Mukovystsydoz – लक्षण, निदान, सीएफ उपचार

Mukovystsydoz – वंशानुगत रोग, ट्रांसमेम्ब्रेन नियामक क्लोराइड परिवहन - एक विशेष जीन के उत्परिवर्तन के कारण, बहि: स्त्रावी महत्वपूर्ण अंगों के घावों की विशेषता है और आम तौर पर गंभीर पाठ्यक्रम और रोग का निदान किया गया है. इस रोग की प्रक्रिया के साथ एंजाइम दोष विरासत में मिली है, mucopolysaccharides के संश्लेषण में शामिल, बलगम का हिस्सा है, जो कर रहे हैं, बहि अग्नाशय ग्रंथियों में गठन, आंत्र mucosa और श्वसन तंत्र में. स्राव के भौतिक-रासायनिक गुणों के इस बदलाव का एक परिणाम के रूप में, यह चिपचिपा हो जाता है, उसकी ग्रंथियों के गठन रोकना नलिकाओं, उनकी संरचना में परिवर्तन की ओर जाता है जो, उपकला ग्रंथियों में dystrophic परिवर्तन और संबंधित अधिकारियों की बिगड़ा कार्यात्मक गतिविधि.

Simptomы सीएफ़

रोग के नैदानिक ​​तस्वीर सबसे लगातार bronchopulmonary विकार हैं, अग्न्याशय के कार्यात्मक गतिविधि में परिवर्तन, यह एंजाइमों के उत्पादन की समाप्ति के सिलसिले में पाचन प्रक्रिया का उल्लंघन करने के लिए सुराग, भोजन के टूटने में शामिल. कभी-कभी अग्न्याशय की बीमारी चिपचिपा स्राव के विकास के दौरान अग्नाशय नलिकाओं की रुकावट का कारण बनता है, एक आत्म पाचन प्रक्रिया में जिसके परिणामस्वरूप (Autolysis) अधिकार.

ब्रोन्कियल रुकावट के लगातार relapses के द्वारा प्रकट bronchopulmonary विकारों एक हार्ड मुक्ति चिपचिपा ब्रोन्कियल स्राव के लिए फार्म, डाटना परिधीय एयरवेज के कारण. नतीजतन, ब्रोन्कियल ट्यूबों के स्वयं सफाई तंत्र टूट गया है, कि रोगजनक सूक्ष्मजीवों के विकास और ब्रोंकाइटिस के रूप में सूजन के विकास को बढ़ावा देता है, bronhiolitov.

आंत्र सिंड्रोम आंत्र रुकावट के रूप में प्रकट कर सकते हैं, आंत्र रुकावट के विकास तक, अलग-अलग तीव्रता और अवधि के पेट में दर्द के साथ.

निदान सिस्टिक फाइब्रोसिस

निदान वंश के इतिहास पर आधारित है (करीबी रिश्तेदारों में सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगी की पहचान), विशिष्ट चिकित्सीय तस्वीर, मलपथरी आधारित सर्वेक्षण, (मल में तटस्थ वसा की एक बड़ी राशि), बढ़ी हुई (3-5 बार) बर्तन में क्लोराइड सामग्री.

सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार

ब्रोन्कियल बाधा की उपस्थिति में उपचार - उचित चिकित्सा, सूजन और ब्रांकाई से बलगम की रिहाई को कम करने के लिए डिज़ाइन; बहि अग्नाशय समारोह नियुक्त एंजाइम की तैयारी की कमी के साथ (मिनी microspheres की फार्म में pancreatin), उचित आहार, समाप्त हो वसा, लेकिन एक प्रोटीन से संतुलित (कम वसा वाले मांस की कीमत पर, किण्वित दूध उत्पादों).

रोकथाम सिस्टिक फाइब्रोसिस

रोकथाम के शीघ्र निदान और उपचार भी शामिल, भोजन, दिन का शासन, बुरी आदतों और व्यावसायिक जोखिम के उन्मूलन. मरीज की आनुवंशिकी की नियमित निगरानी के लिए सुनिश्चित करें, gastroenterologist, pulmonologist.