भंडारण रोगों

भंडारण रोगों – unmetabolized उन में लिपिड का एक साथ संचय के साथ hyperplastic neleykemicheskih बृहतभक्षककोशिका प्रसार तत्वों की विशेषता रोगों के एक समूह. Gipyerplaziya तिल्ली में मोनोन्यूक्लियर फ़ैगोसाइट की प्रणाली के तत्वों, जिगर, मज्जा, लिम्फ नोड्स और रोगों के प्रणालीगत प्रकृति से जुड़ी अन्य अंगों. संचय के रोगों में एक वंशानुगत एंजाइम की कमी की खोज, लिपिड उपयोग को बढ़ावा देने के.

भंडारण रोगों के लिए Gaucher रोग हैं, नीमन-पिक रोग और अन्य, दुर्लभ बीमारी.

Gaucher Bolezny

रोग एंजाइम glucocerebrosidase की कमी के कारण होता है. यह विशिष्ट तत्वों की उपस्थिति की विशेषता है - के Gaucher कोशिकाओं 20-80 मीटर तक. आयाम काफी नाभिक के आकार से अधिक प्रबल कोशिका द्रव्य, वह झागदार vacuolated, उस में glucocerebroside के संचय का एक परिणाम के रूप में, बेजान चिपचिपा या तंतुमय striation चरित्र. या तंतुमय बंडलों के बीच टिका कोशिकाओं धातु की चमक के साथ उज्ज्वल क्षेत्रों रहे हैं.

Gaucher कोशिकाओं के कोशिका द्रव्य में कर रहे हैं कभी कभी गांठ hemosiderin पाया. इन समावेशन की उपस्थिति Gaucher कोशिकाओं की phagocytic गतिविधि को इंगित करता है. Gaucher सेल नाभिक लम्बी, गोल या अंडाकार, grubosetchatoy संरचना, सघन, केंद्र में स्थित है और, और कोशिकाओं की परिधि के साथ. एक सेल में नाभिक की संख्या 1-2 से भिन्न होता है 20 और अधिक. कभी कभी वहाँ syncytial गठन. युवा Gaucher कोशिकाओं समावेशन के बिना एक सजातीय Basophilic कोशिका द्रव्य की विशेषता है के लिए. आमतौर पर Gaucher कोशिकाओं के विभिन्न अपक्षयी रूपों के रूप में पहचान punctates.

Gaucher रोग का निदान यह केवल आकृति विज्ञान सेट नहीं किया जा सकता, और biochemically - glucocerebrosidase की कमी और कोशिकाओं में glucocerebroside का संचय पता लगाने के द्वारा.

Gaucher रोग सबसे अक्सर बच्चों में विकसित, लेकिन वर्ष की आयु से अधिक व्यक्तियों के रोग के और मामलों में वर्णित 80 वर्षों. सबसे अधिक बार से बीमार महिला.

रोग वंशानुगत परिवार है. यह एक पीढ़ी के कई परिवार के सदस्यों किया था, जहां उदाहरण हैं (जैसे, दो बहनें). तेज़ (podostrый) Gaucher विकल्प दुखों बचपन के लिए विशिष्ट. जीर्ण विकल्प सबसे अधिक बार मध्यम और बुढ़ापे में देखा.

रोग के तीव्र संस्करण में मुश्किल है. अभिव्यक्त किए रक्तस्रावी प्रवणता (nosebleeds, त्वचा पर haemorrhages) और Infantilism (विकास की देरी, कभी कभी stunting, लड़कियों में मासिक धर्म की देरी). बीमारी के पुराने संस्करण में भी बचपन में शुरू होता है, लेकिन यह बहुत धीरे धीरे प्रगति. उसकी 20 साल की अवधि 30 वर्षों. मोटी प्लीहा, चिकनी या ऊबड़. पुराने फार्म में अपने जन तक पहुँच जाता है 8 किलो या अधिक. वर्णित दुर्लभ मामलों, बदल गया है या थोड़ी वृद्धि हुई नहीं जब आकार प्लीहा. जिगर बढ़ा है, कभी-कभी काफी. सिरोसिस के विकास के साथ पीलिया और जलोदर कारण हो सकता है.

लिम्फ नोड्स दुर्लभ हो जाना, वे लगभग हमेशा punctates विशिष्ट कोशिकाओं का पता चला रहे हैं, हालांकि. radiologically पता चला फेफड़ों पैठ, जो चिकित्सकीय प्रकट आवर्तक श्वसनीफुफ्फुसशोथ. अक्सर हड्डी की प्रक्रिया में शामिल. Gaucher रोग के अन्य अंगों को शायद ही कभी प्रभावित कर रहे हैं. रेडियोग्राफ पर अंदर से एक उल्लेखनीय दिमाग़ी नहर के विस्तार और cortical हड्डी के thinning का पता चला; अस्थि मज्जा वृद्धि की मात्रा.

हड्डियों के ढांचे मूल्य-साफ (ऑस्टियोपोरोसिस). गंभीर मामलों में, पीनियल ग्रंथि आंशिक रूप से अवशोषित कर लेता है, उपास्थि अपरिवर्तित बनी हुई है. Gaucher रोग में खोपड़ी आम तौर पर प्रभावित नहीं किया गया है.

