डाउन सिंड्रोम (डी एस; त्रिगुणसूत्रता 21)
डाउन सिंड्रोम एक अपेक्षाकृत आम आनुवंशिक बीमारी है. डाउन सिंड्रोम जन्म दोष का कारण बनता है, चिकित्सा समस्याओं, और मानसिक विकलांगता के कुछ डिग्री.
गुणसूत्रों शरीर की संरचना के बारे में आनुवंशिक जानकारी होती है. Их количество в организме – 23 वाष्प. डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी के साथ एक समस्या है. में 21 एक अतिरिक्त गुणसूत्र आनुवंशिक सामग्री नहीं है, रोग निम्न रूपों पैदा कर सकता है:
फैक्टर्स, शामिल है कि डाउन सिंड्रोम का खतरा बढ़ सकता है:
शिशुओं, निम्नलिखित शारीरिक लक्षणों में से कुछ या सभी डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हो सकता है:
चिकित्सा समस्याओं और बौद्धिक विकलांगता की डिग्री प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग है. डाउन सिंड्रोम के साथ लोगों को जन्मजात या अर्जित स्वास्थ्य समस्याओं हो सकता है:
इन समस्याओं के अधिकांश इलाज कर रहे हैं . व्यक्तियों की औसत जीवन प्रत्याशा, डाउन सिंड्रोम के बारे में के साथ पैदा हुआ 55 वर्षों.
चिकित्सक, आमतौर पर, जन्म उसकी डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति निर्धारित कर सकते हैं के बाद. यदि आपको संदेह है डाउन सिंड्रोम के खून की जांच की उपस्थिति नियुक्त किया जाता है, यह पुष्टि करने के लिए.
डाउन सिंड्रोम भी जन्म से पहले का निदान किया जा सकता है. जन्म से पहले गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाने के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण और नैदानिक परीक्षण कर रहे हैं.
स्क्रीनिंग टेस्ट किया जाता है, डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने के जोखिम का आकलन करने के लिए. चिकित्सक विभिन्न रक्त और माँ की उम्र के परिणामों का उपयोग करेगा, जोखिम का आकलन करने के लिए. रक्त परीक्षण शामिल हो सकते हैं:
स्क्रीनिंग में पहले से ही किया जा सकता है 11 गर्भावस्था के सप्ताह. यह भी अल्ट्रासाउंड और रक्त जांच शामिल हो सकते हैं.
जांच की महिलाओं की एक छोटी संख्या झूठी सकारात्मक परिणाम दे सकते हैं. इसका मतलब, परीक्षण डाउन सिंड्रोम की मौजूदगी से पता चलता है, लेकिन वास्तव में ऐसा नहीं है.
नैदानिक परीक्षण दिखाने, चाहे भ्रूण वास्तव में डाउन सिंड्रोम है. इन परीक्षणों में शामिल:
इन परीक्षणों के बारे में सही कर रहे हैं 98-99%. प्रत्येक परीक्षा अपरा ऊतक या गर्भनाल का एक छोटा सा टुकड़ा के चयन की आवश्यकता है. नैदानिक परीक्षण तरीकों गर्भपात का एक छोटा सा जोखिम मुद्रा.
डाउन सिंड्रोम ठीक नहीं किया जा सकता है, यह एक आनुवांशिक बीमारी है क्योंकि.
कुछ नवजात शिशुओं, शायद, गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं को खत्म करने के लिए सर्जरी की जरूरत, जैसे हृदय दोष के रूप में.
उपचार के गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं या विकास में देरी के लिए आवश्यक हो सकता है. विशिष्ट उपचारों डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों को अपनी पूरी क्षमता तक पहुँचने में मदद करने के लिए. सक्रिय रूप से समाज में भाग ले सकते हैं शर्त के साथ अधिकांश लोगों को. डाउन सिंड्रोम के साथ कुछ लोगों को परिवार में रहते हैं, कुछ दोस्तों के साथ रहते हैं, और कुछ अपने दम पर जीना.
डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों को खाने के लिए और अधिक समय की जरूरत हो सकती है. डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा भी बात करने के लिए शुरू कर देंगे, वॉक एंड टॉक, बाद में, सामान्य बच्चों की तुलना में.
वहाँ डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों के लिए:
भाषण, शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा एक बच्चे के अवसरों में सुधार कर सकते हैं. थेरेपी भाषण में सुधार करने में मदद कर सकते हैं, चल रहा है और दैनिक जीवन कौशल.
व्यावसायिक समर्थन एक परिवार जन्मजात विकृतियों और मानसिक मंदता के साथ एक बच्चे की देखभाल के साथ सामना में मदद करता है. मनोचिकित्सक भावनात्मक समस्याओं के प्रबंधन में मदद मिलेगी.
डाउन सिंड्रोम की रोकथाम के लिए कोई दिशानिर्देश हैं. आप डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के होने के बारे में चिंतित हैं, तो, एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ परामर्श, गर्भवती बनने से पहले.
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