ऐल्बिनिज़म – Gipopigmentatsiya – ऑन ओक्यूलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म – ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म

ऐल्बिनिज़म का विवरण

ऐल्बिनिज़म दुर्लभ विरासत में मिला रोगों के एक समूह को संदर्भित करता है, जन्म से मौजूद हैं, जो. ऐल्बिनिज़म वर्णक की राशि को प्रभावित करता है, त्वचा में निहित है जो, बाल और आंखों. ऐल्बिनिज़म के साथ लोगों को आमतौर पर आंखों में कम या कोई रंग है, त्वचा और बालों, लेकिन वर्णक नुकसान की डिग्री काफी चर हो सकता है. ऐल्बिनिज़म के चार प्रकार के होते हैं:

• ऑन ओक्यूलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म
  • टाइप 1 – полное отсутствие пигмента. त्वचा, बाल और रंग की आँखों के जन्म से लापता है. Freckles और जीवन भर नहीं दिखाई देते मोल. इस बैंड विशेषताओं के आधार पर कई उपप्रकार में बांटा गया है;
  • टाइप 2 – уменьшенное количество пигмента, लेकिन, freckles और मोल्स के संभावित उपस्थिति. ऐल्बिनिज़म का यह रूप अफ्रीकी मूल के लोगों के बीच और अधिक आम है;
    • ऐल्बिनिज़म टाइप 1 और प्रकार 2 आमतौर पर दृश्य समस्याओं के साथ जुड़े, सहित अक्षिदोलन (आंखों के असामान्य कूद आंदोलनों) और दृश्य तीक्ष्णता में कमी आई, अक्सर पूरी तरह से चश्मे या कॉन्टैक्ट लेन्स द्वारा सुधार नहीं किया जाता है, जो;
  • टाइप 3 – красновато-коричневая кожа, लाल बालों और भूरी आँखें, आमतौर पर,काला दक्षिण अफ्रीका में आम;
  • टाइप 4 – по аналогии с 2-го типа, मुख्य रूप से जापानी में होता है;
• X-связанный альбинизм – проблемы со зрением без изменения цвета кожи или волос;
• Синдром Hermansky-Pudlak – в дополнение к альбинизму, मरीजों को भी फेफड़ों की समस्या नहीं है, आंतें, और विकारों, खून बह रहा है के साथ जुड़े;
• Chediak-हिगाशी सिंड्रोम (Chediak-Higashi) – в дополнение к альбинизму, मरीजों को भी सफेद रक्त कोशिकाओं में प्रतिरक्षा दोषों के साथ समस्या है (ल्यूकोसाइट्स).

ऐल्बिनिज़म के कारण

ऐल्बिनिज़म जीन में परिवर्तन का एक परिणाम के रूप में होता है. ज्यादातर मामलों में, जीन माता-पिता से विरासत में मिला है. जीन की उपस्थिति एक ओटोसोमल हो सकता है हटने और एक्स-लिंक्ड.

ओटोसोमल पीछे हटने का उत्तराधिकार ऐल्बिनिज़म के अधिकांश मामलों का कारण है. इसका मतलब, माता-पिता दोनों असामान्य जीन की एक प्रति के वाहक हैं कि, लेकिन लक्षण या ऐल्बिनिज़म के संकेत नहीं है. बच्चों के शिकार हो जाते हैं, वे प्रत्येक माता पिता ऐल्बिनिज़म से जीन वारिस ही अगर. विरासत का इस रूप में, प्रत्येक बच्चे बीमार ऐल्बिनिज़म के चार मौका में एक एक है. असामान्य जीन कम कर देता है (या समाप्त), मेलेनिन वर्णक का उत्पादन करने की शरीर की क्षमता. ऐल्बिनिज़म के कई दर्जन विभिन्न आनुवंशिक उपप्रकार कर रहे हैं. एक व्यक्ति मेलेनिन के पूर्ण या आंशिक अभाव हो सकता है, जो आँख का रंग प्रभावित करता है, बालों और त्वचा.

