Örökletes stomatotsitoz – Vérszegénység, kapcsolódó fokozott krovorazrusheniem
Örökletes stomatotsitoz – autoszomális dominánsan öröklődő rendellenesség a vörösvértestek vagy egy csoport anomáliák, kapcsolódó hibás fehérjék blokkolt membrán. Néhány a média kíséretében hemolitikus anémia jelei hemolízis a domináns intracelluláris elpusztítását a vörösvértestek és a lépben a jellegzetes alakja a vörösvértestek.
A etiológiája és patogenezise örökletes stomatotsitoza
Leginkább, ha stomatotsitoze, mint microspherocytosis, sérti a szerkezet a membrán fehérje, ami a megsérti az áteresztőképessége vegyértékű ionok (a kálium és a nátrium-) normál permeabilitása kétértékű.
Talán, A tünet stomatotsitoza egyesít számos klinikai entitások. Abban a pillanatban, hogy még nem világos,, stomatotsitoz miért bizonyos esetekben ez ad a klinikai manifesztációk, míg mások tünetmentes.
Klinikai megnyilvánulásai rendellenességek legtöbb beteg nincs. A betegek stomatotsitozom tünetei hemolitikus anémia klinika hasonlít a betegség microspherocytosis. Voltak jelei sejten belüli hemolízis (emelkedett bilirubin, splenomegaly, hiánya hemosiderin a vizeletben.
Laboratóriumi vizsgálatok eredményei
Növelve a tartalmat retikulocita-, van bosszúságot piros kihajt csontvelő. A hemoglobin hemolitikus válság időszakában van 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), a válság alatt jelentősen csökkentette, és a szint indirekt bilirubin emelkedése. Csakúgy, mint a microspherocytosis, van egy olyan tendencia, hogy a kövek. A megfigyelt változások a csontváz.
Diagnózis örökletes stomatotsitoza alapján kimutatható vérkenetet stomatocytes.
Keressen kenetet kell a legkényesebb területe, Ő jól kell rögzíteni, hogy ne ereklyét. Ha bármilyen rendellenességet kell több alkalommal, hogy a beteg vért, pontosságának ellenőrzése a diagnózis. Ha úgy gondolja, hogy a tanulmány stomatotsitoz kívánatos tartalmat vörösvértestek, a nátrium és a kálium-. A stomatotsitoza jellemezve hirtelen lecsökken a tartalom a kálium a vörösvérsejtekben és növeli a nátrium-tartalom.
