Menkes सिंड्रोम (किंकी बाल रोग; फौलादी बाल रोग; Trichopoliodystrophy; एक्स से जुड़े तांबे की कमी; कॉपर परिवहन रोग)
Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, जीन असामान्यताओं ATP7A से उत्पन्न. Menkes सिंड्रोम तांबे का कुअवशोषण का कारण बनता है. यह रक्त वाहिकाओं में परिवर्तन और मस्तिष्क की गिरावट की ओर जाता है.
Menkes सिंड्रोम काफी दुर्लभ है. यह लगभग में होता है 1 प्रत्येक मामला 50000-100000 जन्म. अधिकांश अक्सर यह पुरुषों को प्रभावित करता है. अधिकांश बच्चें, Menkes सिंड्रोम के साथ पैदा की जीवन प्रत्याशा है 3 को 5 वर्षों.
कॉपर सामान्य हड्डी के विकास के लिए आवश्यक है, नसों और अन्य ऊतकों. Menkes सिंड्रोम के साथ बच्चे एक आनुवांशिक विकार है, जो पेट से तांबे का अवशोषण को रोकता है और गुर्दे में इसकी अत्यधिक संचय का कारण, जबकि अनुभव के अभाव के जिगर और मस्तिष्क. यह बालों के विकास में एक परिवर्तन की ओर जाता है, मस्तिष्क की, हड्डियों, जिगर और धमनियों.
फैक्टर्स, कि Menkes सिंड्रोम के जोखिम को शामिल वृद्धि हो सकती है:
Menkes सिंड्रोम के साथ बच्चे अक्सर समय से पहले ही पैदा होते हैं. लक्षण आमतौर पर जन्म के बाद तीन महीने के भीतर दिखाई देते हैं और शामिल हो सकते हैं:
Menkes सिंड्रोम के साथ बच्चे अक्सर निम्न शारीरिक विशेषताओं है:
Menkes सिंड्रोम का निदान करने के लिए निम्न परीक्षण करने के लिए आवंटित किया जा सकता है:
नहीं, Menkes सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है. तांबा एसीटेट की नसों में प्रशासन के साथ शीघ्र उपचार, तांबे का मौखिक योगों, या तांबे gistidinata के इंजेक्शन अस्थायी राहत दे सकते हैं. अन्य उपचार रोग के लक्षणों को राहत देने के लिए उपयोग किया जाता है.
Menkes सिंड्रोम को रोकने के लिए कोई ज्ञात तरीका नहीं है. आप रोग के एक परिवार के इतिहास है, बच्चों के लिए निर्णय लेने से जब आप एक आनुवंशिक परामर्शदाता के लिए बात कर सकते हैं.
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