Penyakit rantai berat

Penyakit rantai berat (BTC) - Sebuah penyakit langka. Berpikir, yang didasarkan pada immunoglobulin sintesis anomali, disebabkan oleh mutasi somatik dari sel-sel dengan hilangnya bagian dari gen struktural, tanggung jawab untuk sintesis rantai berat. Akibatnya, hanya fragmen disekresikan rantai berat dari kelas yang berbeda BTC termasuk dalam kelompok penyakit tumor-B limfoproliferatif dengan berbagai manifestasi klinis dan morfologi. Različaût BTC-γ, -Sebuah, -m и -S.

Rantai berat penyakit-γ

Bentuk penyakit telah dijelaskan di Franklin 1963 kota, oleh karena itu juga disebut Penyakit Franklin. Hal ini terjadi pada orang di bawah usia 40 tahun.

Gambaran klinis dari penyakit kenang proses limfoproliferatif ganas. Gejala yang paling umum adalah lokal atau umum limfadenopati, limpa, hati.

Selain anemia progresif, diamati pada pasien dengan trombositopenia dan leukopenia dengan relatif limfositosis. Di antara limfosit ada bentuk-bentuk atipikal, dan sel plasma. Sering (tentang 30 % kasus) eosinofilia diamati. Kami menjelaskan dua kasus BTC-γ dengan gambar leukemia sel plasma.

Proliferasi tumor di sumsum tulang jarang diamati. Ketika hadir, sebagian besar sel-sel limfosit terdiri dan sel plasma, tetapi juga dapat mendeteksi granulosit eosinophilic dan sel retikuler. ESR normal atau meningkat. M gradien serum mengungkapkan changeably. Konten babi serum sedikit. Rantai ringan gratis (ʙelok-Benz Dƶonsa) ditemukan tidak dalam serum, audio dalam urin. Penyakit ini dapat terjadi perlahan-lahan, dengan remissiяmi spontannыmi (bentuk jinak). Durasi hingga 5 tahun.

Rantai berat penyakit-α

Anak-anak sakit dan orang-orang di bawah usia 40 tahun.

Penyakit ini ditandai oleh lesi lamina propria (lamina propria) mukosa dari usus kecil dan getah perut bening plasmocytes infiltrasi sebagai besar, Sel-sel retikuler limfatik dewasa, immunoʙlastami, makrofag dan basofil jaringan dengan gejala malabsorpsi parah (diare, Penyakit celiac, hipokalsemia, kaliopenia). Sumsum tulang tidak terpengaruh. M-gradien dan tidak ada proteinuria.

Penyakit ini mempengaruhi sistem IgA-sel mensekresi. Juga dijelaskan versi usus dan paru BTC-α, yang sangat langka dan terjadi dengan kelenjar getah bening mediastinum dan bronkopulmoner.

Ada dua fase BTC-α:

• Jinak, di mana substrat sel mengandung limfosit matang dan sel plasma;
• tahap, hasil dengan komposisi selular atypia dan pertumbuhan tumor progresif.

Rantai berat penyakit-μ

Penyakit rantai berat jarang-μ.

Menurut gambaran klinis dan hematologi menyerupai leukemia limfositik kronis, mengalir tanpa meningkatkan kelenjar getah bening perifer, tetapi dengan hepatosplenomegali. Kadang-kadang pasien dapat muncul lesi osteolitik dan fraktur patologis. Di sumsum tulang, kecuali infiltrasi limfoid, sel plasma vakuolisasi terutama ditemukan.

Elektroforesis serum dapat mendeteksi hypogammaglobulinemia, dan dalam urin - protein Bence-Jones.

Dalam berbagai perwujudan, penyakit rantai berat serum elektroforesis mengungkapkan difus γ- zona blur yang sama, a-глобулинов.

Protein Bence-Jones dalam urin terdeteksi hanya bila μ-bentuk yang jarang. Oleh karena itu, untuk diagnosis berbagai bentuk BTC digunakan immunoelectrophoresis serum (atau terkonsentrasi kemih) protein dengan antisera monospecific terhadap berat (y, Sebuah-, m-) dan cahaya (x-, lambda) rantai.

Ketika protein BTC belajar tidak bereaksi dengan antisera terhadap rantai ringan, sejak BTC-α dan BTC-γ pada sel tumor sintesis cahaya rantai Pengunjung, dan ketika rantai ringan μ berbentuk disintesis, tetapi tidak mengikat H-rantai residu.