Amiloidoz

Deskripsi amiloidosis

Amiloidosis adalah sekelompok penyakit langka. Ini melibatkan pengendapan protein amyloid. Protein ini terakumulasi dalam jaringan dan organ. Ada tiga bentuk dasar:

• Primer amiloidoz, deposit terletak di jantung, cahaya, kulit, bahasa, kelenjar gondok, usus, hati, ginjal dan pembuluh darah;
• Amiloidosis sekunder – protein dalam limpa, hati, ginjal, kelenjar adrenal, dan kelenjar getah bening;
• Deposito amiloidosis keturunan – di saraf, jantung, ginjal dan pembuluh darah.

Akumulasi amiloid dapat menghalangi fungsi organ atau jaringan.

Amiloidosis Prichinы

Penyebab amiloidosis bervariasi dalam berbagai bentuknya.

• Amiloidosis primer – disebabkan oleh akumulasi fragmen antibodi, sering terjadi sebagai akibat dari penyakit sumsum tulang (mnozhestvennaya myeloma);
• Amiloidosis sekunder – berkembang dalam menanggapi infeksi kronis atau penyakit inflamasi;
• Amiloidosis keturunan, disebabkan oleh mutasi amiloid dalam darah.

Faktorы amiloidosis risiko

Faktor, yang dapat meningkatkan kemungkinan amiloidosis termasuk:

• Amiloidosis primer:
  • Paul – Pria berada pada risiko yang lebih besar;
  • Usia – senior 40 tahun;
  • Mnozhestvennaya myeloma;
• Amiloidosis sekunder:
  • Paul – Pria berada pada risiko yang lebih besar;
  • Usia – senior 40 tahun;
  • Penyakit radang dan infeksi kronis, seperti: TBC, radang sendi, osteomyelitis;
  • Demam Mediterania;
  • Hemodialisis – pemilihan darah dari arteri, pemurnian, menambahkan nutrisi, dan kembali ke vena;
  • Anamnesis;
• Amiloidosis keturunan:
  • Kebangsaan: Portugis, Swedia, Jepang;
  • Kehadiran pasien demam keluarga Mediterania.

Simptomы amiloidosis

Ketika gejala-gejala ini harus ke dokter:

Gejala untuk semua bentuk amiloidosis:

• Kelelahan;
• Berat badan;
• Pembesaran hati;
• Sifat lekas marah;
• Tanda-tanda gagal jantung.

Luasnya penyakit dan jenis organ yang terkena juga akan membantu mengidentifikasi gejala tambahan, jika ada. Tingkat dapat bervariasi dari ringan sampai berat. Di bawah ini adalah daftar gejala tambahan, yang berhubungan dengan sistem tertentu dari tubuh:

• Saluran kemih – gagal ginjal;
• Kulit – keriput cahaya, Warna ungu (kulit kemerahan di sekitar mata, disebabkan oleh kebocoran darah dari kapiler);
• Sistem limfatik – hyperadenosis;
• Sistem endokrin – pembesaran kelenjar tiroid;
• Sistem pencernaan:
  • Kesulitan menelan;
  • Lidah bengkak;
  • Pembesaran hati;
  • Diare;
  • Ileus:
  • Malabsorpsi (penyerapan tidak memadai nutrisi dari saluran usus);
  • Kursi coklat;
• Sistem Neurologis:
  • Kebebalan – mungkin mengembangkan penyakit Alzheimer;
  • Kekurangpekaan, penusukan, kelemahan pada lengan dan kaki;
  • Pembengkakan di pergelangan tangan;
  • Kelemahan di tangan;
• Sistem kardiovaskular:
  • Akumulasi cairan, menyebabkan pembengkakan pada jaringan;
  • Irama jantung yang abnormal (aritmia);
  • Pembesaran jantung;
  • Gagal jantung;
  • Kematian mendadak;
  • Sistem pernapasan;
  • Sesak napas;
  • Sesak napas.

Diagnosis amiloidosis

Penyakit ini dapat menyebabkan kesulitan dalam diagnosis. Dengan tidak adanya gejala awal, Penyakit dapat menyebabkan kematian. Dokter melakukan pemeriksaan fisik dan mengirim pasien ke spesialis untuk analisis lebih lanjut. Tes mungkin termasuk yang berikut:

• Biopsi – memilih sampel kecil jaringan atau organ, jarum atau cut-off;
• Elektrokardiogram (EKG) – pengukuran aktivitas listrik jantung untuk mendiagnosa penyakit jantung;
• Echocardiogram – pemeriksaan rinci gerakan monitor jantung, menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi;
• Penilaian fungsi ginjal – menentukan, apakah ada kelebihan protein dalam urin;
• Analisis urin – pemeriksaan kimia dan mikroskopik urin untuk kehadiran penyakit;
• Penelitian serum kreatinin – Tes untuk studi fungsi ginjal dan massa otot;
• Analisis kadar nitrogen urea darah (AMK) – tes darah untuk menilai fungsi ginjal;
• USG abdomen – uji, yang menggunakan gelombang suara untuk mempelajari kelainan organ dan pembuluh darah;
• Kecepatan konduksi saraf – mengevaluasi kondisi saraf.

Pengobatan amiloidosis

Pada saat ini, tidak ada pengobatan untuk amiloidosis. Tujuan utama adalah untuk mengobati penyakit yang mendasari. Pengobatan untuk mengurangi atau mengendalikan gejala dan komplikasi hanya membawa keberhasilan sederhana. Perawatan termasuk:

Kemoterapi

Kemoterapi mungkin dalam bentuk tablet, injeksi, atau melalui kateter. Hal ini digunakan, untuk membantu memperbaiki gejala dan memperlambat perkembangan penyakit di:

• Amiloidosis primer;
• Amiloidosis sekunder – pengobatan agresif dari proses penyakit inflamasi mendasari atau;
• Amiloidosis keturunan.

Transplantasi sel induk

Sel induk adalah sel yang belum matang dalam tubuh. Mereka ditransplantasikan untuk menggantikan sel yang rusak atau berpenyakit. Proses ini digunakan untuk:

• Amiloidosis primer – Mereka menggunakan sel-sel darah yang belum matang mereka sendiri untuk transfusi. Proses ini disebut transplantasi sel induk autologus. Dalam metode pengobatan ini dapat digunakan sebagai tambahan obat-obatan, dan kemoterapi;
• Amiloidosis keturunan – sel transplantasi dari organ donor.

Transplantasi organ

Transplantasi – penghapusan tubuh pasien dan transplantasi sehat dari donor ke penerima. Biasanya dilakukan transplantasi hati, atau ginjal. Ini dapat dilakukan untuk semua bentuk utama dari amiloidosis.

Splenektomi

Operasi dapat mengurangi produksi amiloid. Ini dapat dilakukan untuk amiloidosis primer dan sekunder.

Pencegahan amiloidosis

Metode saat ini dikenal pencegahan amiloidosis.