Agyi autoszomális domináns arteriopathia a kéreg alatti infarktusok és leukoencephalopathiát – CADASIL-szindróma

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Mi CADASIL-szindróma?

CADASIL egy genetikai betegség, amely befolyásolja az agyműködést. Mutáció befolyásolja izomsejtek, A környező kis erek az agyban. Izomkárosodással vezet véredények károsodásával, hogy vezethet szegény vér áramlását, és ennek megfelelően, migrén, stroke és dementia.

Okok CADASIL-szindróma

A megjelenése CADASIL okozta mutáció a gén Notch3. Ezt a gént a kromoszómán található 19.

Kockázati tényezők CADASIL-szindróma

A fő kockázati tényező a jelenléte a rendellenesség egy vagy mindkét szülő.

A tünetek a CADASIL-szindróma

Egyes emberek, a jelenléte CADASIL tünetek kora körül 30 év. Mások nincsenek tünetei valaha, vagy előfordulnak az idősek.

CADASIL-szindróma tünetei magukban:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• A mentális egészségügyi problémák, mint a depresszió vagy a szorongás;
• Görcs;
• Memória problémák (elmebaj).

Diagnózisa CADASIL-szindróma

Orvos:

• Tanulás a történelem, a betegség, különös hangsúlyt fektetve a, hogy a szülők vagy más családtagok CADASIL;
• Kérdezz rá a betegség tünetei;
• Végezze el a fizikális vizsgálat.

Diagnosztizálására CADASIL orvosa néhány tesztet:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Bőrbiopsziával, hogy keresse anomáliák a szerkezet a kis erek;
• Genetikai vizsgálatok, hogy megtalálják a mutációt Notch3.

Kezelése CADASIL-szindróma

Most kutatók vizsgálják módon kezelni CADASIL.

Jelenleg CADASIL kezelés célja a tünetek enyhítésében. Ez magában foglalhatja gyógyszerek olyan betegségek kezelésére, mint például a:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depresszió vagy a szorongás;
• Viselkedési problémák.

Egyéb gyógyszerek vannak rendelve, hogy csökkentsék a kockázatot a stroke vagy szívinfarktus. Ezek lehetnek aszpirin napi adagot vagy gyógyszer a vérnyomás csökkentésére.

Amikor felíró orvos legyen nagyon óvatos. Egyes gyógyszerek is, hogy a feltétel rosszabb által tovább csökkenti a vér áramlását az agyban.

Miután a diagnózis CADASIL, a beteg tapasztalhatnak széles skáláját érzelmek, izgalom és szorongás. Annak érdekében, hogy megbirkózzon ezzel:

• Kap támogatást a családtagok és a barátok. Beszélj nekik a diagnózis;
• Csatlakozzon egy támogató csoport, akik a genetikai rendellenességek;
• Tudjon meg többet CADASIL és módszerek, amelyen keresztül lehet egészséges maradjon.

Megelőzés CADASIL-szindróma

Most nincs ismert módja, hogy megakadályozzák a betegség. De, ha a családban már előfordult CADASIL, akkor beszélj a genetikai tanácsadó, amikor arról döntenek, hogy a gyermekek.