Defisiensi alfa-1-antitrypsin – Kegagalan – Defisiensi alfa-1 antiprotease

Kekurangan Keterangan Alpha-1-antitrypsin

Alpha-1-antitrypsin (JSC) Kekurangan adalah kelainan genetik langka, yang menyebabkan kurangnya AAT enzim. Hal ini dapat menyebabkan penyakit paru-paru dan hati pada anak-anak dan orang dewasa.

Penyebab defisiensi alfa 1-antitrypsin

Kegagalan – gangguan herediter. Hal ini ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Defisiensi terjadi, bila hati tidak menghasilkan cukup AAT. Protein AAT adalah, yang melindungi paru-paru dan organ lainnya dari kerusakan. Ketika tingkat terlalu rendah AAT, masalah mungkin timbul dengan cahaya.

Orang dengan defisiensi AAT juga dapat mengembangkan penyakit hati. Kekurangan AAT merupakan penyebab utama dari penyakit hati genetik pada anak-anak. Hati menghasilkan versi yang salah protein AAT, yang terakumulasi di dalamnya. Hal ini dapat mengakibatkan kerusakan sel-sel hati. Dalam beberapa kasus, dapat menyebabkan penyakit serius.

Faktor risiko kekurangan Alpha-1-antitrypsin

Jika salah satu orang tua Anda memiliki kekurangan AAT gen, Anda memiliki risiko penyakit ini. Jika kedua orang tua Anda adalah pembawa gen, Anda berada pada risiko yang lebih tinggi mengembangkan.

Gejala defisiensi AAT:

Gejala pertama penyakit sering muncul di usia dewasa oleh 20-50 tahun. Jika Anda memiliki salah satu dari gejala berikut, Jangan berpikir, itu adalah karena kekurangan AAT. Gejala ini dapat disebabkan oleh kondisi lain.

Gejala:

• Sesak napas dengan aktivitas fisik sedikit;
• Batuk (lendir dari dalam paru-paru);
• Sesak napas;
• Berat badan;
• Эmfizema (penyakit paru-paru yang disebabkan oleh perluasan ruang udara distal bronkiolus);
• Pannykulyt (bintik-bintik merah pada kulit);

Selain, ketika penyakit hati pada orang dewasa, Gejala-gejala berikut mungkin hadir:

• Gatal;
• Penyakit kuning (menguningnya kulit dan / atau putih mata);
• Muntah;
• Sembelit;
• Sakit perut.

Gejala pada anak-anak dapat terjadi pada minggu pertama kehidupan atau kemudian di masa kanak-kanak. Jika anak Anda memiliki gejala-gejala tersebut, Jangan berpikir, itu adalah karena kekurangan AAT. Gejala ini dapat disebabkan oleh kondisi lain.

Gejala defisiensi AAT pada anak-anak:

• Penyakit kuning;
• Penundaan dalam pembangunan;
• Tinja berbau busuk;
• Sembelit;
• Muntah;
• Gatal.

Pada anak yang lebih tua:

• Kelelahan;
• Nafsu makan yang buruk;
• Sembelit.

Diagnosis defisiensi Alpha-1-antitrypsin

Hal ini diperlukan untuk membuat pemeriksaan fisik. Dokter yang mungkin merujuk Anda ke dokter spesialis, yang mengkhususkan diri dalam paru-paru atau hati, tergantung pada gejala, Anda obnaruzhatsya.

Hal ini diperlukan untuk membuat analisis, meliputi:

• Tes darah, untuk menentukan tingkat AAT dalam darah;
• Fluorography, untuk mendeteksi masalah dengan cahaya;
• Pengujian genetik untuk mengidentifikasi penyebab genetik dari AAT;
• Biopsi hati, sepotong kecil hati dihapus dan diperiksa untuk kehadiran peradangan atau jaringan parut.

Kekurangan pengobatan Alpha-1-antitrypsin

Perawatan termasuk prosedur berikut:

• Pengobatan Penyakit Paru;
• Penerimaan dari obat-obatan yang diperlukan.

Mereka dapat diberikan obat untuk meningkatkan AAT. Mereka memperkenalkan mingguan melalui suntikan. Jika Anda memiliki emfisema, Anda mungkin diresepkan steroid inhalasi dan obat-obatan lain untuk meningkatkan pernapasan.

Berhenti Merokok

Jika Anda merokok, Anda harus mencoba untuk menyingkirkan itu. Merokok dapat mempengaruhi paru-paru.

Pengobatan liver

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit hati karena kekurangan AAT. Pengobatan simptomticheskoe untuk mencegah komplikasi. Pengobatan mungkin termasuk:

• Suplemen Vitaminnыe (misalnya, AKU S, D dan K);
• Obat terhadap penyakit kuning;
• Roasted transplantasi (jarang).

Pencegahan defisiensi alfa 1-antitrypsin

Anda tidak dapat mencegah defisiensi AAT, jika turun-temurun. Tapi, jika Anda memiliki kekurangan AAT, Anda harus mengambil berikut, untuk mengurangi kemungkinan mengembangkan emfisema:

• Berhenti merokok;
• Hindari merokok pasif;
• Hindari paparan polusi udara atau iritasi;
• Kenakan pakaian pelindung saat terkena iritasi atau racun di tempat kerja.