Megnövekedett fejkörfogat, makrokefália: mi ez, okai, tünetek, diagnosztika, kezelés, megelőzés

Megnövekedett fejkörfogat; Makrokefália

Mi az a makrokefália?

A makrokefália egy orvosi kifejezés, a kórosan nagy fejkörfogat leírására szolgál. Bár a kifejezést gyakran felcserélve használják a "megalocephaly" kifejezéssel, ami az agy megnövekedett méretére utal, A makrokefáliát számos tényező okozhatja, beleértve a megnövekedett mennyiségű folyadékot vagy más anyagokat a koponyában, vagy egyszerűen több, az átlagos fejméretnél.

A makrokefáliát általában csecsemőknél és kisgyermekeknél diagnosztizálják.. Egyes esetekben a születéskor jelen lehet., míg mások idővel kialakulhatnak. Fontos, hogy a makrokefália önmagában nem feltétlenül utal betegségre.

A makrokefália okai

Számos tényező van, amely hozzájárulhat a makrokefália kialakulásához:

• Genetikai tényezők. Egyes esetekben a makrokefália örökölhető. Egyes genetikai betegségek, mint például a Sotos-szindróma vagy a családi makrokefália, szokatlanul nagy fejméretet okozhat.
• Gidrocefaliя. Ez az állapot akkor fordul elő, ha túl sok cerebrospinális folyadék van az agyban., ami a koponya tágulását okozza.
• Jóindulatú külső hydrocephalus. Ezt az állapotot a folyadék felhalmozódása jellemzi az agy és a koponya között., ami a fej megnagyobbodásához vezet. De, ellentétben a hydrocephalusszal., általában nem okoz egyéb neurológiai tüneteket.
• Craniosynostosis. Ez az állapot bekövetkezik, amikor a koponya csontjai közötti varratok idő előtt összeolvadnak, ami a fej rossz formájához vezet.
• Daganatok. Ritka esetekben az agyban vagy a koponyában lévő daganat makrokefáliát okozhat.
• Mukopoliszacharidózis. Betegség, amelyben a szervezet nem tudja lebontani a cukormolekulák hosszú láncait (Gurler vagy Morquio szindróma).
• Canavan betegség (állam, amely befolyásolja, hogyan bomlik le a szervezet és hogyan használja fel a fehérjét, aszparaginsavnak nevezik).
• Vérzés a koponyán belül.
• Egyéb betegségek. Egyes betegségek, mint például a neurofibromatosis, hemimegalencephaly vagy megalencephaly-capilláris malformatiós szindróma, fejméret növekedését okozhatja.

A makrokefália tünetei

A makrokefália elsődleges tünete a rendellenesen nagy fejkörfogat.. Ez azonban önmagában nem feltétlenül utal betegségre.. Egyéb tünetek lehetnek:

• Kidudorodó fontanellák (puha foltok a fejen) csecsemőknél.
• Görcs
• Rossz étvágy és ingerlékenység csecsemőknél
• Fejfájás
• Hányás
• Vision problémák

Mikor kell orvoshoz fordulni

Ha azt veszi észre,, hogy gyermeke fejkörfogata az átlagosnál nagyobb vagy a fenti tünetek bármelyike ​​fennáll, fontos, hogy forduljon gyermeke orvosához. Segíthet meghatározni, szükséges-e további vizsgálat vagy kezelés.

Kérdések, hogy orvosa megkérdezheti

Ha gyermekét a makrokefália miatti aggodalma miatt viszi orvoshoz, különféle kérdéseket tud feltenni, segít meghatározni a kiváltó okot. Néhány kérdés, amit kérdezhetnek, tartalmaz:

• Mikor vetted észre először, hogy gyermeke feje nagyobb az átlagosnál?
• Éreztek-e más tünetet, mint például fejfájás vagy görcsrohamok?
• Van valakinek a családjában abnormálisan nagy fejmérete??
• Volt-e gyermeke képalkotó vizsgálaton?, mint a komputertomográfia vagy mágneses rezonancia?
• Milyen egyéb betegségei vagy műtétei voltak gyermekének a múltban??

A makrokefália diagnózisa

A makrokefália diagnózisa általában fizikális vizsgálatot tartalmaz a gyermek fejének kerületének mérésére és az egyéb neurológiai tünetek értékelésére.. Az egészségügyi dolgozó a családtörténetről is kérdezhet, mérföldkövek és bármilyen más betegség vagy műtét, viszi a gyerek.

Ha további értékelésre van szükség, képalkotó vizsgálatok rendelhetők el az agy és a koponya állapotának felmérésére, mint a komputertomográfia vagy mágneses rezonancia. Vérvizsgálatok is rendelhetők genetikai rendellenességek vagy más mögöttes egészségügyi állapotok ellenőrzésére..

A makrokefália kezelése

A makrokefália kezelése a kiváltó októl függ. Egyes esetekben a kezelésre nincs szükség, ha a makrokefália nem jár semmilyen más betegséggel.

Ha a makrokefália oka hydrocephalus vagy jóindulatú külső hydrocephalus, a kezelés magában foglalhat egy shuntot a felesleges cerebrospinális folyadék agyból való elvezetésére.

Ha a makrokefália oka craniosynostosis, műtétre lehet szükség a koponyacsontok idő előtti összeolvadásának korrigálása érdekében.

Ha a makrokefália oka daganat, a kezelés magában foglalhat műtétet a daganat eltávolítására vagy sugárkezelést.

Abban az esetben,, amikor a makrokefáliát genetikai rendellenesség okozza, a kezelés magában foglalhatja a folyamatos monitorozást és támogató kezelést a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére.

A makrokefália otthoni kezelése

A makrokefália számára nincs specifikus otthoni kezelés.. Fontos azonban az összes kezelési tervet betartani, orvosi időpont, és részt vegyen a későbbi találkozókon, a baba fejméretének és általános egészségi állapotának figyelemmel kísérésére.

Ha gyermeke fejfájást vagy egyéb kellemetlenséget tapasztal, makrokefáliával kapcsolatos, vény nélkül kapható fájdalomcsillapítók ajánlottak lehetnek, például az acetaminofen. Mindig konzultáljon gyermeke orvosával, mielőtt bármilyen gyógyszert adna.

A makrokefália megelőzése

Mivel a makrokefáliát különböző okok okozhatják, nincs határozott módja annak megelőzésére. Az alapbetegség korai felismerése és kezelése azonban segíthet megelőzni a szövődményeket és kezelni a tüneteket..

Fontos, hogy a gyermeket a kezelőorvossal rendszeresen megelőző vizsgálatokon végezzék., növekedését és fejlődését követni. Ha bármilyen aggálya van gyermeke fejméretével vagy bármely más tünetével kapcsolatban, ne habozzon kapcsolatba lépni orvosával.

Irodalom és irodalom

Bamba V, Kelly A. A növekedés értékelése. A: Kliegman RM, utca. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​Tankönyv. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:pasas 27.

Mitchell AL. Veleszületett rendellenességek. Fejforma és -méret rendellenességei. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális gyógyászata. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:pasas 30.