Aarskoga सिंड्रोम

आर्स्कोग सिंड्रोम रोग का विवरण

Aarskoga सिंड्रोम – अत्यंत एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार. इस सिंड्रोम परिवर्तन की ओर ले जाता है आकार और आकृतियाँ कुछ हड्डियाँ और उपास्थि शव. अक्सर आईडी=”परिणाम_बॉक्स” लंग=”आरयू”> चेहरे इसके प्रति संवेदनशील होते हैं, उंगलियों हाथ और पैर.

आर्सकॉग सिंड्रोम के कारण

Aarskoga सिंड्रोम वंशानुगत है विकार. यह के कारण जीन उत्परिवर्तन в Х-хромосоме. Он может передаваться от матери к पुरुष बच्चे.

आर्सकॉग सिंड्रोम के जोखिम कारक

ज्यादातर पुरुषों को आर्सकोग सिंड्रोम का खतरा होता है।. यह रोग मां से फैलता है, जिसके पास इस बीमारी का जीन है, पुरुष बच्चे.

आर्स्कोग सिंड्रोम के लक्षण

आर्सकोग सिंड्रोम के मुख्य लक्षण हैं:

अनुपातहीन रूप से छोटा कद;

सिर और चेहरे के आकार में विचलन, शामिल:

• गोल चेहरा;
• व्यापक दूरी वाली आँखें;
• थोड़ी झुकी हुई आँखें;
• झुकी हुई पलकें;
• छोटी नाक;
• ललाट नासिका;
• मध्य चेहरे का अविकसित होना;
• ऊपरी होंठ के ऊपर चौड़ी नाली;
• निचले होंठ के नीचे मोड़ें;
• कान का ऊपरी भाग लुढ़का हुआ;
• दांतों के विकास में देरी होना;
• कुछ मामलों में, कटे होंठ या कटे तालु;

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• एक संशोधित अंडकोश;
• Undescended वृषण;
• छोटा, चौड़े हाथ और पैर;
• छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां;
• कुछ मामलों में, हाथों की हथेलियों पर बंदर जैसी तह बन जाती है;
• Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
• Выступающий пупок;
• वंक्षण हर्निया;
• समस्याएं, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
• Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);

Диагностика синдрома Аарскога

Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.

Лечение синдрома Аарскога

На данный момент не существует никакого известного метода полного излечения для синдрома Аарскога. इलाज ограничивается хирургическими операциями इलाज состояний, कारण बना विकार. Такое лечение часто приносит хорошие результаты. Исследования установили, что синдром Аарскога कारण нарушения гена FGD1. Генетическое исследование на наличие мутаций данного гена может выявить предрасположенность к заболеванию.

उपचार भी शामिल:

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, показаное при лечении следующих расстройств:

• Undescended वृषण;
• वंक्षण हर्निया;
• Заячья губа и расщепление неба.

Ортодонтия

कुछ मामलों में, ортодонтическое лечение कर सकते हैं помочь при анономалиях व्यक्ति и стоматологических аномалиях.

Поддержка больных

समर्थन обычно включает в себя помощь больным, страдающих психическими расстройствами. Родители детей, больных синдромом Аарскога भी часто нуждаются в консультации и психологической поддержке.

Предотвращение заболевания

Не существует способов предотвратить заболевание синдромом Аарскога. Генетические исследования только могут выявить предрасположенность к данному заболеванию.