Cerebralna autosomno dominantna arteriopatija s subkortikalnim infarkta i leukoencephalopathy – CADASIL-sindrom
Cerebralne autosomno dominantno arteriopatija S subkortikalnim infarkti i Leukoencephalopathy – (KADASIL)
Što CADASIL-sindrom?
CADASIL je genetska bolest, koji utječe na rad mozga. Mutacija utječe mišićnih stanica, okolne male krvne žile u mozgu. Oštećenja mišića dovodi do oštećenja krvnih žila, koji može dovesti do lošeg protoka krvi, i odgovarajuće, migrena, moždanog udara i demencije.
Razlozi CADASIL-sindrom
Pojava CADASIL uzrokovan mutacijom u genu Notch3. Ovaj gen je lociran na kromosomu 19.
Čimbenici rizika CADASIL-sindrom
Glavni čimbenik rizika je prisutnost poremećaja u jednom ili oba roditelja.
Simptomi CADASIL-sindrom
Za neke ljude, prisutnost CADASIL simptoma razvijaju oko dobi od 30 godina. Drugi nemaju simptome ikad, ili se javljaju u starijih osoba.
CADASIL-sindrom simptomi mogu uključivati:
- Migrena – glavobolja;
- Udar – to može biti nekoliko epizoda;
- Problemi duševnog zdravlja, kao što su depresija ili anksioznost;
- Konvulzije;
- Problemi s memorijom (demencija).
Dijagnoza CADASIL-sindrom
Liječnik:
- Proučavanje povijesti bolesti, s posebnim naglaskom na, li roditelji ili članovi obitelji CADASIL;
- Pitajte o simptomima bolesti;
- Izvođenje fizički ispit.
Za dijagnoza CADASIL liječnik može propisati neke testove:
- MR mozga – obavljati detaljne slike struktura mozga;
- Biopsija kože, locirati anomalije u strukturi od malih krvnih žila;
- Genetski testovi, naći mutaciju Notch3.
Liječenje CADASIL-sindrom
Sada znanstvenici proučavaju načine za liječenje CADASIL.
Trenutno CADASIL tretman je usmjeren na olakšavanja simptoma. To može uključivati lijekove za liječenje bolesti kao što je:
- Migrena – Oni mogu biti dodijeljena na ne-recept ili recept protiv bolova;
- Depresija i anksioznost;
- Bihevioralni problemi.
Ostali lijekovi su dodijeljena, za smanjenje rizika od udara ili srčanog udara. To može uključivati dnevnu dozu aspirina ili lijekove za smanjenje krvnog tlaka.
Kad propisivanje liječnika moraju biti vrlo oprezni. Neki lijekovi mogu pogoršati stanje daljnjim smanjenjem protoka krvi u mozgu.
Nakon dijagnoze CADASIL, Pacijent može doživjeti širok raspon emocija, uzbuđenje i anksioznost. Pomoći nositi s ovim:
- Dobiti podršku od članova obitelji i prijatelja. Razgovarajte s njima o dijagnozi;
- Pridružite se grupi za podršku osobama s genetskim poremećajima;
- Saznajte više o CADASIL i metodama, kroz koji možete ostati zdrav.
Prevencija CADASIL-sindrom
Sada ne postoji poznati način da se spriječi ovaj poremećaj. Ali, ako imate obiteljsku povijest CADASIL, možete razgovarati s genetskim savjetnikom prilikom odlučivanja imati djecu.
