Axondroplazija – Dwarfisme

Deskripsi dwarfisme

Axondroplazija – Ini adalah penyakit genetik, yang menyebabkan dwarfisme (sedikit peningkatan). Dengan penyakit ini, tulang dan tulang rawan tumbuh dengan baik. Ini adalah yang paling Penyebab umum dari dwarfisme.

Jika Anda memiliki seorang pasien pertumbuhan achondroplasia tidak melebihi 130 cm. Retardasi pertumbuhan yang paling terjadi di humerus (tulang antara bahu dan siku) dan tulang paha (tulang antara pinggul dan lutut). Hal ini juga dapat memenuhi hipoplasia wajah.

Achondroplasia adalah bentuk paling umum dari warisan bertubuh pendek tidak proporsional. Hal ini ditemukan dalam satu kasus, 26000 – 40000 Kelahiran.

Alasan untuk achondroplasia

Achondroplasia adalah kelainan genetik. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada FGFR3 yang, dan disimpan dalam kromosom keempat. Pada saat yang sama menghambat pertumbuhan tulang rawan. FGFR3 mengkodekan protein, disebut faktor pertumbuhan fibroblast 3. Protein ini bertanggung jawab untuk pertumbuhan tulang organisme. FGFR3 di achondroplasia tidak dapat bertindak dengan benar, dan pertumbuhan tulang, tulang rawan memperlambat. Hal ini menyebabkan tulang lebih pendek, bentuk abnormal dari tulang, dan pertumbuhan rendah.

Gen achondroplasia dapat ditularkan dari satu generasi ke generasi yang lain. Jika orang tua memiliki gangguan, Ini ada 50% kemungkinan transfer gen achondroplasia kepada keturunannya. Umumnya (80% -90%) Achondroplasia adalah hasil dari mutasi spontan (cacat genetik yang tiba-tiba), Hal ini terjadi dalam mengembangkan embrio.

Faktor Risiko dwarfisme

Faktor, yang meningkatkan kemungkinan achondroplasia:

Saya memiliki achondroplasia dari orang tua;

• Anak-anak, di mana gen FGFR3 bermutasi;
• Usia dewasa ayah juga bisa menyebabkan mutasi spontan.

Gejala-gejala achondroplasia

Gejala achondroplasia dapat mengambil bentuk:

• Peningkatan kecil, anggota badan disingkat, yang terlihat pada saat lahir;
• Orang dewasa biasanya mencapai ketinggian 1-1,3 m;
• Seorang kepala besar dan dahi yang menonjol;
• Bagian dari wajah dapat berkembang;
• Saat lahir, kaki muncul lurus, tapi, ketika anak mulai berjalan, mengembangkan deformitas lutut atau menekuk kaki;
• Lengan dan kaki normal, tapi jari-jari mereka yang singkat;
• Menekuk lengan pada siku dapat dibatasi, tetapi biasanya membatasi pasien dengan achondroplasia melakukan suatu tindakan;
• Anak-anak dapat mengembangkan kelengkungan punggung bawah dan toddle berjalan;
• Masalah gigi.

Gejala lain termasuk:

• Masalah berat badan;
• Kaki bengkok;
• Radang telinga tengah, terutama pada anak-anak. Jika Anda tidak mengambil tindakan yang tepat, ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran;
• Masalah gigi;
• Gidrocefaliя (air di otak);
• Penyakit saraf dan penyakit saluran pernapasan;
• Kelelahan, rasa sakit dan mati rasa di:
• Punggung Bawah;
• Masalah dengan tulang belakang.

Pasien, yang memiliki dua salinan gen bermutasi (misalnya, satu dari setiap orangtua, juga dikenal sebagai homozigot) umumnya mati beberapa minggu atau bulan setelah kelahiran. Mereka, yang hanya memiliki satu salinan (misalnya, hanya dari satu orang tua, heterozigot) memiliki harapan hidup yang normal dan kecerdasan, meskipun pengembangan keterampilan motorik pada anak-anak sering memakan waktu lebih lama dan ada peningkatan risiko kematian selama tahun pertama kehidupan karena masalah dengan sistem pernapasan. Di usia dewasa, mereka, biasanya, independen dalam kegiatan sehari-hari mereka dan kehidupan.

Diagnosis achondroplasia

Diagnosis termasuk:

• Evaluasi klinis;
• Radiografi.

Hal ini dapat digunakan pengujian genetika molekuler, untuk mendeteksi mutasi pada gen FGFR3. Pengujian tersebut 99% probabilitas mengungkapkan masalah dan tersedia di laboratorium klinis yang modern. Seorang dokter dapat mendiagnosis gangguan pada bayi baru lahir selama pengamatan gejala fisik. Untuk memastikan, dwarfisme yang disebabkan oleh achondroplasia, Sinar-X mungkin diperlukan.

Hal ini penting untuk memastikan, bahwa pasien tidak berkembang stenosis tulang belakang . Dokter mengevaluasi tingkat kontrol kandung kemih. Kelemahan dan hilangnya kontrol kandung kemih – gejala stenosis tulang belakang.

Pengobatan

Sayangnya, saat ini tidak ada metode, yang dapat menyembuhkan achondroplasia. Seperti yang sekarang dikenal, achondroplasia yang disebabkan oleh tidak adanya pertumbuhan FGFR3 reseptor faktor, para ilmuwan mencari cara untuk membuat faktor pertumbuhan tambahan, yang dapat melewati reseptor hilang dan mengakibatkan pertumbuhan tulang normal. Metode pengobatan ini mungkin, akan muncul di masa depan.

Obat

Pengobatan hormon pertumbuhan manusia telah digunakan selama lebih dari satu dekade dan sedikit meningkatkan laju pertumbuhan tulang, setidaknya tahun pertama kehidupan. Beberapa penelitian, di mana anak-anak, menerima pengobatan dengan hormon pertumbuhan mencapai lebih (atau normal) pertumbuhan.

Operasi

Bedah kadang-kadang diperlukan, untuk memperbaiki deformasi tulang tertentu.

Penggabungan vertebrae – operasi, memungkinkan untuk menghubungkan vertebra individu. Pembedahan diindikasikan pada pasien dengan kyphosis tulang belakang yang signifikan.
Laminectomy – diseksi dari operasi kanal tulang belakang, untuk mengurangi tekanan tekanan pada sumsum tulang belakang dari stenosis tulang belakang. Stenosis tulang belakang, penyempitan kanal tulang belakang, Ini adalah komplikasi yang paling serius dari achondroplasia.
Osteotomy – tulang kaki dipotong dan diikat dalam posisi anatomis yang benar. Prosedur ini diindikasikan untuk pasien dengan deformasi parah lutut atau kaki melengkung.

Sementara osteotomy terutama digunakan, untuk memperbaiki deformasi, Dalam beberapa tahun terakhir, prosedur untuk tulang memanjang untuk anak-anak dengan perawakan pendek, termasuk pasien dengan achondroplasia. Prosedur yang panjang dan trauma. Komplikasi umum, kadang-kadang sangat serius. Dalam kombinasi dengan hormon pertumbuhan, prosedur ini agak dapat meningkatkan pertumbuhan.