वंशानुगत एनीमिया dizeritropoeticheskie, विखंडन प्रक्रिया erythrokaryocytes के उल्लंघन से संबंधित

वंशानुगत एनीमिया dizeritropoeticheskie - एनीमिया के दुर्लभ रूपों का एक समूह, विभाजन erythrokaryocytes के उल्लंघन के संकेत द्वारा विशेषता, के intramedullary विनाश उनकी, बहुत सारे दोहरे कोर या मल्टी कोर अस्थि मज्जा में erythrokaryocytes, एक अपेक्षाकृत छोटे reticulocytosis पर लाल अस्थि मज्जा अंकुर के तेज उत्तेजना. वंशानुगत एनीमिया dizeritropoeticheskoy के तीन प्रकार के होते हैं:

प्रकार मैं महालोहिप्रसू अस्थि मज्जा की विशेषता है, दोहरी लाल कोशिकाओं, कोशिकाओं के वर्गों के बीच internuclear क्रोमेटिन पुलों.

जब अस्थि मज्जा में एनीमिया dizeritropoeticheskoy megaloblasts के द्वितीय और तृतीय प्रकार याद कर रहे हैं. आप प्रकार द्वितीय दोहरे कोर और ट्रिपल कोर erythrokaryocytes नहीं मिली तो, पाया karyorrhexis.

प्रकार III एक स्पष्ट macrocytosis के द्वारा होती है, विशाल erythrokaryocytes की उपस्थिति, से युक्त 5 को 12 कोर. सबसे आम एनीमिया प्रकार द्वितीय. वर्तमान में, साहित्य का वर्णन एक 75 एनीमिया के इस फार्म के साथ रोगियों.

Dizeritropoeticheskaya एनीमिया प्रकार मैं और द्वितीय पीछे हटने का ऑटोसोमल विरासत में मिला, और प्रकार तृतीय - प्रमुख संभावना एक ऑटोसोमल, अब यह कुछ ही परिवारों में ही वर्णन किया गया है.

एनीमिया के एटियलजि और रोगजनन अभी तक स्पष्ट नहीं dizeritropoeticheskoy. अपेक्षित, परमाणु विखंडन के उल्लंघन के कारण एक दोष तंत्र है कि, प्रभाव है और न ही gemoglobinizatsii के तहत परमाणु विखंडन की समाप्ति अंतर्निहित- motsitov.

एनीमिया dizeritropoeticheskoy के नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

मरीजों dizeritropoeticheskoy एनीमिया अक्सर "क्रोनिक हेपेटाइटिस" या "वंशानुगत एनीमिया" के निदान के साथ अस्पताल के लिए भेजा. बदलती गंभीरता से वहाँ पीला. कंकाल में परिवर्तन कर रहे हैं - उच्च ऊपर आकाश, टावर खोपड़ी, एक छोटी छोटी उंगली.

अधिकांश रोगियों में वृद्धि हुई है, तिल्ली, कभी-कभी काफी.

Dizeritropoeticheskoy एनीमिया में प्रयोगशाला परीक्षण

जब 4,96-7,45 mmol / एल के dizeritropoeticheskoy एनीमिया प्रकार मैं हीमोग्लोबिन कंटेंट (80- 120 जी / एल), अधिकांश रोगियों एनीमिया प्रकार द्वितीय 4,96-6,21 mmol / एल (80- 100 जी / एल), हालांकि मामलों के लिए अस्वीकार नहीं किया जा सकता है 3,1 mmol / L (50 जी / एल). आप ऊपर तृतीय dizeritropoeticheskoy एनीमिया हीमोग्लोबिन स्तर टाइप करते हैं 5,59 mmol / L (90 जी / एल).

रक्ताल्पता, आमतौर पर, normohromnaja. 2-3.5 जी में एरिथ्रोसाइट्स की सामग्री 1 एल. reticulocytes की संख्या थोड़ी वृद्धि हुई (2.5-3.5% करने के लिए) या सामान्य की ऊपरी सीमा के भीतर (1,2-1,8 %). एनीमिया dizeritropoeticheskoy की मैं और तृतीय प्रकार macrocytosis चिह्नित करते हैं, स्पष्ट anisocytosis, खंडित एरिथ्रोसाइट्स.

द्वितीय प्रकार की बीमारी अक्सर Anisocytosis साथ, कभी कभी मध्यम hypochromia, Basophilic एरिथ्रोसाइट punktatsiya, कभी-कभी microspherocytosis. सामान्य ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की सामग्री. कोई असामान्यताएं Leukogram.

अस्थि मज्जा में तेजी से एर्य्थ्रोइद हाइपरप्लासिया नहीं है. अक्सर एक नीचे Leykoeritroidnoe अनुपात. अधिकांश रोगियों में रोग के सभी तीन प्रकार सामान्य से आकृति विज्ञान के विभिन्न erythroblasts जब. परिवर्तन बेसोफिल normocytes में शुरू. एनीमिया के विभिन्न प्रकार dizeritropoeticheskoy जब वे विविध रहे हैं.

मैं एनीमिया के बारे में लिखें पर 10 % अनेक रंगों और oxyphilic normocytes दोहरे कोर है. बहु-normocytes भी कर रहे हैं. कुछ खंडित नाभिक, संकेत karyorrhexis के साथ भाग. नाभिक खंड के आदर्श के बीच क्रोमेटिन पुलों की विशेषता- tsytamy. Erythrokaryocytes megaloblasts साथ प्रकार मैं की कमी से एनीमिया विशेषता रूपात्मक समानता के लिए. लोहे पर पेंटिंग मैक्रोफेज में यह एक बड़ी राशि का पता चला है, लौह सामग्री में normocytes भी वृद्धि हुई है, लेकिन कोर के आसपास अपनी अंगूठी का स्थान इस रोग के लिए विशिष्ट नहीं है.

