Polycythemia vera: mi ez, okai, tünetek, diagnosztika, kezelés, megelőzés

Elsődleges policitémia; Polycythemia rubra vera; P. Vera; Mieloproliferatív rendellenesség; Erythremia; Splenomegaliás policitémia; Vaquez-betegség; Osler-betegség; Policitémia krónikus cianózissal; Erythrocytosis megalosplenica; Kriptogén policitémia

Mi az a polycythemia vera

Polycythemia vera krónikus vérbetegség, amelyben a szervezet túl sok vörösvérsejtet termel (vörös vérsejtek). Néha a fehérvérsejtek és a vérlemezkék száma is megnő. Ez az állapot az úgynevezett mieloproliferatív betegségek csoportjába tartozik., vagyis betegségek, csontvelő-működési zavarokkal kapcsolatos.

A csontvelő a csontok belsejében lévő szövet, amely a vérsejtek termeléséért felelős. Normális esetben pontosan ugyanannyi sejtet termel, mennyire van szüksége a szervezetnek. A polycythemia vera esetében azonban ez a folyamat kicsúszik az ellenőrzés alól.. Ennek eredményeként a vér sűrűbbé válik, mint máskor, ami lelassítja az ereken keresztüli mozgását.

A megnövekedett vér viszkozitása kulcsfontosságú probléma ebben a betegségben. Vérrögök kialakulásához vezethet (vérrögök), amelyek képesek elzárni az ereket. Azt, viszont, növeli a súlyos szövődmények kockázatát, mint a stroke, szívroham vagy mélyvénás trombózis.

A betegség lassan fejlődik ki. Sok ember számára hosszú ideig szinte észrevétlen maradhat.. Néha a diagnózist véletlenül állítják fel – pl, rutin vérvétellel, ha emelkedett hemoglobin- vagy hematokritszintet észlelnek.

A polycythemia vera gyakoribb felnőtteknél, különösen 50-60 év felett, bár ritka esetekben fiatalabb betegeknél is kialakulhat. A férfiak gyakrabban betegszenek meg, mint a nők.

Fontos, hogy megértsük, hogy ez egy krónikus betegség, vagyis nehéz teljesen meggyógyítani, de megfelelő kezeléssel a tünetek kontrollálhatók és a szövődmények kockázata jelentősen csökkenthető. Sok ilyen diagnózisban szenvedő ember hosszú és aktív életet él., ha követi az orvos ajánlásait.

Szintén érdemes megjegyezni, hogy a polycythemia vera idővel súlyosabb állapotokká fejlődhet, pl, mielofibrózis vagy akut leukémia. Ez azonban nem minden betegnél fordul elő, és általában a betegség hosszan tartó lefolyása esetén..

Így, A polycythemia vera nem csak „sűrű vér”, és összetett betegség, szoros megfigyelést és rendszeres orvosi ellenőrzést igényel.

Okok

A polycythemia vera fő oka egy genetikai mutáció. A legtöbb esetben a JAK2 gén mutációjáról beszélünk. Ez a gén felelős a jelek továbbításáért a csontvelősejteken belül, amelyek szabályozzák a vérsejtek növekedését és osztódását.

Mikor következik be a mutáció?, a sejtek akkor is kezdenek „jelet kapni a növekedésre”., amikor nem szükséges. Ennek eredményeként a csontvelő túl sok vörösvérsejtet kezd termelni, és néha más vérsejtek.

Fontos, hogy ez a mutáció általában nem öröklődik. Már az ember élete során előfordul, vagyis megszerzik. Ezért a legtöbb betegnek nincsenek rokonai ugyanabban a betegségben.

Hogy pontosan miért történik ez a mutáció, nem teljesen ismert.. Vannak azonban tényezők, ami növelheti a betegség kialakulásának kockázatát:

• régebbi 50 év;
• férfi;
• sugárzásnak vagy mérgező anyagoknak való kitettség (ritkán);
• egyéb vérbetegségek jelenléte.

A policitémiát néha összekeverik a feltételekkel, amelyben a vörösvértestek száma egyéb okok miatt megnövekszik – pl, kiszáradás vagy krónikus oxigénhiány miatt (tüdőbetegségekre vagy nagy magasságban élőkre). Ezekben az esetekben azonban nem polycythemia veráról beszélünk, és a másodlagosról.

