डाउन सिंड्रोम – एसडी – Trysomyya 21

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डाउन सिंड्रोम (डी एस; त्रिगुणसूत्रता 21)

डाउन सिंड्रोम क्या है?

डाउन सिंड्रोम एक अपेक्षाकृत आम आनुवंशिक बीमारी है. डाउन सिंड्रोम जन्म दोष का कारण बनता है, चिकित्सा समस्याओं, और मानसिक विकलांगता के कुछ डिग्री.

डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है

गुणसूत्रों शरीर की संरचना के बारे में आनुवंशिक जानकारी होती है. शरीर में उनकी संख्या – 23 वाष्प. डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी के साथ एक समस्या है. में 21 एक अतिरिक्त गुणसूत्र आनुवंशिक सामग्री नहीं है, रोग निम्न रूपों पैदा कर सकता है:

एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति (trysomyya) – डाउन सिंड्रोम के इस प्रकार के त्रिगुणसूत्रता कहा जाता है 21. रोग अंडा या शुक्राणु में कोशिका विभाजन में किसी त्रुटि का परिणाम है;
कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति – मोज़ेक डाउन सिंड्रोम कहा जाता रोग के इस प्रकार;
गुणसूत्र का एक हिस्सा टूट गया है और फिर एक गुणसूत्र में मिलती है – इस प्रकार का एक Robertsonian स्थानान्तरण कहा जाता है (परिवार डाउन सिंड्रोम). लोगों की लगभग एक तिहाई अपने माता पिता के स्थानान्तरण से विरासत.

डाउन सिंड्रोम के लिए जोखिम कारक

फैक्टर्स, शामिल है कि डाउन सिंड्रोम का खतरा बढ़ सकता है:

जेनेटिक्स: एक माता पिता के स्थानान्तरण डाउन सिंड्रोम का एक वाहक है अगर, एक बच्चे में रोग का एक बढ़ा खतरा नहीं है;
आयु: महिलाओं में डाउन सिंड्रोम बढ़ जाती है के बाद से एक बच्चा होने की संभावना 35 वर्षों;
पॉल: डाउन सिंड्रोम के साथ और अधिक लड़कों के जन्म लेते हैं, लड़कियों की तुलना;
डाउन सिंड्रोम के साथ पिछले एक बच्चे का जन्म.

डाउन सिंड्रोम के लक्षण

शिशुओं, निम्नलिखित शारीरिक लक्षणों में से कुछ या सभी डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हो सकता है:

फ्लैट चेहरे की विशेषताओं, थोड़ा उदास नाक पुल और एक छोटे से नाक;
झुकी हुई आँखें, छोटे त्वचा आंख के भीतरी कोने पर सिलवटों;
ढीली त्वचा के साथ छोटी गर्दन;
कान अनियमित आकार और / या कम-सेट के होते हैं;
आँख का रंग भाग पर सफेद धब्बे;
हथेलियों पर त्वचा का केवल गुना;
जोड़ों में अधिक लचीलापन;
दृष्टि और श्रवण के साथ कोई समस्या;
बड़े और फैला हुआ जीभ;
बड़े और दूसरे पैर के अंगूठे के बीच बड़ी दूरी.

चिकित्सा समस्याओं और बौद्धिक विकलांगता की डिग्री प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग है. डाउन सिंड्रोम के साथ लोगों को जन्मजात या अर्जित स्वास्थ्य समस्याओं हो सकता है:

नज़रों की समस्या;
बहरापन;
हृदय दोष;
एक्यूट ल्यूकेमिया;
लगातार कान में संक्रमण;
गर्दन के ऊपरी हिस्से में हड्डी की अस्थिरता, यह संपीड़न और रीढ़ की हड्डी में चोट करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं;
गैस्ट्रो आंत्र रुकावट;
हिर्स्चस्प्रुंग रोग, सीलिएक रोग;
सो रही समस्याओं, ऐसे में नींद के दौरान वायु-मार्ग अवरुद्ध के रूप में, दिन तंद्रा, परेशान नींद;
बुजुर्गों में पागलपन की घटनाओं में वृद्धि;
मूत्र प्रणाली में दोष;
फेफड़ों में उच्च रक्तचाप;
ऐंठन;
थायरॉयड ग्रंथि की अपर्याप्त गतिविधि;
धीमी वृद्धि;
बीमार बच्चे को देर बैठने के लिए शुरू होता है, चलने के लिए और अपने दम पर शौचालय जाने;
भाषण के साथ कोई समस्या;
मोटापा;
भावनात्मक समस्याएं.

इन समस्याओं के अधिकांश इलाज कर रहे हैं . व्यक्तियों की औसत जीवन प्रत्याशा, डाउन सिंड्रोम के बारे में के साथ पैदा हुआ 55 वर्षों.

डाउन सिंड्रोम का निदान

चिकित्सक, आमतौर पर, जन्म उसकी डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति निर्धारित कर सकते हैं के बाद. यदि आपको संदेह है डाउन सिंड्रोम के खून की जांच की उपस्थिति नियुक्त किया जाता है, यह पुष्टि करने के लिए.

