चारकॉट-मेरी-टूथ रोग – वंशानुगत मोटर और संवेदी न्यूरोपैथी

चारकॉट-मेरी-टूथ रोग (वंशानुगत मोटर और संवेदी न्यूरोपैथी; HMSNs)

बीमारी का विवरण, चारकॉट-Marie-टूथ

चारकॉट मारी दांत रोग (CMT) – группа генетических нарушений, उस अंग में आंदोलन और सनसनी को प्रभावित. रोग धीरे-धीरे प्रगति और परिधीय नसों को नुकसान का कारण बनता है. इन तंत्रिकाओं की मांसपेशियों के आंदोलन को नियंत्रित और मस्तिष्क को हाथ पैरों से सनसनी संचारित.

रोग के कारणों, चारकॉट-Marie-टूथ

CMT विशिष्ट जीन में दोष के कारण होता है (आनुवंशिक उत्परिवर्तन).

CMT के कई प्रकार में वर्गीकृत किया जा सकता है:

• Тип मैं (demyelinating) – этот тип заболевания влияет на покрытие нервов ( माइलिन आवरण), तंत्रिका उद्यमी बहुत धीरे से प्रेषित कर रहे हैं जिसके तहत. बीमारी आम तौर पर बचपन या किशोरावस्था में ही होता है. इस CMT का सबसे आम प्रकार है;
• Тип द्वितीय (axonal) – этот тип влияет на части нерва, कहा जाता है एक्सोन. हालांकि तंत्रिका आवेगों के सामान्य संचरण की दर, उनकी ताकत, या राशि कम है, सामान्य से. CMT के इस प्रकार के सामान्य से कम है और किशोरावस्था के बाद होता है;
• Тип तृतीय, также называется заболевание Дежерина-Сотта – редкая, भारी, CMT के एक प्रारंभिक रूप, कभी कभी CMT प्रकार मैं की एक उप-प्रकार के रूप में देखा. लक्षण शामिल हो सकते हैं:
  • पैर की मांसपेशियों की कमजोरी की वजह से चलने में देरी की क्षमता;
  • गंभीर समस्याओं को छूने;
  • बहरापन;
• Тип चतुर्थ (पीछे हटने का ऑटोसोमल demyelinating) – похож на тип I, लेकिन अक्सर कम गंभीर लक्षण. CMT के इस प्रकार के, यह मरीज के बच्चों द्वारा विरासत में मिली हो जाने की संभावना है.

रोग के लिए जोखिम कारक, चारकॉट-Marie-टूथ

CMT के विकास के लिए मुख्य जोखिम कारक रोग के साथ एक परिवार के सदस्य के लिए हो रही है.

चारकॉट-Marie-टूथ के लक्षण

आमतौर पर, पहला लक्षण बच्चों और युवा लोगों में प्रदर्शित. पहला संकेत अक्सर एक उच्च आर्क ŠMT आर्क या चलने में कठिनाई है. अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• हथौड़ा पैर की उंगलियों;
• पैर और पैरों में सनसनी कमी;
• पैर और forearms में मांसपेशियों में ऐंठन;
• तुला पैर की उंगलियों;
• एक क्षैतिज स्थिति में पैर आगे बढ़ कठिनाई;
• लगातार मोच आ गई टखने और एक टूटे पैर;
• संतुलन के साथ कोई समस्या;
• कम extremities में मांसपेशियों में कमजोरी, जो करने के लिए ऊपरी अंग फैल सकता है;
• गर्म और ठंडे आइटम के स्पर्श भेद तक की कमी की क्षमता, कंपन;
• पत्र के साथ कठिनाई, बटन और zippers buckling, फ़ाइन मोटर स्किल्स;
• प्रशिक्षण चलने में देरी (тип तृतीय).

रोग चारकॉट-मेरी-टूथ का निदान

डॉक्टर अपने लक्षण और चिकित्सा के इतिहास के बारे में पूछेंगे, और एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन. यह तंत्रिका और मांसपेशी समारोह का परीक्षण किया जा सकता है. इन उद्देश्यों के लिए,:

• तंत्रिका चालन अध्ययन;
• Electromyogram (DOH).

इसके अलावा, डॉक्टर डीएनए का अध्ययन कर सकते लिख सकते हैं. यह रक्त का विश्लेषण करके किया जा सकता है.

रोग चारकॉट-मेरी-टूथ का उपचार

CMT कोई उपचार कर रहे हैं हालांकि, खेतों में प्रयुक्त तकनीक, के कामकाज में सुधार करने के लिए मदद, समन्वय और गतिशीलता. उपचार की वजह से मांसपेशियों में कमजोरी और कम संवेदनशीलता को चोट के खिलाफ की रक्षा के लिए भी जरूरी है. उपचार शामिल हो सकते हैं:

• फिजियोथेरेपी और ऑक्यूपेशनल थेरेपी;
• उदारवादी व्यायाम;
• कम पैर पर समर्थित उपकरणों;
• पैर की विकृति को दूर करने के जूते में डाल दे;
• पैरों की देखभाल और एक विशेषज्ञ के साथ पैरों की नियमित निरीक्षण;
• आर्थोपेडिक सर्जरी.

रोकथाम रोग चारकॉट-मेरी-टूथ

CMT को रोकने के लिए कोई रास्ता नहीं है. आप CMT या CMT है, तो जोखिम कारक हैं, यदि आप एक आनुवंशिक सलाहकार के साथ परामर्श कर सकते हैं, वे बच्चों से पहले.