जन्मजात में शिथिलता (giperplaziya) adrenocortical

जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि (सीएएच)

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का विवरण

जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि (VHKN) यह वंशानुगत बीमारियों का एक समूह का प्रतिनिधित्व करता है, जो अधिवृक्क ग्रंथियों को प्रभावित. अधिवृक्क ग्रंथि जीव की वृद्धि और विकास को नियंत्रित. CAH के कई प्रकार के होते हैं. दो सबसे आम रूपों:

• Классическая ВГКН – более тяжелая форма;
• Неклассическая ВГКН – легкая форма

कुछ रोगियों के लिए, विकार जीवन के लिए खतरा हो सकता है. भाग्यवश, उचित उपचार CAH के साथ लोगों को सामान्य नेतृत्व करने में मदद कर सकते हैं, स्वस्थ जीवन.

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के कारण

CAH एक आनुवांशिक बीमारी है और बच्चे के लिए माता-पिता से फैलता है.

अधिवृक्क ग्रंथि में समस्याओं से संबंधित CAH लक्षण. इन ग्रंथियों का मुख्य काम है, महत्वपूर्ण हार्मोन का उत्पादन. जब CAH, इन हार्मोन के विकास में समस्याएं हैं:

• Кортизол – помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
• Альдостерон – помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

अधिवृक्क ग्रंथि अधिक हार्मोन का उत्पादन करने के लिए शुरू. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. यह हार्मोन, लड़कों और लड़कियों है, लेकिन यह पुरुष सुविधाओं के विकास के लिए जिम्मेदार है.

CAH की शास्त्रीय रूप कोर्टिसोल के निम्न स्तर शामिल, शायद, एल्डोस्टेरोन के निम्न स्तर, और एण्ड्रोजन के उच्च स्तर पर. CAH अधिवृक्क ग्रंथि के गैर-शास्त्रीय रूप कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का स्तर सामान्य उत्पादन कर सकते हैं जब, लेकिन यह भी अंत में अत्यधिक एण्ड्रोजन उत्पादन.

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लिए जोखिम कारक

CAH के एक परिवार के इतिहास रोग की उपस्थिति के लिए बच्चे के अवसरों में वृद्धि होगी. लोग जीन CAH के वाहक हो सकते हैं, लेकिन बीमारी के पास नहीं है. इस मामले में, माता-पिता दोनों जीन CAH अगर, बच्चा है 25% CAH विकसित होने की संभावना.

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लक्षण

लक्षण बच्चे लिंग और CAH के प्रकार के आधार पर भिन्न हो सकते हैं. सामान्य लक्षणों में शामिल:

• नवजात लड़की का बदल गया है या अप्रत्याशित सुविधाओं, जैसे कि:
  • बच्चे को लड़कियों में जननांग के असामान्य उपस्थिति;
  • बाह्य जननांग का एक हिस्सा एक लिंग जैसे लगते हैं;
• लड़कों में यौवन के प्रारंभिक लक्षण दो से तीन साल के आयु वर्ग, जैसे कि:
  • बहुत पेशी शरीर की संरचना;
  • लिंग का त्वरित विकास;
  • जघन बालों की वृद्धि;
  • आवाज के मजबूत बनाने;
• चेहरे और / या शरीर पर बालों की अत्यधिक वृद्धि;
• तुलनीय उम्र के अन्य बच्चों के साथ तुलना में तेजी से वृद्धि (अधिकांश जल्दी ही बढ़ती बंद हो जाएगा, अपने साथियों की तुलना);
• श्वसन संक्रमण और बीमारियों से लड़ने की जटिलता;
• उच्च रक्तचाप;
• निर्जलीकरण;
• गरीब पोषण और उल्टी;
• वजन हासिल करने में विफलता;
• कम विकास;
• गंभीर मुँहासे.

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का निदान

परीक्षण गर्भावस्था के दौरान किया जा सकता है, जन्म के तुरंत बाद या लक्षण उभरने के बाद.

परीक्षण गर्भावस्था के दौरान किया जाता है, जीवन साथी के CAH के एक परिवार के इतिहास है. विशेष रूप से, रोग एक भाई है अगर. परीक्षण करने के लिए एमनियोटिक द्रव या ऊतक का एक छोटा सा नमूना द्वारा चयनित किया जा सकता है. नमूने निम्न तरीकों में लिया जाता है:

• Chorionic बायोप्सी;
• Amniocentesis.

