Axondroplazija – बौनापन

विवरण बौनापन

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, कि बौनापन का कारण बनता है (मामूली वृद्धि). इस रोग के साथ, हड्डी और उपास्थि को ठीक से विकसित. यह सबसे अधिक है बौनापन के आम कारण.

यदि आप एक रोगी है, तो achondroplasia वृद्धि से अधिक नहीं है 130 सेमी. अधिकांश विकास मंदता ह्युमिरस में होता है (कंधे और कोहनी के बीच की हड्डी) और फीमर (कूल्हे और घुटने के बीच की हड्डी). यह भी चेहरे हाइपोप्लेसिया पूरा कर सकते हैं.

Achondroplasia विरासत में मिली आय से अधिक छोटे कद का सबसे सामान्य रूप है. यह एक मामले में पाया जाता है 26000 - 40000 जन्म.

Achondroplasia के लिए कारण

Achondroplasia एक आनुवंशिक बीमारी है. यह FGFR3 में परिवर्तन के कारण होता है, और चौथे गुणसूत्र में संग्रहीत. एक ही समय में यह उपास्थि के विकास को रोकता. FGFR3 प्रोटीन को कूटबद्ध, fibroblast वृद्धि कारक कहा जाता है 3. इस प्रोटीन जीव की हड्डी के विकास के लिए जिम्मेदार है. Achondroplasia में FGFR3 ठीक से कार्य नहीं कर सकता, और हड्डियों के विकास, उपास्थि धीमा कर देती है. इस छोटी हड्डियों की ओर जाता है, हड्डियों की असामान्य आकार, और कम विकास.

जीन achondroplasia एक पीढ़ी से पारित किया जा सकता. एक माता पिता के विकार है, तो, यह मौजूद है 50% संतानों के लिए जीन स्थानांतरण achondroplasia की संभावना. ज्यादातर मामलों में (80% -90%) Achondroplasia एक सहज उत्परिवर्तन का परिणाम है (अचानक आनुवंशिक दोष), यह विकासशील भ्रूण में होती है.

जोखिम कारक बौनापन

फैक्टर्स, जो achondroplasia की संभावना में वृद्धि:

मैं एक माता पिता से achondroplasia है;

• बच्चे, जो उत्परिवर्तित FGFR3 जीन में;
• वयस्क पिता की उम्र भी सहज म्यूटेशन पैदा कर सकता है.

achondroplasia के लक्षण

achondroplasia के लक्षणों का रूप ले सकता:

• एक छोटे से वृद्धि, छोटा अंग, जन्म के समय ध्यान देने योग्य हैं जो;
• वयस्क आमतौर पर ऊंचाई तक पहुंच 1-1,3 एम;
• एक बड़े सिर और प्रमुख माथे;
• चेहरे के भाग अविकसित किया जा सकता है;
• जन्म के समय, पैर सीधे दिखाई देते हैं, लेकिन, बच्चे को चलने के लिए शुरू होता है जब, घुटने की विकृति या पैरों झुकने को विकसित करता है;
• हाथ और पैर सामान्य हो रहे हैं, लेकिन उनकी उंगलियों कम कर रहे हैं;
• कोहनी पर हाथ झुका प्रतिबंधित किया जा सकता है, लेकिन आम तौर पर किसी भी कार्य करने से achondroplasia वाले रोगियों को प्रतिबंधित;
• बच्चों के निचले हिस्से और लड़खड़ाते हुए चलना चलने की वक्रता विकसित कर सकते हैं;
• चिकित्सकीय समस्याओं.

अन्य लक्षणों में शामिल:

• वजन समस्याओं;
• टेढ़े पैरों;
• मध्य कान की सूजन, विशेष रूप से बच्चों में. आप उचित उपाय नहीं लेते हैं, इस नुकसान की सुनवाई के लिए नेतृत्व कर सकते हैं;
• चिकित्सकीय समस्याओं;
• Gidrocefaliя (मस्तिष्क पर पानी);
• मस्तिष्क संबंधी बीमारियों और श्वसन तंत्र के रोगों;
• थकान, दर्द और अकड़ना में:
• पीठ के निचले हिस्से;
• रीढ़ की हड्डी के साथ कोई समस्या.

