फेब्री रोग – अल्फा-galactosidase कमी

फेब्री रोग का विवरण

फेब्री रोग एक विरासत आनुवंशिक बीमारी है, जीन में दोष के कारण होता है. रोग शरीर के कई अंगों में वसा जमा का कारण बनता है.

पुरुषों, विरासत में मिला है दोषपूर्ण जीन रोग के लक्षण द्वारा व्यक्त किया जाएगा. महिला, एक भी कॉपी जीन है जो, "वाहक" कहा जाता है, और उनमें से ज्यादातर कोई लक्षण नहीं है. लेकिन, कुछ महिलाओं के लक्षण नहीं है, और इन लक्षणों की गंभीरता को व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं. कुछ मामलों में, महिलाओं के रोग ही मुश्किल हो सकता है है, पुरुषों के रूप में.

फेब्री रोग का कारण बनता

रोग एंजाइम अल्फा-galactosidase की कमी के कारण होता है (melibiazy). वह काम करता है, वसायुक्त पदार्थ प्राप्त करने के लिए, शरीर से बुलाया glycosphingolipids. लेकिन, फेब्री रोग, melibiazy अभाव रक्त और रक्त वाहिनियों की दीवारों में जमा करने के लिए एक वसायुक्त पदार्थ का कारण बनता है. यह रक्त वाहिकाओं के एक संकुचन की ओर जाता है. अंत में, निम्न रक्त प्रवाह त्वचा की समस्याओं की ओर जाता है, गुर्दे, दिल और तंत्रिका तंत्र.

जोखिम

फेब्री रोग के लिए प्राथमिक जोखिम कारक रोग या रोगियों में इसके बारे में परिवार के जीन के वाहक में उपस्थिति है.

फेब्री रोग के लक्षण

फेब्री रोग के लक्षण बचपन या किशोरावस्था में शुरू हो सकता है. लक्षण आमतौर पर शामिल:

• हाथ और पैर में दर्द और जलन होती है, अक्सर व्यायाम द्वारा उकसाया, थकान, या बुखार;
• धब्बेदार, गहरे लाल त्वचा के घावों (angiokeratoma), आमतौर पर नाभि और घुटनों के बीच के क्षेत्र में स्थित हैं जो (उन्होंने यह भी अन्य स्थानों में पाया जा सकता है);
• पसीना असमर्थता;
• आँखों में परिवर्तन (aglia, मोतियाबिंद).

वयस्कों में,, पुरुषों की वजह से रक्त के प्रवाह की रुकावट के लिए निम्न लक्षण अनुभव कर सकते:

• गुर्दे से संबंधित समस्याएं, अक्सर डायलिसिस या प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है;
• जल्दी स्ट्रोक या दिल का दौरा पड़ने का खतरा;
• सीने में दर्द;
• उच्च रक्तचाप;
• ह्रदय का रुक जाना, बाएं निलय अतिवृद्धि;
• Mitral वाल्व आगे को बढ़ाव;
• खाने के बाद लगातार मल त्याग;
• दस्त;
• पीठ दर्द;
• कान या चक्कर में बज;
• क्रोनिक ब्रोंकाइटिस या सांस की तकलीफ;
• ऑस्टियोपोरोसिस;
• विलंबित यौवन में देरी या विकास.

फेब्री रोग के निदान

निदान आमतौर पर लक्षणों के आधार पर किया जाता है, vyshe.Test एंजाइम अल्फा-galactosidase को मापने के लिए सूचीबद्ध हैं, या डीएनए विश्लेषण फेब्री रोग की पुष्टि कर सकते हैं.

फेब्री रोग का उपचार

फेब्री रोग का कोई इलाज नहीं है. लेकिन 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza बीटा), फेब्री रोग के उपचार के लिए. इस इलाज के दीर्घकालिक प्रभाव और जोखिम अभी तक ज्ञात नहीं हो रहे हैं, उपचार अब फेब्री रोग के साथ सभी वयस्कों के लिए और सभी वयस्क महिलाओं के लिए सिफारिश की है, इसके nostelyami जो कर रहे हैं. फेब्री रोग के लिए वर्तमान में, सक्रिय अनुसंधान उपचार.

वर्तमान में, फेब्री रोग के लक्षण, निम्नलिखित दवाओं और प्रक्रियाओं के उपचार के लिए:

दर्द के इलाज के लिए

• कार्बमेज़पाइन (Tegretol). ध्यान दें!!! शोध के अनुसार, एशियाई मूल के मरीजों को, एक खास जीन है जो, названный एचएलए बी * 1502, और carbamazepine ले, खतरनाक या घातक भी त्वचा प्रतिक्रियाओं का खतरा. यह इस जीन के लिए परीक्षण करने के लिए सिफारिश की है, carbamazepine लेने से पहले.
• फ़िनाइटोइन (Dilantin);
• Gabapentin (Neurontin).

गैस्ट्रिक सक्रियता उपचार

• Lipisorb;
• Metoclopramide (Reglan);
• Pancreatin के साथ ड्रग्स.

कुछ हृदय विकारों के उपचार के लिए

• Antykoahulyantы

गुर्दे की बीमारी का उपचार

• हीमोडायलिसिस;
• गुर्दा प्रत्यारोपण.

फेब्री रोग की रोकथाम

फेब्री रोग का कोई रोकथाम के तरीकों है. जीव में रोग पैदा करने वाले जीनों की उपस्थिति में, या रोगी के परिवार की उपस्थिति, हम सभी जोखिमों की जांच की जरूरत, बच्चों के लिए निर्णय लेने से.