Arachnodactyly, “jari laba-laba”: apa ini, Penyebab, Gejala, diagnostik, pengobatan, pencegahan

Arachnodaktili; Dolihostenomelia; Jari laba-laba; Akromachia

Arachnodactyly, juga dikenal sebagai salah satu ciri kelainan genetik pada sindrom Marfan, adalah kelainan genetik, mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Gangguan ini dapat mempengaruhi berbagai bagian tubuh., termasuk kerangka, mata, jantung dan pembuluh darah.

Deskripsi arachnodactyly

Arachnodactyly ditandai dengan jari tangan dan kaki yang panjang dan tipis., serta anomali tulang lainnya, seperti lengan panjang, kaki dan jari. Orang dengan gangguan ini juga, biasanya, memiliki langit-langit melengkung tinggi dan wajah memanjang. Selain, mereka mungkin juga memiliki kelengkungan tulang belakang, hipermobilitas sendi dan skoliosis. Orang dengan sindrom Marfan mungkin juga mengalami komplikasi kardiovaskular yang serius., seperti aneurisma aorta, prolaps katup mitral dan stenosis katup aorta.

Penyebab arachnodactyly

Arachnodactyly disebabkan oleh mutasi pada gen fibrillin-1.. Gen ini bertanggung jawab untuk produksi protein, yang membantu membentuk jaringan ikat dalam tubuh. Ketika gen fibrillin-1 bermutasi, ini menyebabkan pembentukan jaringan ikat yang tidak normal, menyebabkan kelainan tulang dan kardiovaskular, terkait dengan penyakit ini.

Diagnosis araknodaktili

Diagnosis arachnodactyly didasarkan pada kombinasi pemeriksaan fisik, riwayat keluarga dan pemeriksaan genetik. Dokter Anda mungkin juga memesan tes pencitraan., seperti x-ray atau ekokardiogram, untuk menilai struktur dan fungsi jantung dan pembuluh darah.

Perawatan di rumah untuk arachnodactyly

Perawatan di rumah untuk arachnodactyly dapat mencakup perubahan gaya hidup, seperti olahraga teratur, berhenti merokok dan membatasi konsumsi alkohol, dan minum obat sesuai resep. Orang dengan gangguan ini juga harus berada di bawah pengawasan medis yang ketat., untuk memantau setiap komplikasi.

Kapan harus ke dokter jika Anda menderita arachnodactyly

Orang dengan arachnodactyly harus menemui dokter, jika mereka mengalami gejala tersebut, seperti sesak nafas, nyeri dada atau jantung berdebar-debar. Mereka juga harus menemui dokter, jika mereka memiliki riwayat keluarga dengan gangguan tersebut atau jika mereka melihat adanya ciri fisik yang tidak biasa, seperti jari tangan atau kaki yang panjang.

Apa yang diharapkan dari seorang dokter

Saat mengunjungi dokter untuk arachnodactyly, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan gejala pasien dan riwayat keluarga. Mereka juga dapat memesan tes pencitraan dan genetik untuk memastikan diagnosis.. Dokter juga akan membahas pilihan pengobatan dan perlunya pemantauan berkelanjutan dan perawatan lanjutan..

Pencegahan arachnodactyly

Saat ini tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah arachnodactyly.. Namun, diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu mencegah atau menunda perkembangan penyakit dan komplikasinya.. Individu dengan riwayat keluarga arachnodactyly harus menyadari gangguan tersebut dan berbicara dengan dokter mereka tentang perlunya pengujian genetik dan pemeriksaan rutin..