A Polycythemia vera abban különbözik, hogy a probléma a csontvelőben van. Ez egy független betegség, és nem a szervezet reakciója a külső körülményekre.

A megfelelő kezelés kiválasztásához fontos a betegség okának megértése. Például, a modern gyógyszerek kifejezetten a sejten belüli zavart jelátviteli útvonalakra képesek hatni, lelassítja túlzott szaporodásukat.

Bár lehetetlen megakadályozni a mutáció előfordulását, a korai diagnózis lehetővé teszi a kezelés időben történő megkezdését és a súlyos szövődmények elkerülését.

Tünetek

A polycythemia vera tünetei változhatnak, és gyakran fokozatosan alakulnak ki. A korai szakaszban előfordulhat, hogy egy személy egyáltalán nem észlel semmilyen változást.

Az egyik legjellemzőbb tünet a fáradtság érzése. Lehet, hogy tartós és pihenés után sem múlik el.. A betegek gyakran panaszkodnak fejfájásra és szédülésre is..

A sűrű vér keringési problémákat okozhat. Ez a következő tünetekkel nyilvánul meg:

• bőrpír, az arc;
• égő érzés a tenyérben és a lábfejben;
• zsibbadás vagy bizsergés a végtagokban;
• homályos látás;
• zaj füle.

Nagyon jellegzetes tünet a bőrviszketés., különösen forró zuhany vagy fürdő után. Ennek oka a vérösszetétel változása és a bőrreakció.

Megfigyelhető is:

• fokozott izzadás;
• ok nélküli fogyás;
• ízületi fájdalom;
• nehéz érzés a hasban a lép megnagyobbodása miatt.

A legveszélyesebb megnyilvánulások a vérrögképződéshez kapcsolódnak. Súlyos szövődményekhez vezethetnek:

• ütés;
• infarktus;
• vénatrombózis;
• tromboembólia.

Néha, Fordítva, vérzésre való hajlam van – pl, orr vagy íny.

Fontos megjegyezni, hogy a tünetek személyenként változhatnak. Néhány embernek szinte tünetmentes a betegsége, egyeseknél pedig már a korai szakaszban egyértelműen megnyilvánul.

Ha szokatlan tünetek jelentkeznek, különösen a vérkeringéssel kapcsolatos, Fontos, hogy ne késleltesse az orvoshoz fordulást.

Mikor kell orvoshoz fordulni

Ha bármilyen gyanús tünet jelentkezik, orvoshoz kell fordulni, különösen, ha hosszú ideig fennállnak vagy felerősödnek.

A konzultáció okai lehetnek:

• állandó fáradtság;
• gyakori fejfájás;
• bőrviszketés látható ok nélkül;
• bőrpír, az arc;
• égő érzés a karokban vagy a lábakban.

Különösen fontos, hogy azonnal forduljon orvoshoz, ha trombózis jelei vannak.:

• éles mellkasi fájdalom;
• nehéz légzés;
• gyengeség a test egyik oldalán;
• beszédzavar;
• hirtelen látásvesztés.

Ezek a tünetek szélütésre vagy szívrohamra utalhatnak, és azonnali beavatkozást igényelnek.

Még akkor is, ha a tünetek enyhének tűnnek, jobban ellenőrizze az egészségét. Néha a betegséget véletlenül fedezik fel vérvizsgálat során, és ez lehetővé teszi a kezelés korai stádiumban történő megkezdését.

A rendszeres megelőző vizsgálatok különösen fontosak az idősek számára.

Kérdések, amit az orvos megkérdezhet

A találkozó alkalmával az orvos megpróbál a lehető legtöbb információt összegyűjteni a páciens állapotáról..

A következő kérdéseket teheti fel:

• Milyen tüneteket tapasztaltál és mennyi ideig??
• Krónikus betegségei vannak?
• Szed-e valamilyen gyógyszert?
• Volt-e trombózisos eset a múltban??
• Van-e rokonának hasonló betegsége??

