Cerebralna autosomno dominantna arteriopatija s subkortikalnim infarkta i leukoencephalopathy – CADASIL-sindrom

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (KADASIL)

Što CADASIL-sindrom?

CADASIL je genetska bolest, koji utječe na rad mozga. Mutacija utječe mišićnih stanica, okolne male krvne žile u mozgu. Oštećenja mišića dovodi do oštećenja krvnih žila, koji može dovesti do lošeg protoka krvi, i odgovarajuće, migrena, moždanog udara i demencije.

Razlozi CADASIL-sindrom

Pojava CADASIL uzrokovan mutacijom u genu Notch3. Ovaj gen je lociran na kromosomu 19.

Čimbenici rizika CADASIL-sindrom

Glavni čimbenik rizika je prisutnost poremećaja u jednom ili oba roditelja.

Simptomi CADASIL-sindrom

Za neke ljude, prisutnost CADASIL simptoma razvijaju oko dobi od 30 godina. Drugi nemaju simptome ikad, ili se javljaju u starijih osoba.

CADASIL-sindrom simptomi mogu uključivati:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Problemi duševnog zdravlja, kao što su depresija ili anksioznost;
• Konvulzije;
• Problemi s memorijom (demencija).

Dijagnoza CADASIL-sindrom

Liječnik:

• Proučavanje povijesti bolesti, s posebnim naglaskom na, li roditelji ili članovi obitelji CADASIL;
• Pitajte o simptomima bolesti;
• Izvođenje fizički ispit.

Za dijagnoza CADASIL liječnik može propisati neke testove:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Biopsija kože, locirati anomalije u strukturi od malih krvnih žila;
• Genetski testovi, naći mutaciju Notch3.

Liječenje CADASIL-sindrom

Sada znanstvenici proučavaju načine za liječenje CADASIL.

Trenutno CADASIL tretman je usmjeren na olakšavanja simptoma. To može uključivati ​​lijekove za liječenje bolesti kao što je:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depresija i anksioznost;
• Bihevioralni problemi.

Ostali lijekovi su dodijeljena, za smanjenje rizika od udara ili srčanog udara. To može uključivati ​​dnevnu dozu aspirina ili lijekove za smanjenje krvnog tlaka.

Kad propisivanje liječnika moraju biti vrlo oprezni. Neki lijekovi mogu pogoršati stanje daljnjim smanjenjem protoka krvi u mozgu.

Nakon dijagnoze CADASIL, Pacijent može doživjeti širok raspon emocija, uzbuđenje i anksioznost. Pomoći nositi s ovim:

• Dobiti podršku od članova obitelji i prijatelja. Razgovarajte s njima o dijagnozi;
• Pridružite se grupi za podršku osobama s genetskim poremećajima;
• Saznajte više o CADASIL i metodama, kroz koji možete ostati zdrav.

Prevencija CADASIL-sindrom

Sada ne postoji poznati način da se spriječi ovaj poremećaj. Ali, ako imate obiteljsku povijest CADASIL, možete razgovarati s genetskim savjetnikom prilikom odlučivanja imati djecu.