Porfiriy Jeritropojeticheskie

Eritropoetski uroporfiriya – Kongenitalna porfirija – Porfirije Günther)

Eritropoetski uroporfiriya (kongenitalna porfirija, Porfirije Günther) -teška, rijetko se javljaju bolesti, karakterizira lezija kože, hemolitičke anemije sa Intracelularnih hemolize, taloženje u koži, u eritrocitima i izdvaja u mokraći izomer uroporphyrin.

Etiologiji i patogenezi Erythropoietic uroporfirii

Eritropoetski uroporfiriya -nasljedne bolesti, nasljeđuju tip bolesti, autosomno. Ima jednu generaciju, Ponekad više djece. Roditelji imaju heterozigot nositelji abnormalan gen kliničke manifestacije bolesti ne, Iako ponekad u mokraći otkrivena mala povećanja porfirini.

U patogenezi Erythropoietic uroporfirii imaju vrijednost, u svim vjerojatnost, dva faktora:

• Isprva, povećana aktivnost enzima δ-aminolevulinic kiselina sinteze, To mogu biti povezani s kršenje represije sinteze enzima;
• drugo, blagi pad enzim aktivnost kosintazy uroporfirinogena III, iznošenje velike količine porfobilinogena izomer je formirao sam uroporfirinogena, To ne može se koristiti u tijelu za daljnje transformacije.

Broj konstitutivni izomeri III uroporfirinogena dovoljno za sintezu odredišnu temu, Stoga, sa ne gipohromnoj anemija s visokim željeza. Prekomjerno taloženje uroporphyrin u eritrocitima dovodi do smanjenja životnog vijeka eritrocita, povećane hemolize. Crvenih krvnih stanica je objavio veliki broj uroporfirinogena, koja se oksidira u uroporfirin i pohranjen u koži, određivanje fotosensibilizaciju.

Kliničke manifestacije Erythropoietic uroporfirii

Prvi znakovi bolesti — crveni urin, povećana osjetljivost kože na sunčevo zračenje, može pojaviti u novorođenčadi.

Nakon nekoliko tjedana ili mjeseci nakon rođenja na različitim dijelovima tijela dijete mjehurići promjera od 1 za 10 mm, često ulcerate, u slabo liječenje ulkusa, sa sekundarne infekcije. U budućnosti prilikom primjene antibiotika rubcujutsja ulkus, sklerozirovannoj mjesta pojavljuju kože, atrofične ožiljke. Ovi ožiljci uzrokovati unakaženje djeteta, mogu izazvati kontrakture raznih spojeva, sljepoća. Često dijete ima dlake, nokti. Sklerodermopodobnye promjene se pojavljuju na koži lica. Karakterizira znatan tamnjenje zuba, crvenkasti sjaj svoje bilješke u ultraljubičasto zračenje. Gotovo svi pacijenti identificiran povećana slezena.

Laboratorijski parametri u Erythropoietic uroporfirii

Tipične znakove hemolitičke anemije su otkrivene, teče sa Intracelularnih hemolize:

• povećanje razine bilirubina, sadržaj retikulocite;
• Crveni koštana srž klice iritacije ako ne povećava plazma free sadržaja hemoglobina i nedostatku hemosiderin u mokraći.

Osmotski otpor jertirocitov često smanjena. Smanjuje životni vijek eritrocita. U nekim slučajevima je trombocitopenija.

Kada biokemijske studije u mokraći otkrivena velika količina izomer sam uroporphyrin i u mnogo manjoj mjeri, izomer sam koproporfirina. U eritrocitima bolesnika također je određen velik broj izomer uroporphyrin, u ultraljubičasto zračenje eritrocita svijetli crveno.

Jeritropojeticheskaja uroporfiriDa je teška bolest, rezultat u duboku invalidnosti i često dovode do smrti u ranom djetinjstvu. Prije upotrebe antibiotika smrti je došao do jedne godine.

Najčešće djeca umrla od sepse, bolne rane i širenje bakterijske infekcije. Trenutno, Outlook ostaje sasvim ozbiljan.

Jeritropojeticheskaja protoporfirija

Jeritropojeticheskaja protoporfirija — nasljednih bolesti, karakterizira pojačanu osjetljivost na sunčevo zračenje.

Etiologiji i patogenezi Erythropoietic protoporfirii

Bolest se nasljeđuje od ateroma, autosomno.

Mehanizam bolesti povezane s kršenje sinteza odredišnu temu protoporfirin, u svim vjerojatnost, dio jeritrokariocitov. Prisutnost umjereno izraženim gipohromnoj anemija svjedoči, u većini jeritrokariocitov ova sinteza se javlja. Osim, ima mjesto, očigledno, povećanje σ-aminolevulinic kiselina sinteza. Taloženja protoporfirin u kožu dovodi do određenih kršenja, Međutim, opseg toksični učinci protoporfirin na koži donjeg, od izomer sam uroporphyrin.

Kliničke manifestacije Erythropoietic protoporfirii

Nakon nekoliko minuta boravka u sjalo sunce postavka na izložene dijelove tijela pojavljuje oticanje kože, svrab, hiperemija. Nakon nekog vremena, često povisuje tjelesnu temperaturu. Za dugoročni boravak na suncu se hemoragijski osip. Povremeno na terenu opekline identificira mjehurići, koji ulcerate i pokriveni od strane više malih ožiljaka. Snimanje se može dobiti kroz windowpane, sintetičko donje rublje, kao zrake glavni zaplet (380 nm) spektar, pozivatelji snimanje takvih bolesnika, nesmetano da prodiru kroz staklo i sintetička vlakna.

Jeritropojeticheskaja protoporfirija za razliku od Erythropoietic uroporfirii u većini slučajeva benigna bolest. Jedna od komplikacija je anemija anemija s vyskim sadržajem željeza u tijelu. Moguće je i tendencija da se formira u žučni mjehur kamenje. U vrlo rijetkim slučajevima, bolest je promatrana taloženje u jetri ogroman porfirina s razvojem njene.

Laboratorijski parametri u Erythropoietic protoporfirii

Od biokemijske znakove za Erythropoietic protoporfirii karakterizira značajan porast (u je 20 - 100 puta) sadržaj u eritrocitni protoporfirin IX, Dok iron-anemija, različite oblike hemolitičke anemije, Olovo trovanja razina se povećava samo u 2 - 3 puta.

Uroporphyrin i koproporfirina u eritrocitima se povećava, kao protoporfirii u mokraći ne pada. Otkriven značajan porast u broju protoporfirin i koproporfirina u Calais, Iako ova osobina je objaviti svi bolesnici.