वंशानुगत stomatotsitoz – रक्ताल्पता, एक बढ़ा krovorazrusheniem के साथ जुड़े
वंशानुगत stomatotsitoz – मुख्यतः विरासत में मिली लाल रक्त कोशिकाओं की विकृति या विसंगतियों के एक समूह ओटोसोमल, दोषपूर्ण प्रोटीन अवरुद्ध कर झिल्ली के साथ जुड़े. एनीमिया के साथ मीडिया से कुछ में लाल रक्त कोशिकाओं की विशेषता आकार के साथ प्रमुख इंट्रासेल्युलर लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश और तिल्ली के साथ रक्तापघटन के संकेत के साथ.
एटियलजि और वंशानुगत stomatotsitoza के रोगजनन
सबसे अधिक संभावना, जब stomatotsitoze, microspherocytosis में के रूप में, झिल्ली प्रोटीन की संरचना का उल्लंघन, monovalent आयनों के लिए अपने पारगम्यता का उल्लंघन करने के लिए अग्रणी (पोटेशियम और सोडियम) द्विसंयोजक के सामान्य पारगम्यता के दौरान.
शायद, एक लक्षण stomatotsitoza कई नैदानिक संस्थाओं को जोड़ती है. फिलहाल यह अभी तक स्पष्ट नहीं है, कुछ मामलों में यह नैदानिक अभिव्यक्तियाँ देता है क्यों stomatotsitoz, दूसरों स्पर्शोन्मुख रहे हैं, जबकि.
अधिकांश रोगियों में असामान्यताओं के नैदानिक अभिव्यक्तियाँ कोई. मरीजों stomatotsitozom एनीमिया क्लिनिक के लक्षणों के साथ रोग microspherocytosis जैसा दिखता है. इंट्रासेल्युलर रक्तापघटन का संकेत किया गया है (बढ़ी हुई बिलीरुबिन, तिल्ली का बढ़ना, मूत्र में hemosiderin की कमी.
प्रयोगशाला निष्कर्षों
Reticulocytes की सामग्री बढ़ाने से, झुंझलाहट लाल अंकुर अस्थि मज्जा है. हीमोग्लोबिन रक्तलाइ संकट की अवधि 4,96-6,21 mmol / L है (80- 100 जी / एल), संकट के दौरान तेजी से कम, और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर बढ़ता है. बस microspherocytosis साथ के रूप में, पत्थर फार्म करने के लिए एक प्रवृत्ति है. कंकाल में मनाया परिवर्तन.
एक खून का धब्बा stomatocytes में पता चला के आधार पर वंशानुगत stomatotsitoza का निदान.
ब्राउज़ धब्बा सबसे नाजुक क्षेत्रों में होना चाहिए, वह अच्छी तरह से विरूपण साक्ष्य से बचने के लिए तय किया जाना चाहिए. किसी भी विसंगति एक रोगी के रक्त के नमूने लेने के लिए कई बार किया जाना चाहिए, निदान की सटीकता की पुष्टि करने के लिए. यदि आप एक अध्ययन लाल रक्त कोशिकाओं, सोडियम और पोटेशियम के मामले में वांछनीय सामग्री stomatotsitoz कि संदेह है. Stomatotsitoza के लिए लाल रक्त कोशिकाओं में पोटेशियम की सामग्री में तेजी से कमी की विशेषता है और सोडियम सामग्री में वृद्धि.
