रक्ताल्पता, डीएनए और आरएनए के संश्लेषण के उल्लंघन से संबंधित - महालोहिप्रसू एनीमिया

रक्ताल्पता, डीएनए और आरएनए के संश्लेषण के उल्लंघन से संबंधित - विरासत में मिला है और अधिग्रहण की बीमारियों के एक बड़े समूह. इन एनीमिया की एक आम सुविधा है अस्थि मज्जा megaloblast में उपस्थिति - लाल कोशिकाओं शृंखला, एक बड़ी मात्रा द्वारा विशेषता, नाजुक संरचना, एक नाभिक में क्रोमेटिन की असामान्य व्यवस्था और नाभिक और कोशिका द्रव्य के अतुल्यकालिक भेदभाव.

डीएनए संश्लेषण का उल्लंघन फोलिक एसिड की कमी मनाया, कुछ दुर्लभ वंशानुगत बीमारियों में, संबंधित या एंजाइम की गतिविधि का उल्लंघन, फोलिक एसिड की कोएंजाइम प्रपत्र के गठन में शामिल, या निपटान ओरोटिक एसिड का उल्लंघन (ओरोटिक अम्लमेह).

सामान्य परिस्थितियों के अंतर्गत, डीएनए अणु में शामिल ओरोटिक एसिड और uridine टैग किया, शरीर cobalamin या फोलिक एसिड में कमी काफी उनके शामिल किए जाने के लिए कम. वंशानुगत एंजाइम की कमी में, ओरोटिक एसिड के संश्लेषण में शामिल, uracil, टूटी डीएनए अणु में शामिल ओरोटिक एसिड लेबल; uridine समावेश का उल्लंघन नहीं है. Cobalamin की कमी और दोनों, फोलिक एसिड, और ओरोटिक अम्लमेह डीएनए अणु लेबल thymidine में सामान्य समावेश रहता है जब.