डाउन सिंड्रोम भी जन्म से पहले का निदान किया जा सकता है. जन्म से पहले गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाने के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण और नैदानिक परीक्षण कर रहे हैं.

डाउन सिंड्रोम के लिए परीक्षण स्क्रीनिंग

स्क्रीनिंग टेस्ट किया जाता है, डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने के जोखिम का आकलन करने के लिए. चिकित्सक विभिन्न रक्त और माँ की उम्र के परिणामों का उपयोग करेगा, जोखिम का आकलन करने के लिए. रक्त परीक्षण शामिल हो सकते हैं:

ट्रिपल स्क्रीनिंग – अल्फा भ्रूणप्रोटीन, मानव chorionic gonadotropin का बीटा-सबयूनिट (बीटा-एचसीजी), विसंयुग्मित (मुक्त) theelol (एसई);
मां के खून के चार कारक विश्लेषण;
सेल मुक्त भ्रूण डीएनए परीक्षण;

स्क्रीनिंग में पहले से ही किया जा सकता है 11 गर्भावस्था के सप्ताह. यह भी अल्ट्रासाउंड और रक्त जांच शामिल हो सकते हैं.

जांच की महिलाओं की एक छोटी संख्या झूठी सकारात्मक परिणाम दे सकते हैं. इसका मतलब, परीक्षण डाउन सिंड्रोम की मौजूदगी से पता चलता है, लेकिन वास्तव में ऐसा नहीं है.

डाउन सिंड्रोम के लिए नैदानिक परीक्षण

नैदानिक परीक्षण दिखाने, चाहे भ्रूण वास्तव में डाउन सिंड्रोम है. इन परीक्षणों में शामिल:

Chorionic बायोप्सी – यह आमतौर से इस अवधि में किया जाता है 10 को 12 सप्ताह;
Amniocentesis – यह आमतौर से इस अवधि में किया जाता है 12 को 20 गर्भावस्था के सप्ताह;
Percutaneous गर्भनाल रक्त अनुसंधान (cordocentesis) – आमतौर पर के बाद प्रदर्शन 20 गर्भावस्था के सप्ताह.

इन परीक्षणों के बारे में सही कर रहे हैं 98-99%. प्रत्येक परीक्षा अपरा ऊतक या गर्भनाल का एक छोटा सा टुकड़ा के चयन की आवश्यकता है. नैदानिक परीक्षण तरीकों गर्भपात का एक छोटा सा जोखिम मुद्रा.

डाउन सिंड्रोम का उपचार

डाउन सिंड्रोम ठीक नहीं किया जा सकता है, यह एक आनुवांशिक बीमारी है क्योंकि.

कुछ नवजात शिशुओं, शायद, गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं को खत्म करने के लिए सर्जरी की जरूरत, जैसे हृदय दोष के रूप में.

उपचार के गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं या विकास में देरी के लिए आवश्यक हो सकता है. विशिष्ट उपचारों डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों को अपनी पूरी क्षमता तक पहुँचने में मदद करने के लिए. सक्रिय रूप से समाज में भाग ले सकते हैं शर्त के साथ अधिकांश लोगों को. डाउन सिंड्रोम के साथ कुछ लोगों को परिवार में रहते हैं, कुछ दोस्तों के साथ रहते हैं, और कुछ अपने दम पर जीना.

डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे की देखभाल

डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों को खाने के लिए और अधिक समय की जरूरत हो सकती है. डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा भी बात करने के लिए शुरू कर देंगे, वॉक एंड टॉक, बाद में, सामान्य बच्चों की तुलना में.

डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे को पढ़ाने

वहाँ डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों के लिए:

स्कूल कार्यक्रम, बच्चे की विशेष जरूरतों को पूरा करने के लिए डिज़ाइन;
अतिरिक्त समर्थन के साथ साधारण स्कूलों में बच्चों को शिक्षण कार्यक्रमों के रूप में जरूरत.

डाउन सिंड्रोम के साथ रोगियों के पुनर्वास उपचार

भाषण, शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा एक बच्चे के अवसरों में सुधार कर सकते हैं. थेरेपी भाषण में सुधार करने में मदद कर सकते हैं, चल रहा है और दैनिक जीवन कौशल.

डाउन सिंड्रोम के साथ रोगियों के लिए सामाजिक समर्थन

व्यावसायिक समर्थन एक परिवार जन्मजात विकृतियों और मानसिक मंदता के साथ एक बच्चे की देखभाल के साथ सामना में मदद करता है. मनोचिकित्सक भावनात्मक समस्याओं के प्रबंधन में मदद मिलेगी.

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम के लिए कोई दिशानिर्देश हैं. आप डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के होने के बारे में चिंतित हैं, तो, एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ परामर्श, गर्भवती बनने से पहले.

व्लादिमीर एंड्रीविच डिडेनको