एक्स से जुड़े adrenoleukodystrophy – Ald – Sudanofilnaya leukodystrophy – Schilder रोग

Описание Х-сцепленной адренолейкодистрофии

एक्स से जुड़े adrenoleukodystrophy (Ald) यह एक दुर्लभ वंशानुगत आनुवांशिक बीमारी है. अभी वर्णित 34 विडा झटका. एक्स से जुड़े ALD सबसे है распространенной формой. АЛД приводит к вырождению:

• Миелиновой оболочки – жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
• Надпочечников и окружающей их коры надпочечников, которые производят жизненно важные гормоны.

Причины адренолейкодистрофии

АЛД вызвается унаследованным дефектным геном.

У людей с АЛД организм вырабатывает жирные кислоты в неправильных пропорциях. Это приводит к переизбытку насыщенных жирных кислот в мозге и коре надпочечников. В результате происходит повреждение миелиновой оболочки в мозге и надпочечниках.

जोखिम

फैक्टर्स, которые увеличивают риск появления суданофильной лейкодистрофии, शामिल:

• Наличие у матери дефектного гена с Х-сцепленной адренолейкодистрофией;
• आयु: детство, возраст до совершеннолетия;
• पॉल: पुरुष, болеют АЛД очень редко.

Симптомы Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа АЛД.

Х-сцепленная АЛД (детская церебральная АЛД)

Эта форма является наиболее тяжелой. Она встречается только у мальчиков. Симптомы обычно начинаются между 2-10 वर्षों. के बारे में 35% пациентов может иметь тяжелые симптомы на ранней стадии. में औसत, смерть наступает в течение двух лет. Некоторые пациенты могут жить несколько десятилетий.

प्रारंभिक लक्षणों में शामिल:

• व्यवहार में बदलाव;
• स्मृति हानि.

इस रोग की प्रगति, развиваются более серьезные симптомы. इसमें शामिल है:

• दृष्टि की हानि;
• बरामदगी;
• बहरापन;
• Затруднения при глотании и разговоре;
• Трудности при ходьбе и координации движений;
• उल्टी;
• थकान;
• Усиление пигментации (“загара”) त्वचा पर, из-за дефицита гормона надпочечников (एडिसन के रोग);
• Прогрессивное слабоумие;
• Вегетативное состояние или смерть.

Х-сцепленная АЛД (подростковая церебральная АЛД)

Этот тип похож на детскую церебральнуя АЛД. Он начинается в 11 - 21 Gg. и прогрессирует, आमतौर पर, धीरे-धीरे.

Адреномиелоневропатия (АМН)

Это наиболее распространенная форма. Симптомы АМН могут появиться после 20-ти лет. Болезнь прогрессирует медленно и может включать:

• कमजोरी, неловкость, वजन घटना, मतली;
• Эмоциональные нарушения и депрессии;
• मांसपेशियों के साथ कोई समस्या (जैसे, कठिनाई घूमना);
• Половые проблемы или импотенция;
• अधिवृक्क शिथिलता;

Х-сцепленная АЛД (церебральная АЛД взрослых)

При этом типе, симптомы обычно редко проявляются в молодом (को 20 वर्षों) или среднем возрасте (को 50 वर्षों). Эта форма АЛД вызывает симптомы, похожие на шизофрению и слабоумие. Обычно болезнь быстро прогрессирует. Смерть или вегетативное состояния может наступить через 3-4 वर्ष.

Гетерозиготная форма АЛД

Эта форма встречается только у женщин. Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. На функционирование надпочечников гетерозиготная форма АЛД обычно не влияет.

Диагностика Х-сцепленной адренолейкодистрофии

При подозрении на АЛД производятся следующие анализы:

• रक्त परीक्षण, для определения уровня жирных кислот;
• मस्तिष्क का एमआरआई, для оценки его состояния и функциональности.

Лечение Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Не существует никакого способа лечения для Х-сцепленной адренолейкодистрофии. लेकिन, дефицит надпочечников можно лечить с помощью кортизона. АЛД обычно приводит к смерти в течение 10 лет после появления симптомов.

Некоторые виды терапии могут уменьшить проявление симптомов АЛД. Иногда проводится экспериментальное лечение.

Терапия для уменьшения симптомов АЛД включает в себя:

• Физическую терапию;
• Психологическую терапию;
• विशेष शिक्षा (बच्चों के लिए).

Некоторые виды лечения включают в себя:

• Трансплантацию костного мозга. Эта операция может быть наиболее полезна при детской церебральной АЛД;
• Диетическая терапия, которая включает в себя потребление:
• Продуктов с очень низким содержанием жиров;
• Масла Лоренцо – пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (GTO) и глицеролтриэруката (GTE);
• Прием ловастатина – антихолестеринового препарата.

Профилактика Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Нет никакого способа предотвратить появление АЛД. При генетических предпосылках к заболеванию необходимо принять решение о рождении детей.

Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить развитие клинических симптомов. Это особенно подходит для молодых мальчиков, которые лечатся маслом Лоренсо. Новые технологии могут скоро позволить раннюю идентификацию заболевания посредством скрининга.