एक एक्स-जुड़े जीन विरासत में मिली की संभावना असामान्य है, यह बच्चे के लिंग के आधार पर अलग अलग होंगे. महिलाओं को दो एक्स क्रोमोसोम है, पुरुषों के एक एक्स और एक वाई है, जबकि. एक ही माता पिता एक वाहक है, बेटी एक असामान्य एक्स गुणसूत्र और सामान्य से एक होगा. बेटी एक वाहक हो जाएगा, लेकिन संकेत या ऐल्बिनिज़म के लक्षण नहीं होगा. बेटा, लेकिन, यह केवल एक एक्स गुणसूत्र है. एक्स गुणसूत्र हैं, विरासत में मिली है जो बेटा, रोगज़नक़ों, बच्चे ऐल्बिनिज़म होगा.

जोखिम

Альбинизм – наследственное заболевание. इसलिये, ऐल्बिनिज़म के जोखिम को निम्नलिखित समूहों:

• माता-पिता के बच्चे, ऐल्बिनिज़म है जो;
• माता-पिता के बच्चे, ऐल्बिनिज़म है जो, लेकिन जीन संशोधित कर रहे हैं, जो एक उल्लंघन का कारण;
• करीबी रिश्तेदारों की उपस्थिति, ऐल्बिनिज़म साथ.

Альбинизм – рекое заболевание. यूरोप में, के बारे में हर 17000 व्यक्ति ऐल्बिनिज़म के कुछ फार्म है. टाइप 1 यह सफेद में ज्यादा आम है, और प्रकार 2 अफ्रीकी अमेरिकियों में. ऐल्बिनिज़म के साथ ज्यादातर बच्चों को उनके जातीय पृष्ठभूमि के लिए सामान्य बाल और त्वचा के रंग के साथ माता पिता के लिए पैदा कर रहे हैं.

ऐल्बिनिज़म के लक्षण

ऐल्बिनिज़म के लक्षण ऐल्बिनिज़म के विशिष्ट प्रकार पर निर्भर करती है. त्वचा पर प्रभाव के कुछ प्रकार, बालों और आंखों. अन्य प्रकार के केवल त्वचा के लिए केवल आंखों को प्रभावित या.

लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• नेत्र समस्याओं, जैसे कि:
  • तिर्यकदृष्टि, या पार, आंखों भटक;
  • ख़राब नज़र (जो आम तौर पर पूरी तरह से समायोजित नहीं किया जा सकता है चश्मे या कॉन्टैक्ट लेन्स);
  • कुछ मामलों में, कार्यात्मक अंधापन;
  • अक्षिदोलन या अनियमित, तीव्र नेत्र संचलन;
  • Amblyopia, या "आलसी" आंख;
  • प्रकाश की असहनीयता, चमकदार रोशनी या चकाचौंध करने के लिए संवेदनशीलता;
• त्वचा संबंधी समस्याएं, शामिल:
  • Slabaya या रंजकता otsutstvuyushtaya (एक परिणाम के रूप में त्वचा भी प्रकाश या सफेद हो जाता है);
  • कम रंजकता के क्षेत्रों (स्पॉट भी प्रकाश या सफेद चमड़ी दिखाई देते हैं के कारण);
  • सनबर्न के लिए अत्यधिक संवेदनशीलता;
  • त्वचा कैंसर के लिए बहुत उच्च संवेदनशीलता;
• बालों के साथ समस्याएं, शामिल:
  • सफेद बालों की वृद्धि;
  • बालों के सफेद टुकड़ों का विकास (अक्सर बैंग्स);
• ऐल्बिनिज़म की कुछ दुर्लभ प्रकार, ऐसे Hermansky-Pudlak सिंड्रोम के रूप में , अन्य लक्षण पैदा कर सकता है, शामिल:
  • रक्त स्राव;
  • फेफड़ों की बीमारी;
  • आंत्र रोग;
  • संक्रमण;
  • बहरापन;
  • तंत्रिका तंत्र संबंधी विकार;
  • ऐल्बिनिज़म के मानक रूपों, टाइप 1 और 2 हम इन अधिक गंभीर लक्षणों के साथ संबद्ध नहीं हैं.

