सिंड्रोम डि dzorz

DiGeorge सिंड्रोम (Velocardiofacial सिंड्रोम; क्रोमोजोम 22q11 विलोपन सिंड्रोम)

विवरण सिंड्रोम डि Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, जन्म के समय मौजूद है. यह लक्षण और स्वास्थ्य समस्याओं की एक विस्तृत श्रृंखला के कारण हो सकता है कि एक आनुवांशिक बीमारी है. कुछ रोगियों को हल्के लक्षण हो सकता है, अन्य लक्षण गंभीर हो सकता है, जबकि. पूर्ण सिंड्रोम डि Giorgi के साथ लोगों को कोई थाइमस या parathyroid ग्रंथियों. थाइमस प्रतिरक्षा प्रणाली में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, और parathyroid ग्रंथियों खून और शरीर के ऊतकों में कैल्शियम के स्तर को नियंत्रित.

कारण सिंड्रोम डि Giorgi

सिंड्रोम डि Giorgi के कई जीनों की कमी है, थाइमस ग्रंथि के विकास को नियंत्रित करने वाली (थाइमस) और ग्रंथियों जुड़े.

जोखिम कारक सिंड्रोम डि Giorgi

कुछ परिवारों में DiGeorge सिंड्रोम विरासत में मिला जा सकता है, लेकिन अधिकांश मामलों, रोग आनुवंशिकता से संबंधित नहीं है.

सिंड्रोम डि Giorgi के लक्षण

DiGeorge सिंड्रोम के लक्षण जन्म के समय उपस्थित होते हैं और उम्र के साथ खराब नहीं है. वे शामिल हो सकते हैं:

• लंबा चेहरा;
• बादाम के आकार की आँखें;
• वाइड नाक;
• छोटे कान;
• छोटा सिर;
• भंग तालु.

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• कमजोर मांसपेशियों;
• कम विकास;
• पतला या बहुत विस्तृत उंगलियों;
• सीखने में कठिनाइयां.

DiGeorge सिंड्रोम भी अन्य स्वास्थ्य समस्याओं के साथ जुड़ा हो सकता है, जैसे कि:

• प्रतिरक्षा कमी, जो संक्रमण के खतरे की ओर जाता है;
• हृदय दोष;
• Bradygenesis;
• मानसिक विकारों की वृद्धि की संभावना;
• Gipoparatireoz;
• कभी कभी असामान्यताओं संरचनात्मक मस्तिष्क दोष शामिल, स्कोलियोसिस, नाल या वंक्षण हर्निया, गुर्दे की विसंगतियों, anogenitalynыe विसंगतियों, आंख असामान्यताएं, और थायराइड की समस्याओं.

सिंड्रोम डि Giorgi का निदान

डॉक्टर अपने लक्षण और चिकित्सा के इतिहास के बारे में पूछेंगे, और एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन. एक बच्चे को कुछ दिल की बीमारियों या अन्य लक्षण है, तो, DiGeorge सिंड्रोम से जुड़े, वे आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए आवंटित किया जा सकता है.

अपने डॉक्टर से अन्य परीक्षण का आदेश दे सकता, जो निर्धारित करने के लिए अनुमति देता है, DiGeorge सिंड्रोम का कारण बन सकता है क्या समस्याएं. टेस्ट शामिल हो सकते हैं:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

उपचार सिंड्रोम डि Giorgi

उपचार के लक्षणों के आधार पर निर्धारित है. सिंड्रोम डि Giorgi शामिल कुछ उपचार:

प्रतिरक्षा प्रणाली के रखरखाव

कुछ प्रतिरक्षा प्रणाली की समस्याओं को बहुत गंभीर हो सकता है और तत्काल उपचार की आवश्यकता कर सकते हैं.

थाइमस अनुपस्थित है, यह थाइमस भ्रष्टाचार के लिए बनाया जा सकता है. अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण भी प्रतिरक्षा प्रणाली को बढ़ावा देने के लिए मदद मिल सकती है. बहरहाल, इन प्रक्रियाओं के लिए, जोखिम भी हैं, ध्यान में रखा जाना चाहिए, जो.

अन्य तरीकों प्रतिरक्षा प्रणाली और संक्रमण के इलाज की निगरानी में शामिल.

हृदय दोष का उपचार

हृदय दोष बच्चे के गरीबों के विकास और विकास के लिए नेतृत्व कर सकते हैं.

कुछ हृदय दोष शल्य चिकित्सा की मरम्मत की जा सकती है. हार्ट सर्जरी अक्सर जीवन के पहले वर्ष में किया जाता है. अन्य हृदय दोष आजीवन नजर रखने की जरूरत, विशेष रूप से जीवन के पहले वर्ष में उन पर ध्यान देने.

उपचार volchyey चिपकाता

आपरेशन के ऑपरेशन या श्रृंखला फांक तालु के उपचार के लिए आवश्यक हो सकता है. इसके अलावा, एक बच्चे को एक भाषण चिकित्सक के साथ काम कर सकते हैं. चिकित्सक खिलाने और भाषण के सुधार में देरी के साथ बच्चे को मदद मिलेगी.

Hypoparathyroidism का नियंत्रण

पैराथायराइड ग्रंथियों गुम शरीर और रक्त में कैल्शियम के स्तर को प्रभावित कर सकता. कैल्शियम और विटामिन डी की खुराक parathyroid ग्रंथियों की अनुपस्थिति के लिए क्षतिपूर्ति करने में मदद करने के लिए. स्वास्थ्य में सुधार हो सकता फास्फोरस में कम भोजन. बच्चे के आहार में परिवर्तन के बारे में अपने डॉक्टर या पोषण के साथ बात करें.

एक कम उम्र में मदद

अपने बच्चे की मदद करने के लिए, चिकित्सा के विकास के प्रारंभिक दौर में इस्तेमाल किया जा सकता है. निम्नलिखित प्रक्रियाओं में इस्तेमाल किया जा सकता है:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

आम तौर पर, इन उपचारों के पहले उपयोग, अंतिम परिणाम बेहतर.

रोकथाम सिंड्रोम डि Giorgi

वर्तमान में कोई रास्ता नहीं है, सिंड्रोम डि Giorgi को रोकने में मदद करता है.