Albinisme – Gipopigmentatsiya – Albinisme Oculocutaneous – Albinisme okular

Deskripsi albinisme

Albinisme mengacu pada sekelompok penyakit warisan langka, yang hadir dari lahir. Albinisme mempengaruhi jumlah pigmen, yang terkandung dalam kulit, rambut dan mata. Orang dengan albinisme biasanya memiliki sedikit atau tidak ada pigmen di mata, kulit dan rambut, tetapi tingkat kehilangan pigmen bisa sangat bervariasi. Ada empat jenis albinisme:

• Albinisme Oculocutaneous
  • Jenis 1 – lengkap kurangnya pigmen. Kulit, rambut dan mata pigmen yang hilang sejak lahir. Bintik-bintik dan tahi lalat tidak muncul sepanjang hidup. Band ini dibagi menjadi beberapa subtipe tergantung pada karakteristik;
  • Jenis 2 – mengurangi jumlah pigmen, tapi, Penampilan kemungkinan bintik-bintik dan mol. Bentuk albinisme lebih umum di antara orang-orang keturunan Afrika;
    • Albinisme Jenis 1 dan Type 2 biasanya berhubungan dengan masalah penglihatan, termasuk nystagmus (gerakan melompat abnormal mata) dan penurunan ketajaman visual, yang sering tidak sepenuhnya ditingkatkan dengan kacamata atau lensa kontak;
  • Jenis 3 – kulit coklat kemerahan, rambut merah dan mata coklat, biasanya,umum di Afrika Selatan hitam;
  • Jenis 4 – dengan analogi dengan tipe 2, terutama terjadi di Jepang;
• X-linked albinisme – masalah penglihatan tanpa perubahan warna kulit atau rambut;
• Hermansky-Pudlak Syndrome – selain albinisme, Pasien juga memiliki masalah paru-paru, usus, dan gangguan, terkait dengan perdarahan;
• Sindrom Chediak-Higashi (Chediak-Higashi) – selain albinisme, Pasien juga memiliki masalah dengan cacat kekebalan tubuh dalam sel darah putih (leukosit).

Penyebab albinisme

Albinisme terjadi sebagai akibat dari perubahan gen. Dalam kebanyakan kasus, gen yang diwariskan dari orang tua. Munculnya gen mungkin autosomal resesif dan X-linked.

Warisan resesif autosomal adalah penyebab kebanyakan kasus albinisme. Itu berarti, bahwa kedua orang tua adalah pembawa satu salinan gen abnormal, tetapi tidak memiliki gejala atau tanda-tanda albinisme. Anak-anak menjadi korban, hanya jika mereka mewarisi gen dari masing-masing orang tua albinisme. Dalam bentuk warisan, setiap anak memiliki satu dari empat kesempatan albinisme sakit. Abnormal gen mengurangi (atau eliminasi), kemampuan tubuh untuk menghasilkan pigmen melanin. Ada beberapa lusin subtipe genetik yang berbeda dari albinisme. Seseorang dapat memiliki adanya penuh atau sebagian melanin, yang mempengaruhi warna mata, rambut dan kulit.

Diperkirakan mewarisi gen terkait-X yang abnormal, Ini akan bervariasi tergantung pada jenis kelamin anak. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki satu X dan satu Y. Jika hanya salah satu orang tua adalah pembawa, putri akan memiliki satu kromosom X yang abnormal dan normal. Putri akan pembawa, tapi tidak akan memiliki tanda-tanda atau gejala albinisme. Putra, Namun, Ini hanya memiliki satu kromosom X. Jika kromosom X, anak yang mewarisi, patogen, anak akan memiliki albinisme.

Faktor risiko

Albinisme – penyakit keturunan. Oleh karena itu, risiko albinisme memiliki kelompok berikut:

• Anak-anak dari orang tua, yang memiliki albinisme;
• Anak-anak dari orang tua, yang memiliki albinisme, tetapi gen dimodifikasi, yang menyebabkan pelanggaran;
• Kehadiran kerabat dekat, dengan albinisme.

Albinisme – Penyakit rekoe. Di Eropa, setiap orang memiliki 17000 beberapa bentuk albinisme. Jenis 1 Hal ini lebih sering terjadi pada putih, dan Type 2 di Afrika Amerika. Sebagian besar anak dengan albinisme yang lahir dari orang tua dengan rambut normal dan warna kulit untuk latar belakang etnis mereka.

Gejala-gejala albinisme

Gejala-gejala albinisme tergantung pada jenis tertentu dari albinisme. Beberapa jenis pengaruh pada kulit, rambut dan mata. Jenis lain hanya mempengaruhi mata atau hanya untuk kulit.

