अल्फा-1-antitrypsin कमी – असफलता का – अल्फा -1 antiprotease कमी

विवरण घाटा Alyfa-1-ऐन्टीट्रिप्सिन

Alyfa-1-ऐन्टीट्रिप्सिन (जेएससी) कमी एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जो एंजाइम AAT की कमी का कारण बनता है. यह फेफड़ों और जिगर की बीमारी पैदा कर सकता है बच्चों और वयस्कों में.

कमी अल्फा-1-ऐन्टीट्रिप्सिन के कारण

असफलता का – वंशानुगत विकार. यह बच्चों के लिए माता-पिता से फैलता है. की कमी से होता है, जिगर पर्याप्त AAT उत्पादन नहीं करता है. AAT प्रोटीन होता है, जो फेफड़ों और नुकसान से अन्य अंगों की रक्षा. स्तर AAT भी कम है, समस्याओं प्रकाश के साथ पैदा हो सकता है.

AAT की कमी के साथ लोगों को भी जिगर की बीमारी विकसित कर सकते हैं. AAT की कमी से बच्चों में आनुवंशिक जिगर की बीमारी का एक प्रमुख कारण है. जिगर AAT प्रोटीन की गलत संस्करण का उत्पादन, जो उस में जम जाता है. यह जिगर की कोशिकाओं को नुकसान में परिणाम कर सकते हैं. कुछ मामलों में, गंभीर बीमारी का कारण बन सकते हैं.

कमी अल्फा-1-ऐन्टीट्रिप्सिन के लिए जोखिम कारक

अपने माता-पिता में से कोई भी जीन AAT कमी है, आप इस बीमारी का खतरा. दोनों अपने माता-पिता के जीन के वाहक हैं तो, आप विकसित होने का खतरा अधिक होता है.

AAT की कमी के लक्षण:

बीमारी का पहला लक्षण अक्सर द्वारा वयस्कता में दिखाई देते हैं 20-50 वर्षों. आप निम्न लक्षणों में से किसी भी है, यह मत सोचो, यह AAT की कमी की वजह से है. ये लक्षण अन्य शर्तों की वजह से हो सकता है.

लक्षण:

  • थोड़ा शारीरिक गतिविधि के साथ सांस की तकलीफ;
  • खांसी (फेफड़ों के अंदर गहरे से बलगम);
  • सांस;
  • वजन घटना;
  • Эmfizema (हवा रिक्त स्थान बाहर का ब्रांकिओल्स के विस्तार की वजह से फेफड़ों के रोग);
  • Pannykulyt (त्वचा पर लाल धब्बे);

इसके अलावा, वयस्कों में जब जिगर की बीमारी, निम्नलिखित लक्षण मौजूद हो सकता है:

  • खुजली;
  • पीलिया (त्वचा का पीला और / आंखों की या सफेद);
  • उल्टी;
  • कब्ज;
  • पेट में दर्द.

बच्चों में लक्षण बचपन में बाद के जीवन के पहले सप्ताह में उत्पन्न होती है या हो सकता है. अपने बच्चे इन लक्षणों के किसी भी है, यह मत सोचो, यह AAT की कमी की वजह से है. ये लक्षण अन्य शर्तों की वजह से हो सकता है.

बच्चों में AAT की कमी के लक्षण:

  • पीलिया;
  • विकास में देरी;
  • बदबूदार मल;
  • कब्ज;
  • उल्टी;
  • खुजली.

बड़े बच्चों में:

  • थकान;
  • अपर्याप्त भूख;
  • कब्ज.

Биопсия печени

कमी अल्फा-1-ऐन्टीट्रिप्सिन का निदान

यह एक भौतिक निरीक्षण करने के लिए आवश्यक है. अपने डॉक्टर से एक विशेषज्ञ का उल्लेख कर सकते हैं, कौन फेफड़ों या जिगर में माहिर, लक्षणों के आधार पर, आप obnaruzhatsya कि.

यह विश्लेषण करने के लिए आवश्यक है, निम्नलिखित शामिल:

  • रक्त परीक्षण, रक्त में AAT के स्तर को निर्धारित करने के लिए;
  • Flyuorografïyu, प्रकाश के साथ समस्याओं का पता लगाने के लिए;
  • जेनेटिक परीक्षण AAT के आनुवंशिक कारणों की पहचान करने के लिए;
  • लिवर बायोप्सी, जिगर का एक छोटा सा टुकड़ा हटा दिया है और सूजन या scarring की उपस्थिति के लिए जांच की जाती है.

उपचार घाटा Alyfa-1-ऐन्टीट्रिप्सिन

इलाज के बाद की प्रक्रियाओं में शामिल:

  • फेफड़े के रोगों का उपचार;
  • आवश्यक दवाओं प्राप्त करना.

AAT सुधार करने के लिए दवाओं को सौंपा जा सकता. वे इंजेक्शन द्वारा साप्ताहिक शुरू कर रहे हैं. आप वातस्फीति है, तो, आप साँस स्टेरॉयड और साँस लेने में सुधार करने के लिए अन्य दवाओं निर्धारित किया जा सकता है.

धूम्रपान बंद

यदि आप धूम्रपान, आप इसे से छुटकारा पाने की कोशिश करनी चाहिए. धूम्रपान से फेफड़ों को प्रभावित कर सकते हैं.

जिगर का उपचार

AAT कमी की वजह से जिगर की बीमारी के लिए कोई विशेष उपचार नहीं है. जटिलताओं को रोकने के लिए Simptomticheskoe उपचार. उपचार शामिल हो सकते हैं:

  • Vitaminnыe की खुराक (जैसे, IS, डी और कश्मीर);
  • पीलिया के खिलाफ दवा;
  • भुना हुआ प्रत्यारोपण (शायद ही कभी).

अल्फा 1-antitrypsin की कमी की रोकथाम

आप AAT कमी नहीं रोका जा सकता, यह वंशानुगत है अगर. लेकिन, आप AAT कमी है, आप निम्न ले लेना चाहिए, विकासशील वातस्फीति की संभावना को कम करने के लिए:

  • धूम्रपान छोड़ने;
  • निष्क्रिय धूम्रपान से बचें;
  • वायु प्रदूषण या परेशानी के लिए जोखिम से बचें;
  • काम में परेशानी या विषाक्त पदार्थों के संपर्क में जब सुरक्षात्मक कपड़े पहनें.