हाथ और चेहरे की त्वचा भूरा हो जाता है, गेरू-पीले रंग, धब्बेदार हो या फैलाना कर सकते हैं जो. बीमारी के बाद के काल में त्वचा कांस्य हो जाता है, यह रक्तवर्णकता और काला कैंसर का विकास.

मरीजों को अलग-अलग गंभीरता से एनीमिया देखा जा सकता है, कभी कभी हीमोग्लोबिन 3,72-4,34 mmol / एल की कमी हुई (60-70 जी / एल), और लाल रक्त कोशिकाओं - करने के लिए 2,5 टी 1 एल. ल्यूकोसाइट्स की संख्या सामान्य है, बढ़ी हुई, लेकिन अधिक बार ल्यूकोपीनिया मनाया (को 0,8 टी में 1L). कोई असामान्यताएं विशेषता leukogram में. प्लेटलेट गिनती हमेशा 80-90 के लिए कम है, यहां तक ​​कि में 20-30 टी करने के लिए ऊपर 1 एल. कुछ मामलों में, परिधीय रक्त Gaucher के व्यक्ति की कोशिकाओं पता लगाया जा सकता.

निदान, तिल्ली कबरा के लिए मूल सामग्री, Gaucher कोशिकाओं लगातार और बड़ी संख्या में पाया जाता है, जहां. इन कोशिकाओं को कबरा उरोस्थि में पाया जा सकता है. एक की प्रबलता या लक्षणों के अन्य के अनुसार Gaucher रोग का निम्न नैदानिक ​​वेरिएंट भेद:

• तिल्ली, जिगर;
• हड्डी;
• फेफड़े;
• रक्तस्रावी.

NPD

रोग एंजाइम sphingomyelinase की कमी के द्वारा होती है. शरीर में लिपिड चयापचय की गड़बड़ी का एक परिणाम के लिए एक बड़ी राशि sphingolipids में गठन कर रहे हैं, मैक्रोफेज कोशिकाओं में बूंदों के रूप में जमा कर रहे हैं.

कोशिकाओं नीमन उठाओ तिल्ली में पता चला, जिगर, मज्जा. ये बड़े आकार, व्यास में 30-40 माइक्रोन, बहुभुज या गोल आकार. दवा के मूल रूप में उनके उज्ज्वल विस्तृत कोशिका द्रव्य एक सेलुलर है, यह चमकदार अनाज के बहुत से भरा है, क्योंकि, जिनमें से हिस्सा डबल अपवर्तन देता है. कुछ कोशिकाओं को एक सजातीय कोशिका द्रव्य है. सेल नाभिक छोटे हैं.

कई शोधकर्ताओं नीमन उठाओ झागदार कोशिकाओं बुलाया, उनके निर्धारण और धुंधला कोशिका द्रव्य छिद्रित हो जाता है के बाद से, सजावट (तैयारियों शराब के साथ इलाज, घुल Lipoid पदार्थ).

कोशिकाओं नीमन उठाओ, Gaucher कोशिकाओं के विपरीत, सूडान तृतीय और आज़मियम के साथ दाग (वसा की विशिष्ट धुंधला). सभी केशिका अन्तःचूचुक के शव, और मैक्रोफेज तत्वों, बदल कोशिकाओं नीमन उठाओ, संतृप्त sphingolipids, एक तेज डिस्ट्रोफी tsitolemmy कोशिकाओं में जिसके परिणामस्वरूप और आसपास के ऊतकों में अपनी सामग्री डाल.

NPD का निदान यह सुसंस्कृत fibroblasts में जैव रासायनिक विफलता sphingomyelinase गतिविधि का पता लगाने के द्वारा पुष्टि की जा सकती.

NPD, Gaucher रोग के रूप में - पारिवारिक संवैधानिक विकृति. यह बचपन में ही प्रकट होता है (यहां तक ​​कि स्तन में), यह लड़कियों में आम है. दो नैदानिक ​​रूपों में आय:

• Visceralьnoй:
• हड्डी.

आंत रोग नीमन उठाओ यह प्रारंभिक अवस्था में विकसित करता है और विशेष रूप से घातक और तेजी से बहने के द्वारा होती है. बच्चों के 1-3 साल के जीवन प्रत्याशा. स्पष्ट hepato द्वारा विशेषता बीमारी का यह रूप- और तिल्ली का बढ़ना, प्रगतिशील एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, हड्डी घावों और सामान्य कुपोषण.

Kostnaya प्रपत्र Nimanna-हुकुम दुख आमतौर पर 5-ख साल की उम्र के बीच विकसित. त्वचा की विशेषता भूरा रंग, हड्डी रोग, विशेष रूप से कपाल तिजोरी (radiologically चुना गया अस्थि दोष). क्षेत्रों में क्षतिग्रस्त हड्डियों संयोजी ऊतक प्रसार की जेब में पहचाने जाते हैं, जो पता चला कोशिकाओं नीमन उठाओ में, sphingolipids युक्त.

हड्डी आकार तिल्ली और लिम्फ नोड्स थोड़ी वृद्धि हुई जब, वे लेकिन, हड्डी के रूप में, विशिष्ट कोशिकाओं की पहचान. जब सीरम में NPD लिपिड सामान्य से 3-4 गुना वृद्धि हुई है (5-6 जी / एल).