Aarskoga सिंड्रोम
Описание заболевания синдрома Аарскога
Aarskoga सिंड्रोम – крайне एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार. इस सिंड्रोम приводит к изменению размеров и формы कुछ костей и उपास्थि शव. अक्सर
Причины заболевания синдрома Аарскога
Aarskoga सिंड्रोम является наследственным расстройством. यह вызвано мутацией гена в Х-хромосоме. Он может передаваться от матери к детям мужского пола.
Факторы риска синдрома Аарскога
Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.
Признаки синдрома Аарскога
Основными симптомами синдрома Аарскога являются:
Непропорционально маленький рост;
Отклонения формы головы и лица, शामिल:
- Округлое лицо;
- व्यापक दूरी वाली आँखें;
- Чуть раскосые глаза;
- Опущенные веки;
- Маленький нос;
- Фронтальные ноздри;
- Неразвитость средней части лица;
- Широкая борозда над верхней губой;
- Складка ниже нижней губы;
- Свернутая верхняя часть уха;
- Задержка роста зубов;
- कुछ मामलों में, заячья губа или расщелина неба;
अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- Видоизмененная мошонка;
- Undescended वृषण;
- छोटा, широкие руки и ноги;
- Короткие пальцы рук и ног;
- В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
- Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
- Выступающий пупок;
- वंक्षण हर्निया;
- समस्याएं, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
- Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);
Диагностика синдрома Аарскога
Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.
Лечение синдрома Аарскога
На данный момент не существует никакого известного метода полного излечения для синдрома Аарскога. इलाज ограничивается хирургическими операциями इलाज состояний, कारण बना расстройством. Такое лечение часто приносит хорошие результаты. Исследования установили, что синдром Аарскога कारण нарушения гена FGD1. Генетическое исследование на наличие мутаций данного гена может выявить предрасположенность к заболеванию.
उपचार भी शामिल:
शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, показаное при лечении следующих расстройств:
- Undescended वृषण;
- वंक्षण हर्निया;
- Заячья губа и расщепление неба.
Ортодонтия
कुछ मामलों में, ортодонтическое лечение कर सकते हैं помочь при анономалиях व्यक्ति и стоматологических аномалиях.
Поддержка больных
समर्थन обычно включает в себя помощь больным, страдающих психическими расстройствами. Родители детей, больных синдромом Аарскога भी часто нуждаются в консультации и психологической поддержке.
Предотвращение заболевания
Не существует способов предотвратить заболевание синдромом Аарскога. Генетические исследования только могут выявить предрасположенность к данному заболеванию.
