Anemia, terkait dengan pelanggaran sintesis DNA dan RNA - anemia megaloblastik

Anemia, terkait dengan pelanggaran sintesis DNA dan RNA - sekelompok besar penyakit warisan dan memperoleh. Sebuah fitur umum dari anemia ini adalah kehadiran di sumsum tulang Megaloblast - Sel Red seri, ditandai dengan jumlah besar, Struktur halus, pengaturan yang tidak biasa dari kromatin dalam inti dan diferensiasi asynchronous inti dan sitoplasma.

Pelanggaran sintesis DNA Kekurangan asam folat diamati, dalam beberapa penyakit keturunan yang jarang, terkait atau melanggar aktivitas enzim, terlibat dalam pembentukan bentuk koenzim asam folat, atau melanggar pembuangan asam orotic (aciduria orotic).

Dalam kondisi normal, ditandai asam orotic dan uridin dimasukkan ke dalam molekul DNA, Kekurangan dalam cobalamin tubuh atau asam folat secara signifikan mengurangi masuknya mereka. Defisiensi enzim herediter, terlibat dalam sintesis asam orotic, urasil, termasuk dalam molekul DNA yang rusak berlabel asam orotic; uridin penggabungan tidak dilanggar. Dan kedua defisiensi cobalamin, asam folat, dan ketika aciduria orotic tetap penggabungan normal menjadi timidin molekul DNA berlabel.