Penyakit Fabry – Defisiensi alfa-galaktosidase

Deskripsi penyakit Fabry

Penyakit Fabry adalah kelainan genetik yang diwariskan, disebabkan oleh cacat pada gen. Penyakit ini menyebabkan deposit lemak di beberapa organ tubuh.

Pria, telah mewarisi gen cacat akan diungkapkan oleh tanda-tanda penyakit. Perempuan, yang memiliki gen salinan, disebut "operator", dan kebanyakan dari mereka tidak memiliki gejala. Tapi, Beberapa wanita memiliki gejala, dan keparahan gejala ini dapat bervariasi. Dalam beberapa kasus, perempuan memiliki penyakit dapat terjadi hard sama, sebagai laki-laki.

Penyebab penyakit Fabry

Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim alfa-galaktosidase (melibiazy). Dia bekerja, untuk memperoleh zat lemak, disebut glycosphingolipids dari tubuh. Tapi, Penyakit Fabry, melibiazy adanya menyebabkan zat lemak menumpuk dalam darah dan dinding pembuluh darah. Hal ini menyebabkan penyempitan pembuluh darah. Akhirnya, Aliran darah yang rendah menyebabkan masalah kulit, ginjal, jantung dan sistem saraf.

Faktor risiko

Faktor risiko utama untuk penyakit Fabry adalah kehadiran di pembawa gen keluarga penyakit atau pasien itu.

Gejala penyakit Fabry

Gejala penyakit Fabry bisa dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja. Gejala biasanya meliputi:

• Nyeri dan sensasi terbakar di tangan dan kaki, sering dipicu oleh latihan, kelelahan, atau demam;
• Tutul, lesi kulit merah gelap (angiokeratoma), yang biasanya terletak di daerah antara pusar dan lutut (Mereka juga dapat ditemukan di lokasi lain);
• Ketidakmampuan untuk berkeringat;
• Perubahan mata (aglia, Katarak).

Pada orang dewasa,, Pria mungkin mengalami gejala berikut karena penyumbatan aliran darah:

• Masalah ginjal, sering membutuhkan dialisis atau transplantasi;
• Risiko stroke awal atau serangan jantung;
• Sakit dada;
• Hipertensi;
• Gagal jantung, hipertrofi ventrikel kiri;
• Prolaps katup mitral;
• Gerakan sering buang air besar setelah makan;
• Diare;
• Sakit punggung;
• Dering di telinga atau pusing;
• Bronkitis kronis atau sesak napas;
• Osteoporosis;
• Pubertas tertunda atau pertumbuhan tertunda.

Diagnosis penyakit Fabry

Diagnosis biasanya didasarkan pada gejala, vyshe.Test terdaftar untuk mengukur enzim alpha-galaktosidase, atau analisis DNA dapat mengkonfirmasi penyakit Fabry.

Pengobatan penyakit Fabry

Tidak ada pengobatan untuk penyakit Fabry. Tapi 2003 tahun diuji dan disetujui untuk penggunaan obat “Faʙrazim” (Agalsidaza beta), untuk pengobatan penyakit Fabry. Sementara efek jangka panjang dan risiko pengobatan ini belum diketahui, pengobatan sekarang direkomendasikan untuk semua orang dewasa dengan penyakit Fabry dan untuk semua wanita dewasa, yang nostelyami nya. Saat ini, perawatan penelitian aktif untuk penyakit Fabry.

Saat ini, untuk pengobatan gejala penyakit Fabry, obat berikut dan prosedur:

Untuk pengobatan nyeri

• Carbamazepine (Tegretol). Perhatian!!! Menurut penelitian, Pasien keturunan Asia, yang memiliki gen tertentu, bernama HLA-B * 1502, dan mengambil carbamazepine, risiko reaksi kulit yang berbahaya atau bahkan fatal. Disarankan untuk mendapatkan diuji untuk gen ini, sebelum mengambil carbamazepine.
• Fenitoin (Dilantin);
• Gabapentin (Neurontin).

Lambung hiperaktif Pengobatan

• Lipisorb;
• Metoclopramide (Reglan);
• Obat dengan pancreatin.

Untuk pengobatan gangguan jantung tertentu

• Antykoahulyantы

Pengobatan penyakit ginjal

• Hemodialisis;
• Transplantasi ginjal.

Pencegahan penyakit Fabry

Tidak ada metode pencegahan penyakit Fabry. Di hadapan gen penyebab penyakit dalam organisme, atau adanya keluarga pasien, Kita perlu memeriksa semua risiko, memutuskan untuk memiliki anak.