Sindrom Aarskoga
Deskripsi dari Aarskoga sindrom penyakit
Sindrom Aarskoga – sangat gangguan genetik langka. Ini sindroma Hal ini menyebabkan perubahan ukuran dan bentuk beberapa tulang dan kartilago tubuh. Sering
Причины заболевания синдрома Аарскога
Sindrom Aarskoga Ini adalah keturunan kekacauan. Saya T menyebabkan mutasi gen kromosom X. Hal ini dapat ditularkan Ibu-to- anak laki-laki.
Факторы риска синдрома Аарскога
Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.
Признаки синдрома Аарскога
Основными симптомами синдрома Аарскога являются:
Непропорционально маленький рост;
Отклонения формы головы и лица, termasuk:
- Округлое лицо;
- Jarak mata lebar;
- Чуть раскосые глаза;
- Опущенные веки;
- Маленький нос;
- Фронтальные ноздри;
- Неразвитость средней части лица;
- Широкая борозда над верхней губой;
- Складка ниже нижней губы;
- Свернутая верхняя часть уха;
- Задержка роста зубов;
- Dalam beberapa kasus, заячья губа или расщелина неба;
Gejala lain mungkin termasuk:
- Видоизмененная мошонка;
- Testis yang tidak turun;
- Kecil, широкие руки и ноги;
- Короткие пальцы рук и ног;
- В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
- Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
- Выступающий пупок;
- Hernia inguinalis;
- Masalah, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
- Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);
Диагностика синдрома Аарскога
Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.
Лечение синдрома Аарскога
Saat ini, tidak ada Metode tidak dikenal untuk menyembuhkan lengkap Sindrom Aarskoga. Pengobatan terbatas operasi pengobatan negara, menyebabkan kekacauan. Pengobatan tersebut sering membawa hasil yang baik. Studi telah menetapkan, bahwa sindrom Aarskoga penyebab gangguan gen FGD1. Pengujian genetik untuk mutasi gen dapat mengidentifikasi kecenderungan penyakit.
Perawatan termasuk:
Intervensi bedah, Indikasi untuk pengobatan gangguan ini:
- Testis yang tidak turun;
- Hernia inguinalis;
- Celah bibir dan langit-langit.
Orthodonsi
Dalam beberapa kasus, Perawatan ortodonti bisa membantu ketika anonomaliyah orang dan gigi anomalijax.
Dukungan untuk Pasien
Mendukung biasanya mencakup Bantuan untuk depresi, penderitaan batin Gangguan. Orang tua dari anak-anak, pasien sindrom Aarskoga juga sering membutuhkan konseling dan dukungan psikologis.
Penyakit Mencegah
Tidak ada cara untuk mencegah Aarskoga sindrom penyakit. Studi genetik hanya bisa mengidentifikasi kecenderungan untuk penyakit.
