Kulit hiperelastik, sindrom Ehlers-Danlos: Apa itu, Penyebab, Gejala, diagnostik, pengobatan, pencegahan

Kulit hiperelastik; Kulit karet India

Kulit hiperelastik adalah penyakit, ditandai dengan elastisitas dan ekstensibilitas kulit yang berlebihan. Kulit biasanya sangat lembut dan lembut saat disentuh., dapat diregangkan dengan sangat mudah, tanpa putus.

Hiperelastisitas terjadi, ketika ada masalah dengan itu, Bagaimana tubuh membuat serat kolagen atau elastin?. Ini adalah jenis-jenis protein, yang menyusun sebagian besar jaringan tubuh.

Kulit hiperelastik juga dikenal sebagai sindrom Ehlers-Danlos. (SED), gangguan genetik langka, yang mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh, termasuk kulit, sendi dan pembuluh darah.

Penyebab hiperelastisitas kulit

EDS adalah penyakit genetik, disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen, bertanggung jawab untuk produksi kolagen, tupai, memberikan kekuatan dan struktur pada kulit, sendi dan jaringan ikat lainnya. Ada berbagai jenis SED, yang masing-masing disebabkan oleh mutasi genetik tertentu.

Kondisi lain, yang dapat menyebabkan sedikit peregangan pada kulit, memasukkan:

• Sindrom Marfan (kelainan genetik jaringan ikat manusia)
• Tulang rapuh (penyakit tulang bawaan, tulang rapuh)
• Pseudoksantoma elastis (gangguan genetik langka, menyebabkan fragmentasi dan mineralisasi serat elastis di beberapa jaringan)
• Limfoma sel T subkutan (jenis kanker sistem limfatik, yg berhubung dgn kulit)
• Perubahan kulit yang menua, berhubungan dengan matahari

Gejala kulit hiperelastik

Gejala kulit hiperelastik bervariasi tergantung pada jenis EDS yang dimiliki seseorang.. Beberapa gejala umum termasuk:

• Kulit yang sangat lembut dan lembut, yang mudah melar dan tidak sobek.
• Hipermobilitas atau ketidakstabilan sendi.
• Dislokasi sendi yang sering terjadi
• Nyeri sendi kronis
• Pembuluh darah rapuh, yang mudah patah.
• Mudah memar
• Penyembuhan luka yang buruk
• Masalah dengan saluran pencernaan

Kapan harus menghubungi profesional kesehatan

Jika Anda mengalami gejala EDS, Anda harus menemui profesional kesehatan untuk diagnosis dan pengobatan. EDS adalah penyakit langka, yang mungkin salah didiagnosis atau tidak terdiagnosis. Jika Anda memiliki riwayat keluarga SED, Anda harus memberi tahu dokter Anda, sehingga dapat melakukan pemeriksaan secara menyeluruh.

Pertanyaan, yang mungkin ditanyakan oleh dokter Anda

Selama pemeriksaan, dokter mungkin menanyakan sejumlah pertanyaan kepada Anda., untuk membantu mendiagnosa SED, termasuk:

• Kapan Anda pertama kali melihat gejalanya?
• Apakah Anda memiliki riwayat keluarga SED?
• Apakah Anda pernah mengalami dislokasi sendi??
• Apakah Anda memiliki masalah pencernaan?
• Anda mudah memar?

Diagnosis hiperelastisitas kulit

Mendiagnosis EDS bisa jadi menantang, karena gejalanya mungkin mirip dengan kondisi lain. Diagnosis biasanya berdasarkan pemeriksaan fisik, penilaian riwayat keluarga dan pengujian genetik. Dokter Anda mungkin juga memesan studi pencitraan, seperti MRI atau computed tomography, untuk menilai stabilitas sendi dan mengidentifikasi kelainan struktural.

Perawatan kulit hiperelastik

Tidak ada obat untuk kulit hiperelastik, dan pengobatan ditujukan untuk menghilangkan gejala dan mencegah komplikasi. Pengobatan mungkin termasuk:

• Terapi fisik untuk memperkuat otot dan meningkatkan stabilitas sendi.
• Obat untuk nyeri, seperti obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID)
• Pakaian kompresi untuk meningkatkan aliran darah dan mencegah pecahnya pembuluh darah.
• Pembedahan untuk memperbaiki dislokasi sendi atau kelainan struktural lainnya.

Perawatan rumahan untuk kulit hiperelastik

Selain pengobatan obat, ada beberapa hal, yang bisa Anda buat di rumah, untuk mengelola gejala, termasuk:

• Mengenakan alat pelindung selama aktivitas fisik
• Melakukan latihan berdampak rendah untuk meningkatkan kekuatan dan fleksibilitas sendi.
• Makan makanan yang sehat untuk menjaga berat badan yang sehat

Pencegahan hiperelastisitas kulit

Karena hiperelastisitas kulit disebabkan oleh penyakit genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, konseling genetik dapat direkomendasikan untuk individu dengan riwayat keluarga EDS, untuk membantu menilai risiko mewariskan gangguan tersebut kepada anak-anak mereka.

Kesimpulan

Kulit hiperelastik, atau sindrom Ehlers-Danlos, adalah kelainan genetik yang langka, mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh, termasuk kulit, sendi dan pembuluh darah. Gejala EDS dapat bervariasi, tetapi biasanya termasuk kulit hiperelastik, hipermobilitas sendi atau ketidakstabilan dan pembuluh darah rapuh. Meskipun tidak ada obat untuk SED, pengobatan ditujukan untuk menghilangkan gejala dan mencegah komplikasi. Jika Anda mengalami gejala EDS, penting untuk menemui profesional kesehatan untuk evaluasi dan diagnosis.

Sumber dan literatur yang digunakan

Islam MP, Kecoak EN. Sindrom neurokutan. Dalam: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, ed. Neurologi Bradley dan Daroff dalam Praktek Klinis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:bab 99.

James WD, Elston DM, Perlakukan JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Kelainan jaringan fibrosa dan elastis dermal. Dalam: James WD, Elston DM, Perlakukan JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ed. Andrews’ Penyakit Kulit: Dermatologi Klinis. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bab 25.