Ehlers-Danlos सिंड्रोम

Pheochromocytoma सिंड्रोम (EDS)

Ehlers Danlos सिंड्रोम वर्णन

Ehlers-Danlos सिंड्रोम (SED) – वंशानुगत रोगों का समूह, कि संयोजी ऊतक को प्रभावित, giperplastičnost′ द्वारा. कम से कम कर रहे हैं 6 SED के विभिन्न प्रकार. वे कपड़े के प्रकार द्वारा वर्गीकृत कर रहे हैं, जो करने के लिए वे प्रभावित, और प्रभावित जीन.

सिंड्रोम, Ehlers-Danlos सिंड्रोम का कारण

एक जीन में उत्परिवर्तन सिंड्रोम, Ehlers-Danlos सिंड्रोम का कारण है, संयोजी ऊतक के उत्पादन के लिए जिम्मेदार.

SED के सबसे प्रकार, कोलेजन के संश्लेषण को प्रभावित करता है. कोलेजन संयोजी ऊतक का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, यह खिंचाव दे.

Ehlers Danlos सिंड्रोम के सिंड्रोम के उद्भव के जोखिम कारक

परिवार के सदस्यों की उपस्थिति, SED के साथ रोगियों, इस रोग की संभावना बढ़ जाती है.

Ehlers Danlos सिंड्रोम के लक्षण

SED के लक्षण अलग अलग लोगों में अलग अलग हो सकता है. कुछ रोगियों को मामूली लक्षण है हो सकता है. दूसरों के गंभीर लक्षण हो सकता है, उनके जीवन की धमकी.

SED के सबसे आम लक्षण जोड़ों और त्वचा के साथ समस्याओं में शामिल हैं. जोड़ों ढीली हो, बहुत बहुत gnuŝimisâ, जो पैदा कर सकता है:

• सूजन;
• मोच;
• जोड़ों की अव्यवस्था (मोच, संयुक्त बैग की हानि);
• जोड़ों का दर्द;
• पुलिस का सिपाही.

त्वचा भी मुलायम हो जाता है, नाजुक, और आसानी से खिंचाव कर सकते हैं. यह निम्न समस्याओं के कारण कर सकते हैं:

• चोट के निशान, जहाजों के लिए परिणाम के रूप में क्षति;
• प्रकाश में कटौती गंभीर घावों में बढ़ा सकते हैं;
• धीमी और गरीब घाव हीलिंग;
• स्टैपल त्वचा के साथ कठिनाई, आँसू करने के लिए के रूप में त्वचा आदत है;
• घाव या मोच से निशान;
• Scarring के ऊपर किसी न किसी वृद्धि;
• Kal′cificirovannye पिंड त्वचा के नीचे;
• शल्य जटिलताओं का खतरा बढ़.

अन्य लक्षण एक रोगी में SED के प्रकार पर निर्भर करते हैं. वे विभिन्न निकायों के साथ समस्याओं को शामिल कर सकते हैं:

• आंखें:
  • निकट दृष्टि;
  • Epicanthal सिलवटों – नाक के दोनों ओर त्वचा गुना अंदर कवर कर सकते हैं आंख के कोने, अक्सर SED के साथ बच्चों में देखा;
  • नाजुक sclera, नेत्रगोलक की सफेद बाहरी परत;
  • नेत्रगोलक में छेद (शायद ही कभी);
• फेफड़े – सामान्य ऊतक लोच की हानि;
• पुरानी हड्डियों और मांसपेशियों में दर्द;
• रक्त वाहिकाएं – महाधमनी की anevrizme और रक्त वाहिकाओं की फाड़ करने के लिए एक कमजोर कपड़े ले जा सकता है;
• खून का जमना – जोरदार और खून बह रहा कारण हो सकता है;
• दिल के वाल्व – माइट्रल वाल्व आगे को बढ़ाव;
• मसूड़ों – खून बह रहा है और रोग;
• गैस्ट्रो से आंत्र पथ:
  • हर्निया;
  • डाईवर्टिकुलाईटिस;
  • वेध या जठरांत्र संबंधी मार्ग से खून बह रहा;
• गर्भावस्था:
  • गर्भपात;
  • झिल्ली का;
  • गर्भावस्था के दौरान रक्तस्राव और अत्यधिक रक्तस्राव के दौरान या प्रसव के बाद;
  • गर्भाशय टूटना;
• ऑपरेशन से जटिलताओं.
• मांसपेशी – कम मांसपेशियों टोन और मोटर गतिविधि.

