Penyakit penyimpanan

Penyakit penyimpanan – sekelompok penyakit yang ditandai dengan neleykemicheskih elemen proliferasi makrofag hiperplastik dengan akumulasi simultan lipid di dalamnya unmetabolized. Giperplaziya elemen dari sistem fagosit mononuklear di limpa, hati, sumsum tulang, kelenjar getah bening dan organ lain yang melekat sifat sistemik penyakit. Dalam penyakit akumulasi ditemukan kekurangan enzim herediter, mempromosikan pemanfaatan lipid.

Untuk penyakit penyimpanan penyakit Gaucher, Penyakit Niemann-Pick dan lainnya, penyakit langka.

Gaucher Bolezny

Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan dari enzim glucocerebrosidase. Hal ini ditandai dengan adanya unsur-unsur tertentu - sel Gaucher hingga 20-80 m. Dimensi sitoplasma signifikan menang atas ukuran inti, itu berbusa, vakuolisasi terutama, steklovidno-tyaguchego atau karakter fibrillyarno-ischerchennogo di rezulytate nakopleniya di nei glyukotserebrozidov. Sel-sel engsel atau antara fibrillar bundel yang menyoroti dari kilau logam.

Dalam sitoplasma sel Gaucher kadang-kadang ditemukan benjolan hemosiderin. Kehadiran inklusi ini menunjukkan adanya aktivitas fagositosis sel Gaucher. Inti sel Gaucher memanjang, bulat atau oval, Struktur grubosetchatoy, padat, terletak di pusat dan, dan di sepanjang pinggiran sel. Jumlah inti dalam sel bervariasi 1-2 untuk 20 dan lagi. Kadang-kadang ada formasi syncytial. Untuk sel muda Gaucher ditandai dengan sitoplasma basofilik homogen tanpa inklusi. Biasanya punctates diidentifikasi sebagai berbagai bentuk degeneratif sel Gaucher.

Diagnosis penyakit Gaucher Hal ini dapat diatur tidak hanya morfologis, dan biokimia - dengan mendeteksi kekurangan glucocerebrosidase dan akumulasi glucocerebroside di sel.

Penyakit Gaucher paling sering berkembang pada anak-anak, namun menggambarkan kasus penyakit dan pada individu di atas usia 80 tahun. Paling sering wanita sakit.

Penyakit ini keluarga turun-temurun. Ada kasus di hadapan beberapa anggota keluarganya satu generasi (misalnya, dua saudara). Tajam (subakut) Kesedihan pilihan Gaucher khas untuk anak usia dini. Pilihan kronis paling sering terlihat pada usia pertengahan dan tua.

Dalam versi akut penyakit ini sulit. Vyrajyeny gyemorragichyeskii diatyez (mimisan, pendarahan pada kulit) dan kekanak-kanakan (keterlambatan perkembangan, kadang-kadang pengerdilan, keterlambatan menstruasi pada anak perempuan). Dalam versi kronis penyakit juga mulai di masa kecil, tetapi berlangsung sangat lambat. Durasi 20 nya 30 tahun. Limpa tebal, halus atau bergelombang. Dalam bentuk kronis mencapai massa 8 kg atau lebih. Kasus yang jarang dijelaskan, limpa ukuran ketika tidak berubah atau sedikit meningkat. Hati diperbesar, kadang-kadang secara signifikan. Dengan perkembangan sirosis dapat menyebabkan penyakit kuning dan asites.

Kelenjar getah bening tumbuh langka, meskipun mereka hampir selalu terdeteksi punctates sel tertentu. Mengingat infiltrasi radiografi terdeteksi, yang secara klinis dimanifestasikan oleh bronkopneumonia diulang. Sering terlibat dalam proses tulang. Organ lain pada penyakit Gaucher jarang terkena. Di X-ray mengungkapkan ekspansi yang signifikan dari kanal meduler dan penipisan tulang kortikal dari dalam; Sumsum tulang peningkatan volume.

Nilai-jelas struktur tulang (osteoporosis). Dalam kasus yang parah, kelenjar pineal sebagian diserap, tulang rawan tetap tidak berubah. Tengkorak pada penyakit Gaucher biasanya tidak terpengaruh.