निदान ऐल्बिनिज़म

ऐल्बिनिज़म रोग के कई प्रकार में बालों के कम या कोई रंजकता पर निदान किया जा सकता है, त्वचा और आंखों. यदि आवश्यक है,, बालों की रासायनिक विश्लेषण निदान की पुष्टि प्रदान कर सकते हैं. ऐल्बिनिज़म के सबसे प्रकार आंखों को प्रभावित क्योंकि, कुछ नेत्र परीक्षण (सहित electroretinogram) निदान की पुष्टि करने के लिए इस्तेमाल कर रहे हैं. निदान की पुष्टि करने के लिए ऐल्बिनिज़म के कुछ प्रकार के लिए भी आनुवंशिक परीक्षण डीएनए में इस्तेमाल किया जा सकता है.

ऐल्बिनिज़म जन्मजात विकार जबकि, यह इतना सा हो सकता है, पीड़ितों उनके निदान से अनजान हो सकता है कि, आप असामान्य आँख आंदोलनों या दृष्टि हानि का विकास नहीं करते हैं.

उपचार ऐल्बिनिज़म

कोई इलाज नहीं ऐल्बिनिज़म है. उपचार के लक्षणों को रोकने या सीमित करने के उद्देश्य से है. कुछ मामलों में, आप कुछ लक्षणों के लिए विशेष उपचार की जरूरत.

ऐल्बिनिज़म के निवारक उपचार

रोगनिरोधी उपचार शामिल हो सकते हैं:

त्वचा की सुरक्षा:

• धूप की कालिमा और त्वचा कैंसर के खतरे को कम किया जा सकता, जितना संभव हो उतना सूरज से परहेज;
• Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF – от 30 यूवीए और यूवीबी से या बेहतर सुरक्षा;
• बंद त्वचा कपड़े, सूरज के संपर्क में जब;

नेत्र सुरक्षा:

• यूवी संरक्षण के साथ धूप का चश्मा पहनें, सूरज के संपर्क में जब;
• धूप का चश्मा (UV संरक्षण) असहनीयता दूर कर सकते हैं.

ऐल्बिनिज़म के लक्षणों की विशेष उपचार

ऐल्बिनिज़म के लक्षणों की विशेष उपचार शामिल हो सकते हैं:

आंखों के लिए:

• चश्मा, संपर्क लेंस और / या ऑप्टिकल उपकरणों, दृष्टि में सुधार करने में मदद करने के लिए;
• सर्जरी, कुछ आंख की समस्याओं को दूर करने के, в том числе косоглазие или “ленивый” глаз;

त्वचा के लिए:

• सर्जरी के इलाज के लिए और / या त्वचा कैंसर को हटाने के लिए, ज़रूरत के समय.

ऐल्बिनिज़म के आनुवंशिक रूपों के साथ चूहों में अध्ययन का सुझाव, उस जीन स्थानांतरण दृश्य गड़बड़ी को रोकने के लिए कर सकते हैं. ऐल्बिनिज़म के साथ इन परिणामों किसी दिन अभ्यास में लागू किया जा सकता है या नहीं, लोग, यह देखने की बात है.

ऐल्बिनिज़म के विकास का पूर्वानुमान

• ऐल्बिनिज़म टाइप का सबसे सामान्य रूप के साथ लोग 1, टाइप 2 और नेत्र ऐल्बिनिज़म सामान्य जीवन;
• त्वचा कैंसर का खतरा बढ़ नहीं है. निगरानी और समय-समय पर परीक्षण जोखिम को कम करने के लिए. त्वचा कैंसर के लक्षण रंजकता के बिना हो सकता है के बाद से, समय पर विश्लेषण शीघ्र निदान सुनिश्चित करने में मदद;
• दोनों पत्नियों ऐल्बिनिज़म बच्चों से प्रभावित नहीं कर रहे हैं, आम तौर पर इस विकार नहीं है;
• ऐल्बिनिज़म विकासात्मक देरी या बौद्धिक विकलांगता का कारण नहीं है.

ऐल्बिनिज़म की रोकथाम

ऐल्बिनिज़म को रोकने के लिए कोई ज्ञात तरीका नहीं है. जेनेटिक परीक्षण ऐल्बिनिज़म के साथ एक बच्चा होने की संभावना दिखाई दे सकते हैं.