Subcortical दौरे और leukoencephalopathy साथ सेरेब्रल ओटोसोमल प्रमुख arteriopathy – CADASIL-सिंड्रोम

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

क्या CADASIL-सिंड्रोम?

CADASIL एक आनुवांशिक बीमारी है, कि मस्तिष्क समारोह को प्रभावित करता है. म्यूटेशन मांसपेशियों की कोशिकाओं को प्रभावित करता है, मस्तिष्क में आस-पास के छोटे से रक्त वाहिकाओं. मांसपेशियों की क्षति रक्त वाहिकाओं का नुकसान होता है, उस गरीब रक्त प्रवाह करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं, और तदनुसार, माइग्रेन, स्ट्रोक और पागलपन.

कारण CADASIL-सिंड्रोम

जीन Notch3 में उत्परिवर्तन के कारण CADASIL की उपस्थिति. इस जीन गुणसूत्र पर स्थित है 19.

जोखिम CADASIL-सिंड्रोम कारक

मुख्य जोखिम कारक एक या दोनों माता-पिता में विकार की उपस्थिति है.

CADASIL-सिंड्रोम के लक्षण

कुछ लोगों के लिए, CADASIL लक्षण की उपस्थिति की उम्र के आसपास विकसित 30 वर्षों. दूसरों को कभी कोई लक्षण नहीं है, या बुजुर्ग में होते हैं.

CADASIL-सिंड्रोम के लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं, जैसे अवसाद या चिंता के रूप में;
• ऐंठन;
• स्मृति समस्याओं (पागलपन).

CADASIL-सिंड्रोम का निदान

चिकित्सक:

• रोग के इतिहास का अध्ययन, पर विशेष जोर देने के साथ, माता-पिता या परिवार के अन्य सदस्यों CADASIL चाहे;
• रोग के लक्षणों के बारे में पूछें;
• एक शारीरिक परीक्षा सम्पन्न.

CADASIL चिकित्सक के निदान के लिए कुछ परीक्षण लिख सकते हैं के लिए:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• त्वचा बायोप्सी, छोटे से रक्त वाहिकाओं की संरचना में विसंगतियों का पता लगाने के लिए;
• जेनेटिक परीक्षण, उत्परिवर्तन Notch3 लगता है.

CADASIL-सिंड्रोम का उपचार

अब शोधकर्ताओं ने CADASIL का इलाज करने के तरीकों का अध्ययन कर रहे हैं.

वर्तमान में CADASIL उपचार लक्षणों से राहत के उद्देश्य से है. इस तरह के रूप में की बीमारियों के इलाज के लिए दवाएं शामिल हो सकते हैं:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• अवसाद या चिंता;
• व्यवहार संबंधी समस्याएँ.

अन्य दवाओं आवंटित कर रहे हैं, स्ट्रोक या दिल का दौरा पड़ने का खतरा कम करने के लिए. ये एस्पिरिन दैनिक खुराक या ब्लड प्रेशर को कम करने की दवाएं शामिल हो सकते हैं.

जब डॉक्टर लिख बहुत सावधान रहना चाहिए. कुछ दवाओं आगे मस्तिष्क में रक्त के प्रवाह को कम करने से हालत और भी खराब हो सकते हैं.

CADASIL के निदान के बाद, रोगी भावनाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का अनुभव हो सकता, उत्साह और घबराहट. इस के साथ निपटने में मदद करने के लिए:

• परिवार के सदस्यों और दोस्तों से समर्थन मिल. निदान के बारे में उनसे बात करो;
• आनुवंशिक विकारों के साथ लोगों के लिए एक सहायता समूह में शामिल हों;
• CADASIL और तरीकों के बारे में और जानें, जिसके माध्यम से आप स्वस्थ रह सकते हैं.

रोकथाम CADASIL-सिंड्रोम

अब इस विकार को रोकने के लिए कोई ज्ञात तरीका नहीं है. लेकिन, आप CADASIL के एक परिवार के इतिहास है, बच्चों के लिए निर्णय लेने से जब आप एक आनुवंशिक परामर्शदाता के लिए बात कर सकते हैं.