berulang. Perawatan pencegahan dan pengobatan dapat mengurangi risiko infeksi dan mengendalikan infeksi sementara.

CGD adalah penyakit langka.

Penyebab penyakit granulomatosa kronis

Penyakit ini biasanya disebabkan oleh gen resesif. Itu berarti, bahwa penampilan penyakit harus dua gen yang rusak. Gen penyakit granulomatosa kronis ditularkan oleh kromosom X. Untuk penyakit telah berkembang, gen harus memiliki kedua orang tua.

Faktor risiko untuk penyakit granulomatosa kronis

Faktor, yang dapat meningkatkan risiko penyakit granulomatosa kronis termasuk:

• Kehadiran gen resesif dari orang tua mereka;
• Paul: perempuan.

Gejala penyakit granulomatosa kronis

Biasanya, Gejala mulai muncul pada anak usia. Pada beberapa pasien, mereka mungkin tidak muncul sampai remaja.

Gejala penyakit granulomatosa kronis termasuk:

• Pembengkakan kelenjar getah bening di leher;
• Infeksi kulit sering, yang sulit diobati:
  • Abses;
  • Bisul;
• Diare persisten;
• Nyeri pada tulang;
• Nyeri sendi.

Diagnosis penyakit granulomatosa kronis

Dokter akan bertanya tentang gejala dan riwayat medis, dan melakukan pemeriksaan fisik. Tes mungkin termasuk yang berikut:

• Studi tentang cairan dan jaringan, Mengapa menggunakan:
  • Biopsi;
  • Analisis darah Umum;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина – анализ крови, dimana kehadiran bertekad fagosit Kimia, yang dapat membunuh bakteri;
  • Tingkat sedimentasi eritrosit (ESR) – для определения наличия воспаления;
• Gambar dapat terbentuk di dalam struktur tubuh, dimana metode berikut:
  • Dada X-ray;
  • Tulang memindai;
  • Scanning hati.

Pengobatan penyakit granulomatosa kronis

Metode pengobatan penyakit granulomatosa kronis termasuk:

Obat pada pasien dengan penyakit granulomatosa kronis

Untuk pengobatan penyakit granulomatosa kronis dapat ditugaskan:

• Антибиотики – используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма – уменьшает вероятность развития инфекций, tapi tidak efektif dengan adanya infeksi aktif.

Transplantasi sumsum tulang

Salah satu pilihan terbaik untuk pengobatan penyakit granulomatosa kronis adalah transplantasi sumsum tulang, dalam banyak kasus, hal itu memungkinkan Anda untuk sepenuhnya pulih dari penyakit.

Operasi

Intervensi bedah mungkin diperlukan untuk menghilangkan abses.

Vaksin

Hindari beberapa vaksin virus hidup. Anda harus berbicara dengan dokter Anda, sebelum vaksinasi.

Pencegahan penyakit granulomatosa kronis

CGD adalah penyakit yang diturunkan. Tidak ada langkah-langkah pencegahan, memungkinkan untuk mengurangi risiko kelahiran dengan penyakit. Dalam beberapa kasus, mungkin konseling genetik berguna, untuk menentukan adanya gen yang rusak. Diagnosis awal penyakit granulomatosa kronis adalah penting. Hal ini akan memungkinkan pengobatan dini, dan lebih awal pencarian donor untuk transplantasi sumsum tulang.