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Ehlers Danlos सिंड्रोम का निदान

डॉक्टर अपने लक्षण और चिकित्सा के इतिहास के बारे में पूछेंगे, और एक शारीरिक परीक्षा के लिए प्रदर्शन. यह, आमतौर पर, पर्याप्त, सिंड्रोम, Ehlers-Danlos सिंड्रोम सबसे अधिक रोगियों में इस बीमारी का निदान करने के लिए. जब निदान अनिश्चित बनी हुई है, अतिरिक्त परीक्षण शामिल हो सकते हैं:

• त्वचा बायोप्सी – संयोजी ऊतक में विसंगतियों का पता लगाने के लिए;
• विशिष्ट जैव रासायनिक दोष की परिभाषा – SED के कुछ प्रकारों के लिए

Ehlers Danlos सिंड्रोम उपचार

पल में वहाँ कोई उपचार Ehlers-Danlos सिंड्रोम के लिए कर रहे हैं. उपचार के लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए आवश्यक हो सकता है, या क्रम में, जटिलताओं को रोकने के लिए.

Ehlers Danlos सिंड्रोम के लक्षणों के उपचार

उपचार रोग के प्रकार और जटिलताओं की गंभीरता पर निर्भर करेगा.

त्वचा की जटिलताओं के उपचार:

• कुछ SED के उपप्रकार के लिए एक उपयोगी विटामिन सी का सेवन किया जा सकता है. इस चोट को कम करने और घाव भरने में सुधार में मदद कर सकते हैं;
• त्वचा के घाव के उपचार के लिए विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए. इस को रोकने या scarring कम मदद कर सकते हैं.

Musculoskeletal प्रणाली की जटिलताओं के उपचार:

• दवाएं दर्द कम करने में मदद कर सकते हैं;
• संयुक्त नुकसान का इलाज करने के लिए, शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप आवश्यक हो सकता है.

यह संभव अन्य खतरनाक जटिलताओं के उद्भव पर नजर रखने के लिए जरूरी हो गया था, उदाहरण के लिए, रक्त वाहिकाओं की जटिलताओं की घटना. आपके डॉक्टर प्रमुख रक्त वाहिकाओं के एक नियमित रूप से सर्वेक्षण लिख सकता है.

अगर एक मजबूत खून बह रहा रक्त आधान आवश्यक हो सकता है.

कारण शरीर को नुकसान के जोखिम को कम करने

कुछ कदम जटिलताओं की संभावना को कम करने में मदद कर सकते हैं:

• जोड़ों को मजबूत करने के लिए लचीला पट्टी का उपयोग;
• मांसपेशियों को मजबूत बनाने के लिए, खेल के लिए जाने;
• मांसपेशियों और जोड़ों को मजबूत बनाने में मदद करने के लिए, यह भौतिक चिकित्सा के एक पाठ्यक्रम से गुजरना करने के लिए आवश्यक है;
• दैनिक त्वचा के लिए सनस्क्रीन लागू;
• कार्यों से बचें, कि चोट करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं, जोरदार या जोड़ों की टूटती;
• गर्भावस्था के संभावित जटिलताओं के बारे में अपने चिकित्सक से परामर्श करें.

Ehlers Danlos सिंड्रोम की रोकथाम

वर्तमान समय में Ehlers-Danlos सिंड्रोम के सिंड्रोम को रोकने के लिए कोई तरीका नहीं है. यदि आपके पास एक SED, या परिवार में किसी की बीमारी बीमार है, जब बच्चों के लिए तय एक जेनेटिक काउंसेलर के लिए उल्लेख कर सकते हैं. सलाहकार आप SED की उपस्थिति में एक बच्चे के जोखिम के बारे में बता सकते हैं.

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