Dizeritropoeticheskoy एनीमिया प्रकार द्वितीय के लिए विशिष्ट megaloblasts नहीं हैं. अनेक रंगों और oxyphilic normocytes के भाग दो कोर में शामिल, उनमें से कुछ को 3-4 गिरी.

Basophilic normocytes के अलावा भी दोहरे कोर किया जा सकता है. दोहरी erythroblasts नहीं मिला. Oxyphilic normocytes में karyorrhexis पाया और नाभिक की संरचना lobed, नाभिक के साथ कोशिकाओं रहे हैं, शहतूत की याद ताजा. कुछ मामलों में dizeritropoeticheskoy एनीमिया प्रकार द्वितीय reticulocytes की एक छोटी संख्या के साथ लाल अस्थि मज्जा रोगाणु की एक तेज उत्तेजना से पता चलता है. इस दोहरी erythrokaryocytes अधिक नहीं 2-3 कर रहे हैं %.

Dizeritropoeticheskoy एनीमिया प्रकार III की एक विशेषता विशाल erythrokaryocytes की उपस्थिति है, 5-12 कोर के लिए युक्त.

अस्थि मज्जा एनीमिया प्रकार की इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी मैं और द्वितीय विभिन्न विसंगतियों कोर erythrokaryocytes का पता चला, हल्के करने के लिए गहरी दरारें से कतरनों. कुछ कोशिकाओं में परमाणु लिफाफा क्रोमेटिन जनता के बीच नाभिक में इसकी क्षारीयता और कोशिका द्रव्य खो देता है. Dizeritropoeticheskoy एनीमिया प्रकार द्वितीय की एक विशेषता सेल में एक डबल झिल्ली की उपस्थिति है. कुछ मामलों में, अतिरिक्त झिल्ली अंडाकार समावेशन का एक प्रकार रूपों, भीतरी सतह से 40-60 एनएम के क्षेत्र में झूठ बोल रही है.

एनीमिया प्रकार के साथ रोगियों की लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर द्वितीय dizeritropoeticheskoy एक असामान्य प्रतिजन पाया, जिसके खिलाफ सीरम कई स्वस्थ व्यक्तियों एंटीबॉडी है. ऐसे प्रतिजन की उपस्थिति झिल्ली प्रोटीन की संरचना में परिवर्तन से समझाया जा सकता है, वैद्युतकणसंचलन जेल polnakrilamidnom द्वारा उन्हें पहचान, विशेष रूप से दो आयामी वैद्युतकणसंचलन का उपयोग करते समय. स्वस्थ व्यक्तियों की सीरा में कुछ प्राकृतिक एंटीबॉडी hemolysin प्रकार के होते हैं, प्रतिजन के खिलाफ निर्देशित, एनीमिया प्रकार द्वितीय dizeritropoeticheskoy साथ रोगियों में पाया.

पूरक dizeritropoeticheskoy एनीमिया प्रकार द्वितीय के साथ रोगियों की लाल रक्त कोशिकाओं के प्रभाव के तहत के रूप में अच्छी तरह से नष्ट हो रहे हैं, कंपकंपी रात रक्तकणरंजकद्रव्यमेह के साथ रोगियों के रूप में अच्छी तरह के रूप में लाल रक्त कोशिकाओं, लेकिन उनमें होने से सभी एपीजी odnogruppnoy ताजा सीरम दाताओं लाल रक्त कोशिकाओं को नष्ट करने के पूरक, बीमारी लाल रक्त कोशिकाओं पर विनाशकारी प्रभाव पड़ा और तभी सीरम है, एनीमिया dizeritropoeticheskoy के साथ रोगियों की एरिथ्रोसाइट्स के खिलाफ एंटीबॉडी होते हैं, जो.

Dizeritropoeticheskaya एनीमिया प्रकार द्वितीय अक्सर HEMPAS के रूप में साहित्य में पाया.

Dizeritropoeticheskih एनीमिया की एक विशेषता शरीर में लोहे की एक अतिरिक्त है. लौह सामग्री बढ़ जाती है कभी कभी अप 54 mmol / L (300 छ%). कुछ रोगियों को मध्यम यकृत siderosis पाया.

रेडियोधर्मी लौह, एक मरीज के लिए प्रशासन, जल्दी से प्लाज्मा के पत्तों, हालांकि, लाल कोशिकाओं में लोहे के शामिल किए जाने के लिए कम से (25-50 %). अस्थि मज्जा में रेडियोधर्मी लौह संचय, यह दर्शाता है कि तथाकथित अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस, T. यह है. एक स्पष्ट दिमाग़ी विनाश erythrokaryocytes. यह भी संकेत दिया है reticulocytes के स्तर में एक छोटे से वृद्धि के साथ जलन लाल विकास मज्जा व्यक्त.

बिलीरुबिन अप्रत्यक्ष की वजह से वृद्धि हुई, और भी कारण अस्थि मज्जा विफलता normocytes को. यह भी exhaled हवा में कार्बन मोनोऑक्साइड के बढ़ते स्तर से इसका सबूत है. इस पैरामीटर का मान हीमोग्लोबिन के विनाश की डिग्री करने के लिए संगत.