Ehlers-Danlos-szindróma

Pheochromocytoma szindróma (EDS)

Ehlers-Danlos szindróma Leírás

Ehlers-Danlos-szindróma (SED) – группа наследственных заболеваний, Ez érinti a kötőszövet, által giperplastičnost′. Van legalább 6 különböző típusú SED. Sorolja a típusú szövet, amelyhez befolyásolják, és az érintett gének.

Az oka a szindróma, Ehlers-Danlos-szindróma

A szindróma, Ehlers-Danlos-szindróma oka a mutáció a gén, felelős a termelési kötőszövet.

A legtöbb típusú SED befolyásolja a kollagén-szintézis. A kollagén a kötőszövet fontos része az, hagyta, hogy nyúlik.

Kockázati tényezők a szindróma Ehlers-Danlos-szindróma kialakulásának

A családtagok jelenlétét, SED betegek, növeli annak valószínűségét, a betegség.

Ehlers-Danlos-szindróma tünetei

SED tünete a különböző emberek különböző lehet.. Néhány beteg lehet kisebb tünetek. Mások is súlyos tüneteket, életüket fenyegető.

A SED leggyakoribb tünetei az ízületek és a bőr problémák. Válik laza ízületek, nagyon sok gnuŝimisâ, amely okozhat:

• Duzzanat;
• Rándulás;
• Az ízületek kificamodásához (ficamok, elvesztése közös táskák);
• Ízületi fájdalom;
• Lúdtalp.

A bőr lesz túl puha, törékeny, és egyszerűen megnyújthatja. Ez a következő problémákat okozhat:

• Horzsolás, kár, hogy a hajók;
• Könnyű darabok csaphatnak át súlyos sebeket;
• Lassú és gyenge gyógyulásában;
• Nehéz a bőr tűzéssel kapcsolatban, mivel a bőr hajlamos szakadás;
• Hegek, sebek vagy ficam;
• Durva növedékek felett hegesedés;
• Kal′cificirovannye csomók a bőr alatt;
• A sebészeti komplikációk fokozott kockázata.

Egyéb tünetek attól függ, hogy a beteg SED típusú. Ezek lehetnek problémák a különböző szervek:

• Szemek:
  • Myopia;
  • Эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа может охватывать внутренний угол глаза, gyakran látható a gyermekek a SED;
  • Törékeny sclera, fehér külső réteget a szemgolyó;
  • A lyuk a szemgolyó (ritkán);
• Легкие – потеря нормальной эластичности ткани;
• Krónikus fájdalom, a csontok és az izmok;
• Кровеносные сосуды – слабая ткань может привести к аневризме аорты и разрывам кровеносных сосудов;
• Свертывание крови – может привести к появлению синяков и кровотечений;
• Сердечные клапаны – пролапс митрального клапана;
• Десны – кровотечения и заболевания;
• Gyomor-bél traktus:
  • Sérv;
  • Diverticulosis;
  • Perforáció vagy vérzés a gyomor-bél traktus;
• Terhesség:
  • Vetélés;
  • Membrán szakadás;
  • Vérzés a terhesség alatt, és az erős vérzés, alatt, vagy a szülés után;
  • Méhrepedés;
• A tevékenységből származó szövődmények.
• Мышцы – низкий тонус мышц и проблемы с двигательной активностью.

{lapra 2}

Ehlers-Danlos-szindróma diagnózisa

Az orvos fogja kérdezni a tünetek és az anamnézis, és elvégzi a fizikális vizsgálat. Ez, általában, elég, a diagnózis a szindróma, Ehlers-Danlos-szindróma, a legtöbb beteg a betegség. Amikor a diagnózis bizonytalan marad, További vizsgálatok lehetnek:

• Биопсия кожи – для обнаружения аномалий в соединительной ткани;
• Определение специфических биохимических дефектов – для некоторых типов СЭД

Ehlers-Danlos-szindróma kezelése

Abban a pillanatban van nem kezelések Ehlers-Danlos-szindróma. Kezelésre lehet szükség, hogy ellenőrizzék a tüneteket, vagy annak érdekében,, szövődmények megelőzése.

Kezelés, a tünetek a Ehlers-Danlos-szindróma

Kezelés a betegség típusát, és a szövődmények súlyosságától függ.

Szövődmények a bőr kezelése:

• Egyes altípusait SED lehet egy hasznos bevitt C-vitamin. Ez segíthet csökkenti a zúzódások, és javítja, seb gyógyulása;
• Különös figyelmet kell fordítani a bőr sebek kezelésére. Ez segít megelőzni vagy csökkenteni a hegesedést.

Kezelés a szövődmények a mozgásszervi rendszer:

• Gyógyszerek segíthetnek csökkenteni a fájdalmat;
• Gyógyítani ízületi károsodás, sebészeti beavatkozás szükséges lehet.

Szükséges volt, hogy figyelemmel kíséri a lehetséges egyéb veszélyes szövődmények kialakulásának, például erek szövődmények előfordulása. Az orvos előírhat egy rendszeres felmérést, a fő erek.

Ha egy erős vérzés transzfúzió lehet szükséges.

Csökkenti az okoz kárt a szervezetben

Néhány lépés, csökkentheti a szövődmények valószínűsége:

• Erősíti az ízületeket segítségével rugalmas Pólya;
• Az izmok erősítésére, sportol;
• Hogy erősítse az izmok és az ízületek, Kell részt a fizikai terápia;
• A bőr napi napvédő;
• Kerülje akciók, Ez vezethet a sérülések, véraláfutás, vagy nyújtó, ízületi;
• Konzultáljon orvosával, hogy a lehetséges szövődmények a terhesség.

Ehlers-Danlos szindróma megelőzése

Az aktuális időpontban nincs módja annak, hogy megakadályozzák a szindróma Ehlers-Danlos-szindróma. Ha van egy SED, vagy valaki a családban beteg, a betegség, Lehet hivatkozni, hogy a genetikai tanácsadó, amikor úgy döntött, hogy a gyermekek. Tanácsadó lehet mondani, a kockázatok SED megjelenése a gyermek.

{/tabs}