Az orvos tisztázhatja a beteg életmódját is:

• dohányzás;
• fizikai aktivitás szintje;
• táplálkozás;
• munkakörülmények.

Ezek a kérdések segítenek a kockázati tényezők felmérésében és a legjobb diagnosztikai és kezelési stratégia kiválasztásában..

Diagnosztika

A diagnózis általános vérvizsgálattal kezdődik. Az orvos figyelmet fordít a hemoglobinszintre, hematokrit és vérsejtszám.

Ha a mutatók emelkedtek, további vizsgálatokat rendelnek el:

• JAK2 mutációs teszt;
• biokémiai vérvizsgálat;
• szervek ultrahangos vizsgálata;
• csontvelő biopszia.

A biopszia lehetővé teszi a csontvelő állapotának értékelését és a diagnózis megerősítését.

A trombózis kockázatának felmérése érdekében tanulmányokat is végezhetnek.

A diagnózis integrált megközelítést igényel, és hematológus felügyelete mellett történik..

Kezelés

A kezelés célja a vérsűrűség csökkentése és a szövődmények megelőzése.

Alapvető módszerek:

• köpölyözés (a vér egy részének eltávolítása);
• készítmények, csökkenti a vérsejtek számát;
• antykoahulyantы (vérrögképződés megelőzésére).

A kezelés megválasztása a beteg életkorától függ, tünetek és a szövődmények kockázata.

A terápia általában hosszú távú, és rendszeres ellenőrzést igényel.

Otthoni kezelés

Az otthoni intézkedések segítenek javítani az állapotot és csökkentik a szövődmények kockázatát:

• igyál elég vizet;
• kerülje a túlmelegedést;
• fenntartani a fizikai aktivitást;
• leszokni a dohányzásról;
• figyelj az étrendedre.

Fontos, hogy kövesse az orvos ajánlásait, és ne öngyógyuljon.

Megelőzés

Nincs konkrét megelőzés, mivel a betegség mutációval jár.

Azonban csökkentheti a szövődmények kockázatát:

• rendszeres vizsgálaton kell átesni;
• figyeli a vérképet;
• vezet az egészséges életmód;
• ideje, hogy kezelje a társbetegségek.

A korai diagnózis és a megfelelő kezelés az egészség megőrzésének kulcsa.

Források listája

1. Egészségügyi Világszervezet. A hematopoietikus és limfoid szövetek daganatainak WHO osztályozása. – Lyon: IARC Press, 2017. - 586 p.
2. Mayo Klinika. Polycythemia vera [Elektronikus forrás]. — Hozzáférési mód: https://www.mayoclinic.org
3. Cleveland Klinika. Policitémia Vera [Elektronikus forrás]. — Hozzáférési mód: https://my.clevelandclinic.org.
4. Amerikai Hematológiai Társaság. Polycythemia vera [Elektronikus forrás]. — Hozzáférési mód: https://www.hematology.org.
5. Nemzeti Szív, Tüdő, és Vérintézet. Polycythemia vera [Elektronikus forrás]. — Hozzáférési mód: https://www.nhlbi.nih.gov.
6. Ritka Betegségek Országos Szervezete. Policitémia Vera [Elektronikus forrás]. — Hozzáférési mód: https://ritka betegségek.org
7. MedlinePlus. Polycythemia vera [Elektronikus forrás]. — Hozzáférési mód: https://medlineplus.gov
8. Hoffbrand A. V., Moss P. A. H. Alapvető hematológia. — 7. kiadás. – Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016. - 400 p.
9. Kaushansky K., Lichtman M. A., Prchal J. T. et al. Williams hematológia. — 9. kiadás. — New York: McGraw-Hill oktatás, 2016. - 2390 p.
10. Barbui T., Thiele J., Gisslinger H. et al. Philadelphia-negatív klasszikus mieloproliferatív neoplazmák: ELN ajánlások // Vér. - 2018. — Vol. 132, № 10. — P. 1059–1070.
11. McMullin M. F., Mead A. J., Ali S. et al. Útmutató a polycythaemia vera diagnosztizálásához és kezeléséhez // British Journal of Hematology. - 2019. — Vol. 184, № 2. — P. 176–191.