मरीजों को, उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां है जो (जैसे, प्रत्येक माता पिता से एक, यह भी समयुग्मक के रूप में जाना) आम तौर पर एक कुछ हफ्तों या महीनों के जन्म के बाद मर जाते हैं. वे, केवल एक है जो प्रति है (जैसे, एक ही माता पिता से, विषमयुग्मजी) एक सामान्य जीवन प्रत्याशा और खुफिया है, बच्चों में मोटर कौशल के विकास अक्सर लंबे समय तक ले जाता है और जीवन के पहले वर्ष के दौरान मौत का खतरा बढ़ की वजह से श्वसन प्रणाली के साथ समस्याओं का है, हालांकि वहां. वयस्कता में, वे, आमतौर पर, अपनी दैनिक गतिविधियों और जीवन में स्वतंत्र.

Achondroplasia का निदान

निदान शामिल:

• नैदानिक ​​मूल्यांकन;
• रेडियोग्राफ.

यह आणविक आनुवंशिक परीक्षण के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है, FGFR3 जीन में परिवर्तन का पता लगाने के लिए. इस तरह के परीक्षण 99% संभावना आधुनिक नैदानिक ​​प्रयोगशालाओं में समस्याओं और उपलब्ध पता चलता है. एक डॉक्टर शारीरिक लक्षणों के अवलोकन के दौरान नवजात शिशु में विकारों का निदान कर सकते. सुनिश्चित करना, कि बौनापन achondroplasia के कारण होता है, एक्स-रे की जरूरत हो सकती है.

यह सुनिश्चित करने के लिए महत्वपूर्ण है, रोगी स्पाइनल स्टेनोसिस का विकास नहीं करता . डॉक्टर मूत्राशय पर नियंत्रण की डिग्री का मूल्यांकन करता है. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря – признаки развития спинального стеноза.

इलाज

दुर्भाग्य से, कोई विधियों वर्तमान में कर रहे हैं, कि achondroplasia इलाज कर सकते हैं. यह अब भी जाना जाता है, कि achondroplasia वृद्धि कारक रिसेप्टर FGFR3 के अभाव के कारण होता है, वैज्ञानिकों अतिरिक्त वृद्धि कारकों बनाने के तरीके तलाश रहे हैं, जो लापता रिसेप्टर बाईपास और सामान्य हड्डियों के विकास के लिए नेतृत्व कर सकते हैं. उपचार की इस पद्धति का हो सकता है, भविष्य में दिखाई देंगे.

इलाज

मानव विकास हार्मोन का उपचार एक दशक से अधिक के लिए इस्तेमाल किया और थोड़ा हड्डी विकास की दर बढ़ जाती है किया गया है, जीवन के कम से कम पहले साल में. कई अध्ययन, जो बच्चों में, वृद्धि हार्मोन के साथ उपचार प्राप्त करने में अधिक पहुंच गया (या सामान्य) विकास.

सर्जरी

सर्जरी कभी कभी आवश्यक है, कुछ कंकाल विकृति दूर करने के लिए.

Слияние позвонков – операция, व्यक्तिगत कशेरुकाओं कनेक्ट करने की अनुमति. सर्जरी महत्वपूर्ण रीढ़ की कुब्जता के साथ रोगियों में संकेत दिया है.
Ламинэктомия – операция рассечения спинного канала, रीढ़ की हड्डी में एक प्रकार का रोग से रीढ़ की हड्डी पर दबाव दबाव से छुटकारा. स्पाइनल स्टेनोसिस, रीढ़ की हड्डी में नहर के संकुचन, यह achondroplasia का सबसे गंभीर जटिलता है.
Остеотомия – кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. प्रक्रिया घुटने या घुमावदार पैर की गंभीर विकृति के साथ रोगियों के लिए संकेत दिया है.

मुख्य रूप से इस्तेमाल osteotomy, जबकि, विकृति को दूर करने के, हाल के वर्षों में, छोटे कद के साथ बच्चों के लिए लंबी हड्डियों के लिए प्रक्रियाओं, achondroplasia वाले रोगियों सहित. प्रक्रियाओं लंबा और दर्दनाक हैं. आम जटिलताओं, कभी कभी बहुत गंभीर. वृद्धि हार्मोन के साथ संयोजन में, इन प्रक्रियाओं के कुछ हद तक विकास को बढ़ा सकते हैं.