बड़े बच्चों में या उन में CAH के निदान के लिए, जो जन्म के बाद स्क्रीनिंग पारित नहीं किया है, डॉक्टर बच्चे के लक्षणों और उनकी बीमारी के इतिहास के बारे में पूछना होगा, एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन. चिकित्सक हार्मोन के स्तर की जांच के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण की एक छोटी राशि ले सकता है. अक्सर यह पर्याप्त है, निदान करने के लिए.

परीक्षण के परिणाम स्पष्ट नहीं कर रहे हैं, अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परीक्षण लिख सकते हैं, एक रक्त परीक्षण के द्वारा किया जाता है जो.

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का उपचार

आप और आपके बच्चे को एक विशेषज्ञ के पास भेजा जा सकता है. उपचार के बाद, बच्चे को एक सामान्य जीवन जी सकता है. जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के उपचार में शामिल:

जन्म के पूर्व उपचार

CAH जन्म से पहले ही पाया जाता है तो, इलाज के लिए dexamethasone के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है. यह दवा एण्ड्रोजन के स्तर को कम करने में मदद मिलेगी और मादा जननांग विकृति के विकास के मानक के अनुसार कर सकते हैं. लेकिन वह CAH का विकास नहीं रोका.

ड्रग्स गोली के रूप में या तरल रूप में दिलाई और माँ लिया जा सकता है.

CAH में दवाओं

अधिकांश बच्चें, CAH के साथ पैदा हुआ हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी ड्रग्स लेने की जरूरत. ये स्टेरॉयड दवाओं लापता हार्मोन की जगह. स्टेरॉयड के प्रकार बच्चे की हालत पर निर्भर करेगा. दवा भी एण्ड्रोजन के उत्पादन धीमा करने के लिए मदद करता है, लड़कियों में पुरुष विशेषताओं के विकास को कम करेगा.

इन दवाओं के साइड इफेक्ट हो सकता है, जैसे हड्डी मास में मंदी या गिरावट के रूप में. लड़कियों में, हार्मोन थेरेपी भी हताशा पैदा कर सकते हैं, यह कुशिंग सिंड्रोम कहा जाता है. डॉक्टर बच्चे की हालत पर नजर रखने और दवाओं के रूप में आवश्यक खुराक को समायोजित करेगा.

कोर्टिसोल तनावपूर्ण स्थितियों और बीमारी के दौरान की जरूरत है. आप दवा ले रहे हैं, कोर्टिसोल को बदलने के लिए, आप तनाव की घटनाओं के दौरान यह की अतिरिक्त खुराक की आवश्यकता हो सकती, सर्जरी या बीमारी के दौरान उदाहरण के लिए.

क्लासिक CAH के साथ लोगों को उनके जीवन भर की दवा लेने की आवश्यकता होगी. CAH दवा की गैर-शास्त्रीय फार्म के साथ कुछ बच्चों को वयस्कता के दौरान बंद किया जा सकता है.

आहार में परिवर्तन

एल्डोस्टेरोन की कमी के कारण एक की हालत पैदा कर सकता है, कहा जाता नमक की कमी. रक्त में नमक के वांछित राशि को बनाए रखने की यह समस्या. विकार कम रक्तचाप और रक्त में पोटेशियम के उच्च स्तर तक ले सकते हैं. आप नमक का एक नुकसान है, तो, आप भोजन में नमक की मात्रा को बढ़ा सकते हैं.

सर्जरी

ऑपरेशन के जननांगों की अप्राकृतिक आकार को सही करने में मदद मिलेगी. वह अक्सर आयोजित, बच्चे की उम्र तक पहुँच गया है जब 1-3 वर्षों.

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया की रोकथाम

CAH बीमारी विरासत में मिला, उसके लिए कोई निवारक उपाय कर रहे हैं.

आपके तत्काल परिवार से किसी के बीमार CAH है, आनुवंशिक परीक्षण के बारे में अपने डॉक्टर से सलाह लें. क्या यह महत्वपूर्ण है, आप उम्मीद कर या एक बच्चे की योजना बना रहे हैं.