Kulit tangan dan wajah menjadi kecoklatan, warna oker kuning, yang dapat jerawatan atau menyebar. Pada periode akhir dari penyakit kulit menjadi perunggu, itu mengembangkan hemochromatosis dan melanosis.

Pasien dapat dilihat dari berbagai tingkat keparahan anemia, kadang-kadang hemoglobin menurun menjadi 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), dan sel-sel darah merah - untuk 2,5 T 1 l. Jumlah leukosit normal, meningkat, tetapi lebih sering diamati leukopenia (untuk 0,8 T di 1l). Dalam tidak ada kelainan leukogram karakteristik. Jumlah trombosit selalu dikurangi menjadi 80-90, bahkan sampai 20-30 T di 1 l. Dalam beberapa kasus, darah perifer dapat dideteksi sel individu Gaucher.

Bahan dasar untuk diagnosis, limpa belang-belang, di mana sel-sel Gaucher terdeteksi terus menerus dan dalam jumlah besar. Sel-sel ini dapat ditemukan di sternum belang-belang. Menurut dominasi satu atau yang lain dari gejala membedakan varian klinis berikut penyakit Gaucher:

• limpa, hati;
• tulang;
• paru;
• hemoragik.

NPD

Penyakit ini ditandai oleh kekurangan dari enzim Sphingomyelinase. Sebagai hasil dari gangguan metabolisme lipid dalam tubuh terbentuk dalam jumlah besar sphingolipids, disimpan dalam bentuk tetesan dalam sel makrofag.

Sel-sel Niemann-Pick terdeteksi di limpa, hati, sumsum tulang. Ini ukuran besar, 30-40 mikron diameter, bentuk poligonal atau bulat. Sitoplasma lebar terang mereka dalam bentuk asli obat memiliki seluler, karena itu diisi dengan banyak biji-bijian mengkilap, bagian dari yang memberikan pembiasan ganda. Beberapa sel memiliki sitoplasma yang homogen. Inti sel kecil.

Banyak peneliti yang disebut sel Niemann-Pick berbusa, sejak fiksasi dan pewarnaan sitoplasma menjadi berlubang, pola perhiasan (persiapan diobati dengan alkohol, substansi lipoid yang larut).

Sel-sel Niemann-Pick, tidak seperti di kletok Gaucher, diwarnai dengan Sudan III dan osmium (pewarnaan tertentu lemak). Dalam semua badan dari endotelium kapiler, dan elemen makrofag, sel berubah, Niemann-Pick, sphingolipids jenuh, menghasilkan sel distrofi tsitolemmy tajam dan tuangkan isinya ke dalam jaringan sekitarnya.

Diagnosis NPD Hal ini dapat dikonfirmasi oleh deteksi aktivitas kegagalan Sphingomyelinase biokimia dalam fibroblas berbudaya.

NPD, penyakit Gaucher - patologi konstitusional keluarga. Hal ini memanifestasikan dirinya pada anak usia dini (bahkan di payudara), Hal ini lebih sering terjadi pada anak perempuan. Hasil dalam dua bentuk klinis:

• Mendalam:
• Tulang.

Penyakit visceral Niemann-Pick berkembang di masa bayi dan ditandai dengan sangat ganas dan cepat-mengalir. Harapan hidup anak 1-3 tahun. Bentuk penyakit yang ditandai dengan hepato diucapkan- dan splenomegali, anemia progresif, trombositopenia, penyakit tulang dan distrofi umum.

Penyakit tulang Niemann-Pick biasanya berkembang antara usia 5-b tahun. Warna kecoklatan karakteristik kulit, penyakit tulang, terutama kubah kranial (radiologis ditentukan cacat tulang). Di daerah tulang yang rusak diidentifikasi kantong proliferasi jaringan ikat, di mana sel-sel yang terdeteksi, Niemann-Pick, mengandung sphingolipids.

Ketika bentuk tulang limpa dan kelenjar getah bening yang membesar sedikit, tapi mereka, sebagai tulang, mengidentifikasi sel-sel tertentu. Ketika lipid NPD dalam serum meningkat 3-4 kali lipat di atas normal (5-6 G / l).