Gejala mungkin termasuk:

• Masalah mata, seperti:
  • Strabismus, atau menyeberang, berkeliaran mata;
  • Penglihatan yang buruk (yang gelas biasanya tidak dapat sepenuhnya disesuaikan atau lensa kontak);
  • Dalam beberapa kasus, kebutaan fungsional;
  • Nystagmus atau tidak teratur, gerakan mata cepat;
  • Amblyopia, atau "malas" mata;
  • Ketakutan dipotret, kepekaan terhadap cahaya terang atau silau;
• Masalah kulit, termasuk:
  • Slabaya atau pigmentasi otsutstvuyushtaya (sebagai hasilnya kulit menjadi terlalu terang atau putih);
  • Area pigmentasi rendah (menyebabkan bintik-bintik muncul kulit terlalu terang atau putih);
  • Sensitivitas ekstrim terhadap sinar matahari;
  • Kerentanan yang sangat tinggi untuk kanker kulit;
• Masalah dengan rambut, termasuk:
  • Pertumbuhan rambut putih;
  • Pertumbuhan potongan putih rambut (sering poni);
• Beberapa jenis langka albinisme, seperti Hermansky-Pudlak Syndrome , dapat menyebabkan gejala lain, termasuk:
  • Pendarahan;
  • Sakit paru paru;
  • Penyakit usus;
  • Infeksi;
  • Gangguan pendengaran;
  • Gangguan sistem saraf;
  • Bentuk standar albinisme, Jenis 1 dan 2 Kami tidak berhubungan dengan gejala yang lebih berat ini.

Mendiagnosis albinisme

Dalam banyak jenis penyakit albinisme dapat didiagnosis dengan sedikit atau tanpa pigmentasi rambut, Kulit dan Mata. Jika perlu,, Analisis kimia dari rambut dapat memberikan konfirmasi diagnosis. Karena sebagian besar jenis albinisme mempengaruhi mata, beberapa tes mata (termasuk electroretinogram) digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Untuk beberapa jenis albinisme untuk mengkonfirmasikan diagnosis juga dapat digunakan dalam DNA pengujian genetik.

Sementara kelainan bawaan albinisme, mungkin jadi sedikit, bahwa korban mungkin tidak menyadari diagnosis mereka, jika Anda tidak mengembangkan gerakan mata abnormal atau gangguan penglihatan.

Pengobatan albinisme

Tidak ada obat albinisme. Pengobatan ditujukan untuk mencegah atau membatasi gejala. Dalam beberapa kasus, Anda perlu perawatan khusus untuk beberapa gejala.

Pengobatan pencegahan albinisme

Pengobatan profilaksis mungkin termasuk:

Perlindungan Kulit:

• Risiko sengatan matahari dan kanker kulit dapat dikurangi, menghindari sinar matahari sebanyak mungkin;
• Oleskan tabir surya dengan SPF tinggi – dari 30 perlindungan atau lebih baik dari UVA dan UVB;
• Tutup pakaian kulit, ketika terkena sinar matahari;

Perlindungan mata:

• Memakai kacamata hitam dengan perlindungan UV, ketika terkena sinar matahari;
• Kacamata hitam (Perlindungan UV) dapat meringankan fotofobia.

Pengobatan khusus gejala albinisme

Pengobatan khusus gejala albinisme mungkin termasuk:

Untuk mata:

• Kacamata, lensa kontak dan / atau perangkat optik, untuk membantu memperbaiki penglihatan;
• Operasi, untuk memperbaiki masalah mata tertentu, termasuk strabismus, atau “malas” mata;

Untuk kulit:

• Operasi untuk mengobati dan / atau pengangkatan kanker kulit, dalam hal kebutuhan.

Studi pada tikus dengan bentuk genetik dari albinisme menyarankan, bahwa transfer gen dapat mencegah gangguan visual. Apakah hasil ini mungkin suatu hari nanti akan diterapkan dalam praktek, orang dengan albinisme, Ini masih harus dilihat.

Prakiraan pengembangan albinisme

• Orang dengan bentuk yang paling umum dari albinisme Jenis 1, Jenis 2 dan albinisme okular hidup normal;
• Ada peningkatan risiko kanker kulit. Pemantauan dan tes periodik untuk meminimalkan risiko. Sejak kanker kulit dapat terjadi tanpa pigmentasi karakteristik, analisis tepat waktu membantu memastikan diagnosis dini;
• Jika kedua pasangan tidak terpengaruh oleh anak-anak albinisme, biasanya tidak memiliki gangguan ini;
• Albinisme tidak menyebabkan keterlambatan perkembangan atau cacat intelektual.

Pencegahan albinisme

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah albinisme. Tes genetik dapat menunjukkan kemungkinan memiliki anak dengan albinisme.